朱东丽
- 作品数：7 被引量：1H指数：1
- 供职机构：西安交通大学生命科学与技术学院生物医学信息工程教育部重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一种批量设计融合PCR引物的方法
- 本发明提供一种批量设计融合PCR引物的方法，由预先安装的python程序读取用户准备的自定义输入文件，目标染色体序列文件，以及实验载体候选酶切位点文件，然后程序根据用户输入的设计引物长度等信息，基于程序内部算法设计引物，...
- 杨铁林陈晓峰郭燕朱东丽卢冰婕杨熳
- 文献传递
- Hi-C技术在三维基因组学和疾病致病机理研究中的应用
- 2023年
- 三维基因组学在基因组序列、基因结构及其调控元件的基础上对细胞核内的染色质的三维空间结构进行研究。染色体的空间交互作用是基因表达调控的重要因素,随着高通量染色体构象捕获(high-throughput chromosome conformation capture,Hi-C)技术及其衍生技术的出现和快速发展,借助Hi-C技术获取高通量三维基因组学数据,对基因表达调控等生物过程进行研究,已成为揭示细胞深层机制、阐明疾病致病机理的重要手段。本文在介绍三维基因组的发展历程和研究技术的基础上,重点总结了近年来Hi-C技术在多种疾病研究、特别是致病机理阐释方面的应用和成果,为深入理解三维基因组学在构建全局基因调控图谱、挖掘疾病致病机理方面的应用提供参考和借鉴。
- 王舜泽江丰朱东丽杨铁林郭燕
- 关键词：染色质结构基因表达调控
- SOX6基因3'UTR区野生型和突变型重组质粒的构建与鉴定
- 2016年
- 目的:构建含单核苷酸多态性(SNP)位点rs1065024的SOX6基因3'UTR双荧光素酶报告基因载体,并用生物信息学软件预测与rs1065024位点区域相结合的mi RNA,为进一步研究此SNP位点的功能及mi RNA与SOX6基因3'UTR区之间的关系奠定基础。方法:提取人全血基因组DNA,以基因组DNA为模板,通过PCR扩增含SNP位点在内的SOX6基因3'UTR片段,经过胶回收纯化后,将回收的目的片段插入双荧光素酶报告基因载体p MIR-REPORT中,再经DH5a转化扩增,挑单克隆进行菌落PCR并进行质粒提取,对质粒进行双酶切鉴定,最后进行DNA测序鉴定。针对SNP进行定点突变,构建出野生型和突变型重组质粒,并用生物信息学软件预测出与SNP位点相结合的mi RNA。结果:经单菌落质粒测序验证显示带有T碱基的SOX6基因3'UTR重组质粒p MIR-REPORT-3'UTR-T构建成功;经定点突变,成功将p MIR-REPORT-3'UTR-T质粒转变为p MIR-REPORT-3'UTR-C,经比对未引入任何其他突变;生物信息学预测显示,rs1065024位点位于mi R-190b、mi R-190a-5p、mi R-451b、mi R-4791与SOX6基因3'UTR的结合区域,其多态的改变可以影响mi RNA与m RNA的结合效率。结论:本研究成功构建了含SNP位点rs1065024的p MIR-REPORT-SOX6-3'UTR野生型和突变型重组质粒,为今后SOX6基因3'UTR的SNP位点的功能及mi RNA与SOX6基因3'UTR区之间的关系研究奠定基础。
- 郭燕朱东丽张燕闫菡杨铁林
- 关键词：SO
- 骨质疏松症易感区域1p36.12非编码SNP通过远距离成环调控LINC00339的机制研究
- 全基因组关联分析（genome-wide association studies, GWAS）已成功鉴定数百个与骨质疏松症相关的风险易感变异,其中基因座1p36.12存在多个骨质疏松症相关易感变异,已被多项独立研究重复验...
- 杨铁林陈晓峰段媛媛朱东丽郭燕
- 关键词：骨质疏松症非编码增强子CRISPR
- 文献传递
- 中国人群骨质疏松症遗传标记鉴定及调控机制研究
- 杨铁林董珊珊郭燕李萌陈晓峰朱东丽
- 骨质疏松症是一种常见的慢性疾病，被称为“沉默的杀手”，严重威胁着老年人群身体健康。根据《骨质疏松防治中国白皮书》调查显示，我国50岁以上人群中骨质疏松症总患病率为19.2%，约7000万人患有骨质疏松症，超过2亿人骨量偏...
- 关键词：
- 关键词：骨质疏松症疾病防治
- 骨质疏松易感SNP rs4325274通过增强子远程调控SOX6基因的功能机制研究被引量：1
- 2020年
- 骨质疏松症是一种典型的多基因复杂疾病,遗传力高达85%,其发病率已跃居常见疾病的第5位。尽管已经鉴定出大量骨质疏松易感SNP,但大多数SNP位点位于基因组非编码区,且功能机制未知。本研究旨在通过生物信息学分析和功能实验探究骨质疏松非编码功能性易感SNP rs4325274的分子调控机制。首先,通过表观注释发现该SNP所在区域处在增强子上,eQTL和Hi-C分析结果发现SNP调控的潜在靶基因是SOX6;然后,利用多种数据库进行Motif预测,并结合GEO数据库中的ChIP-seq数据分析进行了验证,结果发现转录因子HNF1A更倾向于结合SNP rs4325274-G碱基;进一步通过双荧光素酶报告基因实验验证了该SNP对SOX6基因表达的增强作用;最后,利用shRNA敲低转录因子HNF1A实验,检测靶基因SOX6的表达变化。以上研究结果初步解析了非编码区功能性SNPrs4325274作为增强子远程调控SOX6基因表达的分子机制,为复杂疾病非编码易感SNP的遗传调控研究提供新思路。
- 妥晓梅朱东丽陈晓峰陈晓峰郭燕郭燕
- 关键词：转录因子
- 一种批量设计融合PCR引物的方法
- 本发明提供一种批量设计融合PCR引物的方法，由预先安装的python程序读取用户准备的自定义输入文件，目标染色体序列文件，以及实验载体候选酶切位点文件，然后程序根据用户输入的设计引物长度等信息，基于程序内部算法设计引物，...
- 杨铁林陈晓峰郭燕朱东丽卢冰婕杨熳
- 文献传递
