虞斌
- 作品数:32 被引量:275H指数:10
- 供职机构:南京医科大学更多>>
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- 相关领域:医药卫生更多>>
- 小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析被引量:1
- 2019年
- 目的探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。方法收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1804例(实验组),分为2组,其中A组1269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术;B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。结果实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例);对照组检出6例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。结论小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。
- 张峰刘建兵车与睿李天赋虞斌
- 关键词:Y染色体核型分析
- 妊娠期血脂变化及其特异性参考区间的建立被引量:17
- 2013年
- 目的建立妊娠特异性血脂正常参考区间,为临床监测妊娠期血脂异常提供参考。方法选择中孕期妇女(妊娠16~21周,中孕期组)90例、晚孕期者(妊娠28~35周,晚孕期组)139例、产前1~3 d者(妊娠37~41周,产前期组)119例,选择年龄匹配的非妊娠妇女107例作为正常非孕对照组(对照组)。采用生化分析仪检测各组血清游离脂肪酸(NEFA)、总胆固醇(CHOL)、甘油三脂(TRIG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、载脂蛋白A(ApoA)和载脂蛋白B(ApoB),观察各血脂指标在妊娠期的动态变化。结果中孕期组、晚孕期组、产前期组血清NEFA、CHOL、TRIG、HDL、LDL、ApoA、ApoB均高于对照组(P均<0.01)。随着妊娠时间的延长,晚孕期妇女NEFA、HDL、ApoA下降,均低于中孕期组(P均<0.05)。结论妊娠期血脂高于非孕期。成功建立正常妊娠妇女不同孕周血脂各指标的参考区间。
- 虞斌朱自强黄瑞萍曹芳张玢史烨王秋伟
- 关键词:妊娠血脂参考值
- 常州地区妇女HPV感染状况调查被引量:4
- 2011年
- 目的:研究常州地区普通妇女人群中HPV感染状况,为宫颈癌的预防及治疗提供理论依据。方法:采用PCR与基因芯片技术,对常州地区参加妇科体检的744名妇女进行HPV分型检查,并对不同分型感染情况进行统计学分析。结果:744名妇女中共检出HPV阳性者157例,感染率为21.10%。在高危型HPV感染妇女中,共计83.64%的妇女感染了以下六种亚型,依次是16型46例,58型28例,33型24例,18型18例,31型11例以及52型11例。结论:鉴于高危型HPV与宫颈癌发生的密切关系,对普通妇女人群展开HPV检测具有预防与治疗意义。
- 朱自强王秋伟黄瑞萍虞斌孙达成张玢曹芳
- 关键词:基因芯片技术宫颈癌
- 反复自然流产夫妇染色体核型分析被引量:13
- 2010年
- 目的:通过对反复自然流产夫妇的染色体核型进行分析,探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法:对1018对诊断为反复自然流产的夫妇,采集肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体标本制备,行染色体核型分析。结果:1018对反复自然流产患者中,染色体异常者129例,占受检夫妇的12.67%。其中,平衡易位24例;罗伯逊易位12例;染色体多态80例;倒位11例;重复2例。结论:染色体核型异常是造成流产、死胎的重要因素之一,对反复自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。
- 曹芳虞斌张晓青王晶吴晓妍黄瑞萍
- 关键词:自然流产染色体核型
- 应用同位素标记相对和绝对定量技术初步筛选Ts65Dn小鼠海马组织的差异蛋白
- 2013年
- 目的 探讨唐氏综合征导致智力低下的分子机制.方法 采用Ts65Dn小鼠作为唐氏综合征小鼠模型,周龄3~12周的雌雄鼠各3只,按雌雄比例1∶1合笼传代繁殖.第1代生育存活的17只新生小鼠中,保持了Ts65Dn 三体型别和正常型别小鼠分别为5只(Ts65Dn组)和12只,后者中随机选取5只为对照组,常规饲养至16~18周.采用同位素标记相对和绝对定量(isobarictags for relative and absolute quantitation,iTRAQ)技术,筛选海马组织中差异蛋白,比较2组差异蛋白的表达.结果 2组小鼠的海马组织中共鉴定到蛋白质2805个,其中差异有统计学意义的蛋白共374个.与对照组相比,Ts65Dn小鼠海马组织中表达上调的蛋白195个,表达下调的179个.按P值由低到高排序,P值最低的7种蛋白质为C2orf47同源蛋白、细丝蛋白A1作用蛋白亚型2、锌指蛋白、中心体基质蛋白亚型1、SEC23作用蛋白、BAG分子伴侣蛋白3和丝氨酸蛋白酶抑制剂1.结论 Ts65Dn小鼠海马组织存在差异蛋白表达,可能与其神经缺陷密切相关.iTRAQ技术有助于筛选及鉴定海马组织中的差异蛋白.
- 虞斌张玢孔静王秋伟邵世和
- 关键词:唐氏综合征海马蛋白质组学同位素标记
- 常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析被引量:7
- 2012年
- 目的总结常州地区2001—2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法对常州地区2001—2010年175 876例活产新生儿进行CAH筛查,对2次17羟基孕酮(17-OHP)>30.0 nmol/L者及时召回并进一步确诊。对所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果 10年间共筛查175 876例新生儿,确诊CAH患儿13例,检出率为1/13 529。常州地区新生儿CAH筛查工作已覆盖2市5区。2008、2009、2010年,CAH误诊率分别为0.62%(177/28 764)、0.57%(209/36 508)和0.67%(251/37 693);且3年中不同季节的CAH误诊率比较,差异无统计学意义(KW=7.308,P>0.05)。10年中仅出现1例漏诊结果,其余患儿足跟血17-OHP水平58.3~732.0 nmol/L。除4例召回时已死亡未得以确诊外,其他患儿均在专家治疗组的精心治疗下生长发育良好。结论常州地区10年来CAH筛查稳步发展,对CAH患儿及时诊治具有积极作用。但尚需进一步积累数据,为今后科学开展筛查工作、规范临床诊治奠定基础。
- 袁佩许国锋王秋伟王淮燕蒋健周蓓蓓江丽华虞斌
- 关键词:新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症
- 不同孕期甲状腺激素水平的纵向序贯研究被引量:35
- 2011年
- 国内外研究表明,妊娠期甲状腺功能不足(甲状腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症和低甲状腺素血症)导致流产、先兆子痫、早产、臀位生产与胎儿死亡等的发生率明显增加,并且对子代的神经系统发育造成损伤[1-2].
- 王秋伟黄瑞萍朱自强虞斌孙达成周红曹芳
- 关键词:甲状腺激素水平低甲状腺素血症序贯孕期神经系统发育胎儿死亡
- 唐氏综合征母体血清补体相关蛋白的初步研究被引量:2
- 2013年
- 目的:初步探讨补体系统与唐氏综合征(DS)的相关性。方法 :联合采用蛋白组学技术与生物信息分析,对6例孕DS母体和6例正常母体血清中补体相关的差异蛋白进行检测与分析。结果:采用蛋白组学技术共在DS母体血清中鉴定5种补体成分:CFB、C4A、CFH、CFHR1和CFHR;5种补体差异蛋白中,4种在母体血清中显著增高(CFB、C4A、CFH、CFHR1),仅CFHR2含量降低;生物信息学分析发现,与补体与血凝通路显著富集,这些差异蛋白质与免疫应答补体替代途径显著相关(P=9.7E-10)。结论:补体相关分子的异常表达可能参与了疾病的发生与发展,其中CFB可能起到关键的作用。这些补体成分是否能作为产前筛查的实验室指标需要大量的临床验证。
- 王新红虞斌王秋伟张玢史烨黄瑞萍邵世和
- 关键词:唐氏综合征补体蛋白组学生物信息学
- 不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症患儿的遗传变异与临床特征:98例分析
- 2024年
- 目的探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的遗传变异与临床特征差异。方法回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例,按照甲状腺形态,将其分为甲状腺发育不全(thyroid dysplasia,TD)组(n=24)、原位甲状腺(gland-in-situ,GIS)组(n=67)和甲状腺肿大组(n=7)。采用全外显子组测序检测基因变异情况,将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用χ^(2)检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果(1)TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组[87.5%(21/24)与47.8%(32/67)和3/7,Bonferroni校正,P值均<0.017]。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义[128.00 mU/L(33.30~208.00 mU/L)、55.40 mU/L(17.73~116.00 mU/L)和32.00 mU/L(21.55~57.65 mU/L),H=7.02,P=0.030],但两两比较差异无统计学意义(P值均>0.017)。(2)基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%(11/24)、88.1%(59/67)和6/7,GIS组潜在功能变异检出率高于TD组(Bonferroni校正,P<0.001)。DUOX2基因潜在功能变异检出率最高[59.2%(58/98)],在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%(5/24)、73.1%(49/67)和4/7,组间差异有统计学意义(χ^(2)=20.02,P<0.001)。TD组中单等位基因变异更常见(7/11),而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见,分别为71.2%(42/59)和4/6,此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异(10.2%,6/59)。(3)TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量(单位为μg/d)在2岁[37.50(25.00~45.00)、25.00(16.60~25.00)和25.00(16.50~40.00),H=16.53]及3岁[37.50(27.12~47.50)、20.00(6.25~29.25)和31.25(9.38~52.50),H=14.16]时差异均有统计学意义(P值均
- 张峰王瑛刘双王雷雷虞斌龙伟
- 关键词:先天性甲状腺功能减退症甲状腺肿
- 孕中期母血甲胎蛋白水平与不良妊娠结局的关系研究被引量:1
- 2010年
- 母血甲胎蛋白(MSAFP)的检测已作为一种常用的产前筛查开放性神经管缺陷(NTD)、腹壁缺损及唐氏综合征等的手段,但研究发现MSAFP的升高并非都是胎儿畸形所致。据报道,无胎儿畸形时孕中期MSAFP升高的孕妇发展至孕晚期常有不良妊娠结局[1],国内类似报道少见。
- 王新红黄瑞萍虞斌曹芳
- 关键词:遗传筛查神经管缺损甲胎蛋白类