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dystrophin基因突变研究进展被引量：7: 2006年; Duchenne/Beckermuscu lar dystroph ies(DMD/BMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,发病率高,至今尚无有效的治疗方法。DMD和BMD是等位基因异质性疾病,其候选基因dystroph in突变率高,有5′端和中央两个缺失热点区域,通过筛查缺失热点区域可以检出98%的缺失。DMD/BMD与dystroph in基因突变关系复杂,dystroph in基因突变导致DMD/BMD不仅与基因突变是否破坏了开放阅读框有关,而且与dystroph in蛋白受累的功能区域相关,并涉及“外显子跨越转录”和“阅读框重建”等保护性调节机制。; 曹丽华罗阳; 关键词：X染色体连锁基因突变移码突变

一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析被引量：2: 2010年; 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。; 陈晨王丽波曹丽华邢雪莎王述森麻宏伟罗阳; 关键词：突变

先天性厚甲基因突变分析: 2014年; 先天性厚甲（PC）是一组常染色体显性遗传的外胚层发育不良性遗传病,特征为指/趾甲营养不良和掌趾角化,由Jadassohn和Lewmldowsky于1906年首次报道[1]。PC的特征性表现为指/趾甲显著增厚、掌跖过度角化、毛囊角化病,舌和口腔黏膜白斑,偶尔累及喉部引起声音嘶哑[2]。1 PC分型传统上按症状PC主要分为2型：PC-1型和PC-2型,此外,还有一些罕见的变异,; 余平文曹丽华; 关键词：先天性厚甲基因突变分析口腔黏膜白斑发育不良性甲营养不良毛囊角化病

强直性肌营养不良症1例: 2010年; 1病例报告患儿女，9．6岁。以“握拳后双手展开困难2年”为主诉．2009—02—23于中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊。患儿近2年来发现握拳后双手放松困难，右手重于左手，天气寒冷及晨起时加重，活动后症状逐渐缓解患儿自幼双眼畏光，近2年双跟视力开始下降，; 王丽波曹丽华麻宏伟张阳刘芳罗阳; 关键词：强直性肌营养不良肌强直肌电图

联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4: 2011年; 目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalaninehydroxylase，PAH）进行检测，并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因（共21种不同突变），包括第4外显子拷贝数的增加，总检出率达84．62％（44／52），其中C．584—585insA和IVSl0＋1G〉T突变在国内外未见报道。此外，R243Q（25％）突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率，检测结果丰富了基因突变数据库，并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。; 季春燕孙莉莉曹丽华胡煜黄宏王述森罗阳; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变高分辨率熔解曲线

有汗性外胚层发育不良一家系基因突变被引量：1: 2012年; 目的探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型，为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定，对可疑的变异位点， Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况。结果基因检测结果表明，家系先症者GJB6基因错义突变c.31G〉A，该突变导致连接蛋白-30（connexin-30, CX-30）第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸（p.G11R）。家系的患者均携带此变异，而家系表型正常的个体不携带此变异。结论 GJB6基因c.31G〉A（p.G11R）突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变。; 王珍曹丽华李铁男邢雪莎吴雨虹罗阳; 关键词：外胚层发育不良症突变基因

一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定: 2012年; 目的探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变。方法用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定，针对发现的可疑位点，Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况。结果基因检测结果表明，家系患者KRT17基因错义突变c.263T 〉 C，该突变导致角蛋白17（K17）第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸（p.M88T），KRT6B基因未见异常。结论 KRT17基因c.263 T 〉 C（p.M88T）突变是该先天性厚甲家系致病基因突变。; 曹丽华张金芝张士发王述森罗阳; 关键词：先天性厚甲家系基因错义突变测序技术角蛋白17

细胞周期相关蛋白DCT1染色体及细胞定位与其组织表达的研究: 2010年; 目的对候选抑癌基因DOC-1R((Deleted in oral cancer-1 related,CDK2AP2)相关基因DCT1(DOC-1Rterminal1)进行染色体定位分析并观察其细胞内定位,检测该基因在人类组织中的表达。方法通过辐射杂交细胞系对其进行染色体定位分析,同时构建EGFP-DCT1质粒并转染HeLa细胞,荧光显微镜观察DCT1蛋白在细胞内的定位。此外,应用荧光定量PCR的方法检测该基因在16个正常人类组织中的表达。结果DCT1基因定位于5q31,其编码产物在HeLa细胞中定位于核膜,该基因在正常人类的16个组织中均有表达,其中在脾中表达水平较高。结论DCT1可能为细胞周期调控相关基因,在人类组织中普遍表达。; 刘琦王述森高锦兰曹丽华罗阳; 关键词：染色体定位细胞定位基因表达

遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变分析被引量：2: 2010年; 目的研究遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变,探讨遗传性弥漫性胃癌家系发病的分子遗传学机制。方法免疫组织化学S-P法检测该家系先证者胃癌组织中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表达情况,PCR扩增结合DNA测序筛查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有编码序列以及外显子-内含子交界处序列的种系突变情况。结果与先证者癌旁组织相比,癌组织中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白表达缺失,β-catenin表达降低。检测到SMAD4基因一个新的多态性位点即第1内含子24位碱基出现杂合性A>G的改变,E-cadherin基因和ANXA10基因只检测到一些已知多态,未发现种系突变,P53基因未发现任何突变。结论 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白异常表达,提示它们可能参与遗传性弥漫性胃癌家系的发病机制,但排除了E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外显子突变导致该病发病的可能性。; 陈红曹丽华王述森胡煜罗阳; 关键词：遗传性疾病种系突变 E-CADHERIN SMAD4

慢性阻塞性肺疾病呼吸道粘液纤毛清除功能与细菌感染相关性的研究: 目的:　　慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是一种慢性进展恶化的炎症性疾病,由多因素致病。COPD的反复急性加重将会导致肺功能进一步减退,加重气道...; 曹丽华; 关键词：慢性阻塞性肺疾病细菌感染气道炎症标准桃金娘油

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