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早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性分析: 2022年; 目的探讨早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性,为先兆流产的预防提供临床依据。方法追踪随访2020年5月—2021年6月在江苏省连云港市妇幼保健院行孕早期检查且保存外周血标本的孕妇直至分娩,选取正常分娩且妊娠结局良好者共80例作为研究对象。根据孕早期是否患有先兆流产分为正常妊娠组45例和早期先兆流产组35例,检测比较两组孕妇孕早期保存的外周血标本中微量元素与维生素含量。所有标本均于-80℃深低温冰箱中保存。结果正常妊娠组血铜含量为(1271.39±147.33)μg/L,显著高于早期先兆流产组(1173.85±197.65)μg/L(P<0.05)。正常妊娠组血铅含量为(7.71±1.89)μg/L,显著低于早期先兆流产组(9.95±3.89)μg/L(P<0.05)。两组孕妇的血铜、血铅含量均在正常数值范围内,且差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组孕妇其他微量元素如锌、钙、镁、铁、锰及维生素A、B_(1)、B_(2)、B_(9)、B_(12)、D_(2)、D_(3)、D、E、K的比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论孕早期血铜含量低或者血铅含量高与发生早期先兆流产相关。备孕期或孕早期应适当增加铜元素的摄入、减少铅元素的摄入,对预防早期先兆流产有积极作用。; 郑连帅赵亚丽王志伟汤欣欣张美娇罗健杨舒婷王雷雷; 关键词：早期先兆流产微量营养素

稽留流产细胞遗传学病因分析及生化指标检测的临床意义被引量：10: 2019年; 目的:探究稽留流产中细胞遗传学病因分析及生化指标的临床意义。方法:2015年1月—2017年3月本院确诊的稽留流产患者98例(观察组),同期自愿终止妊娠的早孕妇女98例(对照组)。收集两组绒毛组织应用G显带技术进行细胞核型分析,免疫组化技术检测绒毛组织中人基质金属蛋白酶(MMP-9)、凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)表达。结果:对照组的核型均为44+XX或44+XY,观察组核心分析失败42例,成功56例中,单体-XO6例,单体-常1例,三体35例,嵌合7例,缺失重复6例;对照组MMP-9阳性率高于观察组,TSP-1表达水平低于观察组(P<0.05)。结论:对稽留流产绒毛组织进行细胞核型分析,对病因进行诊断,可为下一胎孕育做出指导。MMP-9、TSP-1可作为稽留流产辅助诊断指标。; 龙驭云汤欣欣顾莹杨舒婷孙玉华金培芹; 关键词：稽留流产病因绒毛组织细胞遗传学核型分析

一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析被引量：1: 2020年; 目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47,XY,+21[10%]/46,XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。; 闫冬梅赵亚丽王志伟尹婷杨舒婷汤欣欣王雷雷; 关键词：孤独症谱系障碍

不明原因复发性自然流产夫妇MTHFR C677T位点多态性分析被引量：6: 2015年; 目的:分析不明原因复发性自然流产(URSA)夫妇与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(MTHFR C677T)位点多态性的关联性研究。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对URSA组和对照组各50对夫妇的外周血进行MTHFR C677T的位点多态性进行检测分析。结果:URSA组MTHFR基因677位点的T/T、C/T+T/T基因型的发生频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),而对照组MTHFR基因677位点的C/C基因型发生频率显著高于URSA组(P<0.05),两组MTHFR基因677位点的C/T基因型比较无明显差异(P>0.05)。另外URSA组等位基因T明显高于C的频率,且URSA组等位基因T发生频率显著高于对照组,对照组等位基因C发生频率显著高于USRA组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T位点的多态性与URSA的发生密切相关,是该病的重要遗传风险因素。; 顾莹杨舒婷汤欣欣尹婷章荣王雷雷刘芳王辉顾扬董青; 关键词：不明原因复发性流产亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用研究: <正>目的:探讨染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年3月至2018年3月间在本院产前诊断中心就诊的255例高...; 王雷雷杨舒婷王志伟赵亚丽尹婷汤欣欣王雅楠陈敏; 文献传递

不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现被引量：3: 2020年; 目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96%),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例。结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主。不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视。; 杨舒婷周明连汤欣欣毛华芬张璟璐许天龙顾莹王雷雷; 关键词：男性不育 Y染色体微缺失

基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析被引量：8: 2019年; 目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。; 龙驭云李孝东汤欣欣尹婷杨舒婷王永安孙玉华顾莹王雷雷; 关键词：高通量测序稽留流产染色体异常

117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3: 2019年; 目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。结论苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。; 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 RRNA基因

染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值被引量：10: 2021年; 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对于高龄孕妇异常妊娠的检测价值。方法回顾分析562例高龄孕妇的CMA检测结果、妊娠结局及新生儿的随访结果。结果在562份羊水样本中,共检出胎儿染色体异常73例(12.99%),包括21例(3.73%)染色体非整倍体和52例(9.25%)染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs),其中包括病理性变异27例(4.80%)、可能致病变异4例(0.71%)、临床意义未知变异42例(7.47%)。与非高龄孕妇相比,在自愿检测、超声结构异常、超声软指标异常、无创产前检测异常指征下,高龄孕妇胎儿染色体非整倍体的检出率均高于非高龄孕妇。在染色体CNVs的检出率方面,高龄与非高龄孕妇、以及单纯高龄与非单纯高龄孕妇的差异均无统计学意义(P>0.05)。成功随访552例(98.22%)孕妇。在CMA检测提示病理性和可能致病变异的31例孕妇中,25例终止妊娠,6例(19.35%)正常分娩且新生儿未见明显异常。CMA检测提示为临床意义未知变异的41例孕妇中,3例选择终止妊娠,1例胎儿出生后发现畸形。在CMA检测未见明显异常、且成功随访的480例孕妇中,5例(1.04%)出现妊娠异常或胎儿出生后发现畸形。结论通过CMA检测预测的妊娠结局与实际存在一定的差异。CMA检测提示为临床意义未知变异的孕妇不良妊娠结局的比例较高,应重点关注。高龄孕妇无论是否合并其他症状,均建议其接受CMA检测。CMA联合其他检测手段是为这类孕妇进行产前诊断的趋势。; 杨舒婷赵亚丽汤欣欣王志伟刘登平张璟璐顾莹王雷雷; 关键词：高龄孕妇产前诊断染色体异常拷贝数变异

PCR-金磁微粒层析法在叶酸代谢相关基因检测中的应用研究被引量：3: 2019年; 目的:对PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因进行方法学评价,并初步应用于临床检测。方法:同时应用PCR-金磁微粒层析法和Sanger测序法两种方法分别检测221例临床样本的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型,并对两种方法检测的结果进行比较,以评估PCR-金磁微粒层析法的准确性、灵敏度及特异性。结果:两种方法检测同一批样本的结果完全一致,准确性达100%。PCR-金磁微粒层析法的灵敏度高,对MTHFR C677T、A1298C位点的最低检测限分别为2.5、1.25 ng·μl^-1,MTRR A66G位点的最低检测限为1.25 ng·μl^-1;特异性强,扩增试剂的扩增反应呈高度专一性。结论:PCR-金磁微粒层析法检测人叶酸代谢相关基因快速、简便,结果准确,适合应用于各级具有PCR实验室资质的医疗机构。; 毛华芬杨舒婷刘双孙玉华赵亚丽汤欣欣顾莹王雷雷; 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶

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杨舒婷

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