- 常州地区5302例育龄妇女脊髓肌萎缩症筛查结果分析被引量：2
- 2022年
- 目的 评估常州地区脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)运动神经元存活基因(SMN1)缺失的携带率及筛查效率。方法 应用荧光定量PCR对2019年7月至2021年6月5302例育龄妇女进行SMN1基因E7和E8的拷贝数检测。结果 113例育龄妇女SMN1基因存在杂合缺失(113/5302,2.13%),其中87例E7和E8同时缺失(87/5302,1.64%),24例E8单独缺失(24/5302,0.45%),2例E7单独缺失(2/5302,0.04%);85名伴侣被召回检测,发现2对夫妇均存在E7杂合缺失,2例孕妇接受产前诊断,最终确诊1例SMA胎儿。结论 常州地区SMN1基因杂合缺失发生率与已报道的汉族人群相近,荧光定量PCR可以用于SMA携带者筛查。
- 贾陈波袁小松张玢陈文仪
- 高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值被引量：16
- 2016年
- 目的探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1 066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果 1 066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX,1例47,XXY,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。
- 周琴郑芳秀陈英苹张晓青张玢黄瑞萍陆蓓亦缪婷婷袁珮虞斌
- 关键词：产前诊断高通量测序
- 无创产前检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床效果评价被引量：1
- 2022年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍体(SCA)的临床价值。方法回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50972例孕妇的NIPT数据。从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA,在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序,NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证。结果接受NIPT的50972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例(0.49%),其中Turner综合征(45,X)143例,三倍X综合征(47,XXX)37例,Klinefelter综合征(47,XXY)54例,XYY综合征(47,XYY)17例。251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例,羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA,NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77%(68/171)。“45,X”“47,XXX”“47,XXY”“47,XYY”阳性预测值分别为21.43%(21/98)、59.26%(16/27)、67.57%(25/37)、66.67%(6/9)。结论NIPT是一种潜在的SCA筛选方法,但其技术需进一步研究,以提高测试性能,特别是对“45,X”。
- 卢凤英张玢
- 关键词：产前诊断胎儿性染色体非整倍性
- 妊娠期血脂变化及其特异性参考区间的建立被引量：17
- 2013年
- 目的建立妊娠特异性血脂正常参考区间,为临床监测妊娠期血脂异常提供参考。方法选择中孕期妇女(妊娠16～21周,中孕期组)90例、晚孕期者(妊娠28～35周,晚孕期组)139例、产前1～3 d者(妊娠37～41周,产前期组)119例,选择年龄匹配的非妊娠妇女107例作为正常非孕对照组(对照组)。采用生化分析仪检测各组血清游离脂肪酸(NEFA)、总胆固醇(CHOL)、甘油三脂(TRIG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、载脂蛋白A(ApoA)和载脂蛋白B(ApoB),观察各血脂指标在妊娠期的动态变化。结果中孕期组、晚孕期组、产前期组血清NEFA、CHOL、TRIG、HDL、LDL、ApoA、ApoB均高于对照组(P均<0.01)。随着妊娠时间的延长,晚孕期妇女NEFA、HDL、ApoA下降,均低于中孕期组(P均<0.05)。结论妊娠期血脂高于非孕期。成功建立正常妊娠妇女不同孕周血脂各指标的参考区间。
- 虞斌朱自强黄瑞萍曹芳张玢史烨王秋伟
- 关键词：妊娠血脂参考值
- 常州地区妇女HPV感染状况调查被引量：4
- 2011年
- 目的:研究常州地区普通妇女人群中HPV感染状况,为宫颈癌的预防及治疗提供理论依据。方法:采用PCR与基因芯片技术,对常州地区参加妇科体检的744名妇女进行HPV分型检查,并对不同分型感染情况进行统计学分析。结果:744名妇女中共检出HPV阳性者157例,感染率为21.10%。在高危型HPV感染妇女中,共计83.64%的妇女感染了以下六种亚型,依次是16型46例,58型28例,33型24例,18型18例,31型11例以及52型11例。结论:鉴于高危型HPV与宫颈癌发生的密切关系,对普通妇女人群展开HPV检测具有预防与治疗意义。
- 朱自强王秋伟黄瑞萍虞斌孙达成张玢曹芳
- 关键词：基因芯片技术宫颈癌
- 唐氏综合征母体血清补体相关蛋白的初步研究被引量：2
- 2013年
- 目的:初步探讨补体系统与唐氏综合征(DS)的相关性。方法 :联合采用蛋白组学技术与生物信息分析,对6例孕DS母体和6例正常母体血清中补体相关的差异蛋白进行检测与分析。结果:采用蛋白组学技术共在DS母体血清中鉴定5种补体成分:CFB、C4A、CFH、CFHR1和CFHR;5种补体差异蛋白中,4种在母体血清中显著增高(CFB、C4A、CFH、CFHR1),仅CFHR2含量降低;生物信息学分析发现,与补体与血凝通路显著富集,这些差异蛋白质与免疫应答补体替代途径显著相关(P=9.7E-10)。结论:补体相关分子的异常表达可能参与了疾病的发生与发展,其中CFB可能起到关键的作用。这些补体成分是否能作为产前筛查的实验室指标需要大量的临床验证。
- 王新红虞斌王秋伟张玢史烨黄瑞萍邵世和
- 关键词：唐氏综合征补体蛋白组学生物信息学
- 常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析被引量：9
- 2017年
- 目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。
- 张峰虞斌黄瑞萍张玢袁珮
- 关键词：产前筛查唐氏综合征18-三体综合征神经管缺陷
- 高通量基因测序在胎儿性染色体非整倍体产前检测中的应用价值被引量：14
- 2015年
- 目的 :探讨应用高通量基因测序检测胎儿性染色体非整倍体的可行性。方法 :选择2012年5月—2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的3 218例单胎孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA,制备文库,采用Illumina Next Seq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的性染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果:3 218例样本中,高通量基因测序提示16例性染色体非整倍体。经知情同意,12例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中8例羊水G带核型结果与测序结果一致。包括3例45,X;3例47,XXX;2例47,XXY;其余4例G带核型正常。结论:高通量基因测序可用于胎儿性染色体非整倍体的产前检测,但还需改进测序方案,积累临床数据,提高效果。
- 郑芳秀周琴陈英苹张晓青张玢黄瑞萍缪婷婷蒋健
- 关键词：高通量测序
- 无创产前检测在高龄孕妇中检测胎儿非整倍体的临床应用被引量：18
- 2016年
- 目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用。方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果:2 090例样本中,高通量基因测序提示22例胎儿染色体非整倍体高风险,19例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中16例羊水G带核型结果与NIPT测序结果一致,包括12例T21,2例T18,2例性染色体异常,阳性预测值为84.2%(16/19)。结论:对于拒绝接受介入性产前诊断的高龄孕妇,临床可推荐无创的高通量基因测序产前检测技术,进一步降低出生缺陷儿的发生率。
- 陈英苹郑芳秀周琴张晓青张玢黄瑞萍缪婷婷虞斌
- 关键词：高龄
- 唐氏综合征胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达特点被引量：5
- 2011年
- 目的探讨胎儿、新生儿及其孕母血清铜蓝蛋白的表达与唐氏综合征（Down syndrome，DS）的关系。方法采用双向凝胶电泳＋质谱的蛋白组学技术检测6例DS胎儿孕母和6例正常胎儿孕母血清中差异蛋白的表达，采用Western印迹技术验证蛋白组学结果。采用酶联免疫吸附试验检测11例DS胎儿孕母、10例正常胎儿孕母、11例DS新生儿及10例正常新生儿血清铜蓝蛋白的含量。组间差异比较采用两独立样本t检验。结果在DS胎儿孕母血清中鉴定出29种差异蛋白，其中铜蓝蛋白上升最为显著，与正常胎儿孕母相比，蛋白表达密度比值达5．43，差异有统计学意义（t=2．7102，P〈O．05）。Western印迹结果显示，DS胎儿孕母血清中铜蓝蛋白表达水平（O．95±0．24）明显高于正常胎儿孕母（O．37±0．14）（t=2．9521，P〈O．05），而DS新生儿血清铜蓝蛋白表达水平（O．74±0．03）显著低于正常对照新生儿（O．89±0．06）（t=-2．9515，P〈O．05）。酶联免疫吸附试验显示，DS胎儿孕母血清铜蓝蛋白含量为（346．5士111．8）ng／ml，明显高于正常胎儿孕母血清的（248．6±78．3）ng／ml，差异有统计学意义（t=2．301，P（0．05）。然而，DS新生儿血清铜蓝蛋白水平[（166．1±55．O）ng／m1]却低于正常对照新生）L[（244．O±36．O）ng／ml]，差异有统计学意义（t=-3．873，P〈O．01）。结论孕母及新生儿血清铜蓝蛋白表达水平异常可能与DS存在密切联系。
- 虞斌张玢史烨邵世和黄瑞萍曹芳张晓青王秋伟
- 关键词：唐氏综合征血浆铜蓝蛋白蛋白质组学
