王述森
- 作品数：40 被引量：39H指数：3
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划辽宁省高校创新团队支持计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- Becker型肌营养不良症伴扩张型心肌病家系遗传学分析
- 目的 Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)是一组临床表现与DMD相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传病.多累及男性,女性多为携带者,其发病率为1/1...
- 邢雪莎吴雨虹季春燕王述森罗阳
- 关键词：BECKER型肌营养不良症DYSTROPHIN基因心脏移植
- 文献传递
- 皮毛加工工人呼吸系统损害的调查被引量：1
- 2000年
- 对某皮毛加工厂作业生产环境进行粉尘浓度及真菌学调查。对 14 2名皮毛加工工人及 3 3 2名不接触尘毒对照工人进行呼吸系统症状询问调查及肺功能检测 ,并对部分皮毛加工工人呼吸系统症状明显者进行了胸部X线捡查。结果表明 ,皮毛加工各工序真菌浓度与对照环境比较明显增高 ,真菌浓度波动在 6 2 9～ 3 6 81cfu/m3之间。其优势菌种为芽枝霉 ,其次为青霉、交链孢霉。皮毛加工工人呼吸系统症状阳性率及肺功能异常率明显增高 ,其中经常发热者 4人 ,X线胸片异常者7人。
- 王述森陈杰邱立岩宫慧芝杨淑芬刘振林石长英刘慧娟
- 关键词：呼吸系统损害粉尘真菌污染
- 一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定
- 2012年
- 目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况。结果 基因检测结果表明，家系患者KRT17基因错义突变c.263T 〉 C，该突变导致角蛋白17（K17）第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸（p.M88T），KRT6B基因未见异常。结论 KRT17基因c.263 T 〉 C（p.M88T）突变是该先天性厚甲家系致病基因突变。
- 曹丽华张金芝张士发王述森罗阳
- 关键词：先天性厚甲家系基因错义突变测序技术角蛋白17
- DOC-1R缺失型原核表达载体的构建及其重组蛋白的纯化
- 2018年
- 目的构建DOC-1R(deleted in oral cancer-I related)缺失型原核表达载体并纯化其重组蛋白,用于进一步研究DOC-1R互作蛋白及DOC-1R与其相互作用区域。方法经基因重组技术构建分别缺失DOC-1R N端1/3序列及其C端1/3序列的原核表达载体,经测序鉴定、转化至E.coli BL21菌株后,诱导表达两种缺失型GSTDOC-1R重组蛋白,并获得纯化的重组蛋白。结果两载体克隆序列及开放阅读框架均正确,经IPTG诱导在35kD处获得重组蛋白,纯化后得到大量GST-DOC-1R缺失型重组蛋白。结论成功构建了两种pGEX-DOC-1R缺失型原核表达载体,表达并纯化出GST-DOC-1R delN42、GST-DOC-1R delC42融合蛋白。
- 沈飞高锦兰王述森王世全罗阳刘琦
- 关键词：DOC-1R重组蛋白
- 一个结节性硬化症家系致病基因新突变鉴定被引量：1
- 2016年
- 目的结节性硬化症(TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征,其致病基因为TSC1和TSC2基因,本研究旨在对一中国汉族结节性硬化症家系进行基因突变分析,以明确临床诊断并指导遗传咨询。方法设计PCR引物,扩增TSC1和TSC2外显子及外显子-内含子交界区并进行Sanger测序和片段克隆测序分析,确定突变位点并探讨突变致病的可能机制。结果 TSC1基因测序分析发现先证者第15外显子存在两个杂合突变,c.1556C>T和c.1888_1891del AAAG。克隆测序结果显示,先证者的两个突变均来自于同一个等位基因。第一个突变可能影响TSC1与粘着斑激酶家族作用蛋白FIP200的结合,第二个突变形成了提前的终止密码,推测可能形成截短的蛋白分子,或者通过无义介导的m RNA降解机制被降解而致病。结论TSC1基因c.1556C>T和c.1888_1891del AAAG为结节性硬化症家系致病突变,对患者明确诊断及遗传咨询有重要意义。
- 陈晨曹丽华王琼王述森罗阳
- 关键词：结节性硬化症突变
- 野生型和突变型GDF5蛋白表达及亚细胞定位的研究
- 2012年
- 目的研究人生长分化因子5基因(GDF5)c.1118T>G(p.L373R)突变对GDF5蛋白在HEK-293细胞系表达及其亚细胞定位的影响。方法构建pDsRed1-N1-GDF5-WT和pDsRed1-N1-GDF5-L373R载体,分别转染HEK-293细胞,细胞培养72h后通过荧光显微镜观察比较野生型和突变型GDF5蛋白荧光分布情况。结果 GDF5蛋白在HEK-293细胞中成功表达,在荧光显微镜下观察到转染野生型和突变型GDF5的细胞胞浆均匀发出红色荧光,而空载体组的红色荧光则弥散于全细胞,荧光强度均匀一致。结论野生型和突变型GDF5蛋白均定位于HEK-293细胞质。
- 刘杏王述森刘琦高锦兰罗阳
- 关键词：生长分化因子5蛋白表达
- 细胞毒性试验测定麻痹性贝毒素的检测方法被引量：7
- 2001年
- 目的 建立测定麻痹性贝毒素的细胞毒性试验。方法 体外培养小鼠神经母细胞瘤细胞 ,用石房蛤毒素为标准品 ,利用其钠通道阻断剂的特性 ,以四甲基偶氮唑蓝标定活细胞量 ,建立麻痹性贝毒素剂量与吸光度之间的标准曲线。结果 箭毒 /藜芦碱对照组OD值平均为 0 385 0 ,石房蛤毒素在 0 2～ 0 6ng剂量范围内与吸光度值呈直线相关关系 ,得回归方程为y =0 3996 +0 5 0 3x(r =0 9880 ,P <0 0 2 )。 结论 在 0～ 0 6ng剂量范围内 ,石房蛤毒素剂量与所测的OD值呈现剂量反应关系 。
- 陈杰曹雅明刘军王述森刘振林王义新
- 关键词：麻痹性贝毒素细胞毒性试验四甲基偶氮唑蓝
- 一个家族性慢性良性天疱疮家系的遗传学分析
- 目的:家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70％的患者有家族史,多于青春期以后发病.该病是由ATP2...
- 邢雪莎张世发刘双王述森罗阳
- 一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析被引量：2
- 2010年
- 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。
- 陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳
- 关键词：突变
- 利用CRISPR/Cas9技术构建DOC-1R基因敲除的HEK-293稳转细胞系
- 2020年
- 目的利用CRISPR/Cas9技术敲除人胚肾(human embryonic kidney cell,HEK-293)细胞中DOC-1R,构建DOC-1R敲除的HEK-293稳转细胞系,用于进一步讨论DOC-1R的生物学功能。方法根据CRISPR/Cas9设计原则,设计向导RNA(single-guide RNA,sgRNA),构建表达载体,对sgRNA测序并转染包装HEK-293T收集上清液测定病毒滴度。前期用Cas9-puro慢病毒感染HEK-293,用已制备的DOC-1R慢病毒感染稳转Cas9的HEK-293,72 h后显微镜下观察HEK-293表达红色荧光蛋白,并用Western blot检测HEK-293中DOC-1R的表达以确定沉默效果。结果测序显示插入的sgRNA序列正确,表达载体成功构建,显微镜下观察到,90%以上HEK-293表达红色荧光蛋白,HEK-293中DOC-1R蛋白表达减少,确定了DOC-1R敲除效果最明显的序列为GCCTACCTATGCTGGCAGCA。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建DOC-1R基因敲除的细胞系,为进一步研究该基因的功能奠定了基础。
- 王世全郭莹莹沈飞高锦兰邢雪莎王述森罗阳刘琦
- 关键词：DOC-1R基因敲除慢病毒
