王秋伟
- 作品数:20 被引量:176H指数:6
- 供职机构:南京医科大学附属常州妇幼保健院更多>>
- 发文基金:常州市卫生局科技项目常州市卫生局科研基金南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一例X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的产前诊断被引量:2
- 2013年
- 目的对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,sEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析。并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析。为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术,提取胎儿羊水细胞基因组DNA,应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定,同时对TRAPPc2基因进行序列分析。结果测序发现先证者父亲TRAPPC2基因第4外显子存在C.209G〉A位点突变,先证者cDNA第209位碱基存在G〉A杂合突变,上述突变为无义突变,可导致蛋白翻译提前终止。在正常对照中未发现相同的突变。应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定结果为阳性。对胎儿TRAPP(誓基因序列分析发现其第4外显子亦存在C.209G〉A位点突变。结论TRAPPC2基因第4外显子c.209G〉A位点突变是该家系中3例男性患者的主要病因。先证者是致病突变的携带者,胎儿为男性并携带与先证者相同的突变,因此具有较高的患病风险,建议患者应及早终止妊娠。产前基因诊断是预防和控制该类疾病的有效手段。
- 曹芳王秋伟虞斌黄瑞萍胡娅莉张晓青
- 关键词:产前诊断基因突变
- 术前辅助治疗联合腹腔镜手术治疗ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌近期疗效分析被引量:4
- 2014年
- 目的 :探讨ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌术前辅助治疗联合腹腔镜手术近期临床疗效。方法 :2009年1月-2013年12月治疗的45例ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌患者,随机分为术前辅助治疗组(观察组)和直接手术组(对照组)。观察组术前采用导入静脉化疗1疗程,用药后第3天行腔内后装放疗,放疗后1周根据WHO制定的近期疗效评价标准,采用妇检、B超或CT对肿瘤病灶评估,决定是否行第2次腔内后装放疗或化疗,术前辅助治疗结束后2周手术。两组手术方式均采用腹腔镜宫颈癌根治术。统计两组患者的临床资料,比较两组的手术时间、术中出血量、手术标本宫颈阴道旁组织切缘距肿瘤病灶的宽度、术后病理资料。结果:观察组肿瘤病灶完全消失3例,部分缓解16例,总临床有效率86.36%。观察组的手术时间、手术标本宫颈阴道旁组织切缘距肿瘤病灶的宽度优于对照组(P〈0.05),术中出血量两组无明显差异(P〉0.05)。术后肛门排气时间、拔尿管时间两组无统计学意义(P〉0.05)。观察组盆腔淋巴结转移率18.18%,脉管癌栓阳性率22.73%,对照组盆腔淋巴结转移率47.82%,脉管癌栓阳性率52.17%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌患者术前辅助治疗可有效缩小病灶,改善宫旁条件,有利于宫颈旁及阴道旁组织的广泛切除,降低术后病理情况,联合腹腔镜手术安全可行,并具有一定的优越性。
- 朱鹏峰许培箴王秋伟
- 关键词:宫颈癌术前辅助治疗
- 妊娠期血脂变化及其特异性参考区间的建立被引量:17
- 2013年
- 目的建立妊娠特异性血脂正常参考区间,为临床监测妊娠期血脂异常提供参考。方法选择中孕期妇女(妊娠16~21周,中孕期组)90例、晚孕期者(妊娠28~35周,晚孕期组)139例、产前1~3 d者(妊娠37~41周,产前期组)119例,选择年龄匹配的非妊娠妇女107例作为正常非孕对照组(对照组)。采用生化分析仪检测各组血清游离脂肪酸(NEFA)、总胆固醇(CHOL)、甘油三脂(TRIG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、载脂蛋白A(ApoA)和载脂蛋白B(ApoB),观察各血脂指标在妊娠期的动态变化。结果中孕期组、晚孕期组、产前期组血清NEFA、CHOL、TRIG、HDL、LDL、ApoA、ApoB均高于对照组(P均<0.01)。随着妊娠时间的延长,晚孕期妇女NEFA、HDL、ApoA下降,均低于中孕期组(P均<0.05)。结论妊娠期血脂高于非孕期。成功建立正常妊娠妇女不同孕周血脂各指标的参考区间。
- 虞斌朱自强黄瑞萍曹芳张玢史烨王秋伟
- 关键词:妊娠血脂参考值
- 常州地区妇女HPV感染状况调查被引量:4
- 2011年
- 目的:研究常州地区普通妇女人群中HPV感染状况,为宫颈癌的预防及治疗提供理论依据。方法:采用PCR与基因芯片技术,对常州地区参加妇科体检的744名妇女进行HPV分型检查,并对不同分型感染情况进行统计学分析。结果:744名妇女中共检出HPV阳性者157例,感染率为21.10%。在高危型HPV感染妇女中,共计83.64%的妇女感染了以下六种亚型,依次是16型46例,58型28例,33型24例,18型18例,31型11例以及52型11例。结论:鉴于高危型HPV与宫颈癌发生的密切关系,对普通妇女人群展开HPV检测具有预防与治疗意义。
- 朱自强王秋伟黄瑞萍虞斌孙达成张玢曹芳
- 关键词:基因芯片技术宫颈癌
- 应用同位素标记相对和绝对定量技术初步筛选Ts65Dn小鼠海马组织的差异蛋白
- 2013年
- 目的 探讨唐氏综合征导致智力低下的分子机制.方法 采用Ts65Dn小鼠作为唐氏综合征小鼠模型,周龄3~12周的雌雄鼠各3只,按雌雄比例1∶1合笼传代繁殖.第1代生育存活的17只新生小鼠中,保持了Ts65Dn 三体型别和正常型别小鼠分别为5只(Ts65Dn组)和12只,后者中随机选取5只为对照组,常规饲养至16~18周.采用同位素标记相对和绝对定量(isobarictags for relative and absolute quantitation,iTRAQ)技术,筛选海马组织中差异蛋白,比较2组差异蛋白的表达.结果 2组小鼠的海马组织中共鉴定到蛋白质2805个,其中差异有统计学意义的蛋白共374个.与对照组相比,Ts65Dn小鼠海马组织中表达上调的蛋白195个,表达下调的179个.按P值由低到高排序,P值最低的7种蛋白质为C2orf47同源蛋白、细丝蛋白A1作用蛋白亚型2、锌指蛋白、中心体基质蛋白亚型1、SEC23作用蛋白、BAG分子伴侣蛋白3和丝氨酸蛋白酶抑制剂1.结论 Ts65Dn小鼠海马组织存在差异蛋白表达,可能与其神经缺陷密切相关.iTRAQ技术有助于筛选及鉴定海马组织中的差异蛋白.
- 虞斌张玢孔静王秋伟邵世和
- 关键词:唐氏综合征海马蛋白质组学同位素标记
- 常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析被引量:6
- 2012年
- 目的分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况。方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84%;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗。结论新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。
- 许国锋王秋伟王淮燕蒋健虞斌周蓓蓓江丽华
- 关键词:新生儿甲状腺功能减退症苯丙酮尿症肾上腺皮质增生症
- 唐氏综合征胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达特点被引量:5
- 2011年
- 目的探讨胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达与唐氏综合征(Down syndrome,DS)的关系。方法采用双向凝胶电泳+质谱的蛋白组学技术检测6例DS胎儿孕母和6例正常胎儿孕母血清中差异蛋白的表达,采用Western印迹技术验证蛋白组学结果。采用酶联免疫吸附试验检测11例DS胎儿孕母、10例正常胎儿孕母、11例DS新生儿及10例正常新生儿血清铜蓝蛋白的含量。组间差异比较采用两独立样本t检验。结果在DS胎儿孕母血清中鉴定出29种差异蛋白,其中铜蓝蛋白上升最为显著,与正常胎儿孕母相比,蛋白表达密度比值达5.43,差异有统计学意义(t=2.7102,P〈O.05)。Western印迹结果显示,DS胎儿孕母血清中铜蓝蛋白表达水平(O.95±0.24)明显高于正常胎儿孕母(O.37±0.14)(t=2.9521,P〈O.05),而DS新生儿血清铜蓝蛋白表达水平(O.74±0.03)显著低于正常对照新生儿(O.89±0.06)(t=-2.9515,P〈O.05)。酶联免疫吸附试验显示,DS胎儿孕母血清铜蓝蛋白含量为(346.5士111.8)ng/ml,明显高于正常胎儿孕母血清的(248.6±78.3)ng/ml,差异有统计学意义(t=2.301,P(0.05)。然而,DS新生儿血清铜蓝蛋白水平[(166.1±55.O)ng/m1]却低于正常对照新生)L[(244.O±36.O)ng/ml],差异有统计学意义(t=-3.873,P〈O.01)。结论孕母及新生儿血清铜蓝蛋白表达水平异常可能与DS存在密切联系。
- 虞斌张玢史烨邵世和黄瑞萍曹芳张晓青王秋伟
- 关键词:唐氏综合征血浆铜蓝蛋白蛋白质组学
- 常州地区新生儿先天性甲状腺功能减退症十年筛查结果分析被引量:5
- 2012年
- 目的调查常州地区10年来新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发生情况。方法 2001—2010年对常州地区175 876例活产新生儿进行了CH的筛查,检测足跟血中促甲状腺激素(TSH)水平,阳性患儿均建立治疗随访档案。分析10年CH患儿检出率、近3年各季度CH误诊率、CH患儿足跟血TSH水平以及CH患儿的治疗情况及预后。结果 2001—2010年常州地区共开展新生儿疾病筛查175 876例,经阳性召回确诊CH患儿共83例,发病率为1/2 119。2001—2010年CH患儿检出率比较,差异无统计学意义(χ2=6.299,P=0.710)。2008—2010年各季度CH误诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。75例CH患儿足跟血TSH水平10~50 mU/L,8例<10 mU/L,其中6例TSH<9 mU/L。确诊的83例CH患儿中,5例治疗中途失去联系,2例回老家治疗,2例拒绝治疗,其余均在本中心接受治疗,16例患儿经正规治疗2~3年后永久停药。治疗患儿中,无一例发生智力障碍,且身高和体质量均达到相应年龄标准。结论常州地区10年CH患儿检出率大致与全国平均水平持平,CH无明显季度变化;CH的早期筛查有助于早期发现、早期诊断及治疗,减少智力障碍的发生,促进患儿的预后。
- 王秋伟王淮燕蒋健许国锋虞斌周蓓蓓江丽华
- 关键词:先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查促甲状腺素
- 妊娠期糖尿病孕妇及胎儿胰岛素与游离脂肪酸分析被引量:29
- 2013年
- 目的了解妊娠期糖尿病(GDM)孕妇及胎儿的胰岛素、血糖与血脂情况。方法选取我院定期产检并住院分娩的GDM孕妇,并经饮食控制至正常血糖水平的81例作为GDM组,对照组健康孕妇86例;以及对应的GDM母亲胎儿脐血65例及正常孕妇胎儿脐血47例。采用生化分析仪检测母血清及脐血的血糖、游离脂肪酸(NEFA)、总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)水平,电化学发光法检测母血清及脐血胰岛素。结果 (1)GDM孕妇与正常孕妇相比,血糖、TG、TC与NEFA间差异无统计学意义(P>0.05);但是胰岛素水平〔(25±15)mU/L比(15±8)mU/L〕差异有统计学意义(P<0.05)。(2)GDM孕妇胎儿和正常孕妇胎儿相比,脐血血糖、TG与TC水平差异无统计学意义(P>0.05),但NEFA〔(0.19±0.08)mmol/L比(0.15±0.05)mmol/L〕、胰岛素〔(15±13)mU/L比(8±4)mU/L〕水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论经血糖控制的GDM孕妇,虽然血糖与血脂均正常,但仍存在高胰岛素血症;并且其胎儿的胰岛素与NEFA水平升高,这可能是GDM孕妇子代易发生糖尿病等代谢性疾病的重要因素。
- 朱自强曹芳黄瑞萍虞斌王慧艳王新红张铭王秋伟
- 关键词:糖尿病胰岛素脂肪酸类非酯化胎儿
- 孕期血脂参考值范围对妊娠糖尿病孕妇血脂评估的意义被引量:18
- 2013年
- 目的以妊娠期血脂特异性参考区间作为判断依据,对妊娠期糖尿病(GDM)患者及其胎儿脐血的血脂状态进行更为科学地评估。方法选取该院定期产前检查直至分娩的GDM患者81例设为GDM组,健康对照组86例,GDM患者胎儿脐血65例及健康孕妇胎儿脐血47例。采用全自动生化分析仪检测总胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TRIG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、载脂蛋白A1(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白(a)[LP(a)]含量。分别采用本研究组建立的正常妊娠特异性血脂参考区间(PSR)及正常非孕参考区间(NPR)对GDM患者血脂状态进行评估比较,并随访妊娠结局。结果与健康对照组相比,GDM组ApoA、HDL、LDL显著降低(P<0.05);GDM脐血HDL、LDL、LP(a)显著降低(P<0.05)。以妊娠特异性参考区间作为判断标准,低水平HDL的GDM孕妇其子代新生儿体质量明显增高(P<0.05),高水平LDL的GDM子代出生体质量明显偏低(P<0.05),而用健康非孕参考区间评估无此发现。母体HDL与新生儿体质量无相关性(r=-0.190,P=0.103);母体LDH与新生儿体质量明显负相关(r=-0.252,P=0.029)。结论本研究所建立的健康妊娠特异性血脂参考区间对GDM孕妇及其胎儿脐血的血脂状态的评估具有重要意义。
- 曹芳虞斌朱自强黄瑞萍史烨杨宇奇王秋伟
- 关键词:血脂参考值范围