汤欣欣
- 作品数：20 被引量：85H指数：6
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省社会发展科技计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 稽留流产细胞遗传学病因分析及生化指标检测的临床意义被引量：10
- 2019年
- 目的:探究稽留流产中细胞遗传学病因分析及生化指标的临床意义。方法:2015年1月—2017年3月本院确诊的稽留流产患者98例(观察组),同期自愿终止妊娠的早孕妇女98例(对照组)。收集两组绒毛组织应用G显带技术进行细胞核型分析,免疫组化技术检测绒毛组织中人基质金属蛋白酶(MMP-9)、凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)表达。结果:对照组的核型均为44+XX或44+XY,观察组核心分析失败42例,成功56例中,单体-XO6例,单体-常1例,三体35例,嵌合7例,缺失重复6例;对照组MMP-9阳性率高于观察组,TSP-1表达水平低于观察组(P<0.05)。结论:对稽留流产绒毛组织进行细胞核型分析,对病因进行诊断,可为下一胎孕育做出指导。MMP-9、TSP-1可作为稽留流产辅助诊断指标。
- 龙驭云汤欣欣顾莹杨舒婷孙玉华金培芹
- 关键词：稽留流产病因绒毛组织细胞遗传学核型分析
- 早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性分析
- 2022年
- 目的探讨早期先兆流产与孕早期微量营养素水平的相关性,为先兆流产的预防提供临床依据。方法追踪随访2020年5月—2021年6月在江苏省连云港市妇幼保健院行孕早期检查且保存外周血标本的孕妇直至分娩,选取正常分娩且妊娠结局良好者共80例作为研究对象。根据孕早期是否患有先兆流产分为正常妊娠组45例和早期先兆流产组35例,检测比较两组孕妇孕早期保存的外周血标本中微量元素与维生素含量。所有标本均于-80℃深低温冰箱中保存。结果正常妊娠组血铜含量为(1271.39±147.33)μg/L,显著高于早期先兆流产组(1173.85±197.65)μg/L(P<0.05)。正常妊娠组血铅含量为(7.71±1.89)μg/L,显著低于早期先兆流产组(9.95±3.89)μg/L(P<0.05)。两组孕妇的血铜、血铅含量均在正常数值范围内,且差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组孕妇其他微量元素如锌、钙、镁、铁、锰及维生素A、B_(1)、B_(2)、B_(9)、B_(12)、D_(2)、D_(3)、D、E、K的比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论孕早期血铜含量低或者血铅含量高与发生早期先兆流产相关。备孕期或孕早期应适当增加铜元素的摄入、减少铅元素的摄入,对预防早期先兆流产有积极作用。
- 郑连帅赵亚丽王志伟汤欣欣张美娇罗健杨舒婷王雷雷
- 关键词：早期先兆流产微量营养素
- 单管联合测定甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒
- 本实用新型公开了单管联合测定甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒，包括试剂盒主体、试剂瓶、防护垫、铰链、盒盖、提手、密码锁、卡销、锁紧壳体、弹簧、压紧盖、压紧垫、密封垫、固定盒体和制冷剂；本实用新型能够有效的解决了现有...
- 骆秀翠董青周保成顾莹汤欣欣孟茜张璟璐吴海倩张丽霞张义涛张美娇潘菁周明连
- 文献传递
- mos 46,X,psu idic(X)(q21.3)[40]/45,X[3]患儿1例的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例性腺发育不良的患儿的染色体结构异常与临床表征之间的相关性。方法选取2023年2月7日因"原发闭经,偶然腹痛"就诊于连云港市妇幼保健院的1例13岁患儿作为研究对象。收集其临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对其进行G显带染色体核型及基因组拷贝数测序(CNV-seq)分析。在中国知网、万方数据以及PubMed数据库中以"假双着丝粒等臂X"、"psu idic(X)"为关键词检索断裂点位于Xq的假双着丝粒等臂X染色体的相关文献并进行分析。结果患儿身高为153 cm,体质量为45 kg,外观无明显异常。卵泡刺激素、黄体生成素均高于正常水平,雌二醇低于正常水平。超声提示卵巢发育较小,始基子宫。G显带显示患儿染色体核型为mos 46,X,psu idic(X)(q21.3)[40]/45,X[3],其父母染色体核型均未见异常。CNV-seq检测提示患儿Xq21.32q28区存在63.27 Mb的缺失,Xp22.33q21.32区存在91.59 Mb的嵌合重复(比例为74%)。共检索到相关文献11篇,结果显示该染色体结构异常的患者临床表型多样,与45,X核型的嵌合比例、断裂点位置等有关。结论46,X,psu idic(X)(q21.3)/45,X异常可导致患儿子宫、卵巢发育不良、性激素水平异常,而未见身材矮小。Xq21.32q28区片段缺失是导致上述Turner临床表型的关键因素。
- 尹婷张芳汤欣欣朱敏敏郑安舜郑芹王晓曦王雷雷
- 关键词：特纳综合征始基子宫
- 一例21号染色体三体嵌合型孤独症谱系障碍患儿的遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 目的对1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)伴有先天性心脏病的患儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,寻找其病因。方法取患儿及其父母的外周血进行常规染色体G显带核型分析,对患儿外周血提取的基因组DNA进行基于高通量测序的全外显子测序(whole exome sequencing,WES)和低覆盖度全基因组拷贝数变异测序(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)检测分析,并利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)进行验证。结果常规染色体G显带核型分析结果显示患儿及其父母染色体核型正常,患儿WES未检测到异常变异,而CNV-seq检测结果为47,XY,+21[10%]/46,XY[90%],提示存在低比例的21号染色体三体嵌合,CMA验证结果与CNV-seq结果一致。结论低比例的21号染色体三体嵌合除与唐氏综合征表型有关外,还可能与ASD的发生密切相关。基于高通量测序的WES及CNV-seq方法可为原因不明的ASD提供准确的遗传学诊断。
- 闫冬梅赵亚丽王志伟尹婷杨舒婷汤欣欣王雷雷
- 关键词：孤独症谱系障碍
- 枫糖尿症1例临床特点及相关基因突变特点分析被引量：2
- 2020年
- 回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿,男,出生7 d出现不明原因拒奶,反应差,口吐白沫,同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高,尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸均明显增高,基因检测结果显示BCKDHB基因c.1028delC(p.S343Lfs*9)纯合突变。了解该病的临床症状及基因突变特点,有助于该疾病的早发现、早诊断,以最大程度改善该疾病的预后。
- 汤欣欣郑芹刘双赵亚丽顾莹王雷雷
- 关键词：枫糖尿症基因突变分析遗传代谢性疾病
- 苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析被引量：13
- 2019年
- 目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回-确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温>20℃,5~10月)、冷季(月平均气温<20℃,1~4月、11~12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2098;暖季发病率1/2659,冷季发病率1/1754,差异有统计学意义(P<0.05);市区发病率1/2169,农村发病率1/2081,差异无统计学意义(P>0.05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。
- 刘双汤欣欣刘华君郑芹钱俊楠张贵敏顾莹王雷雷
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能减低症
- 不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96%),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例。结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主。不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视。
- 杨舒婷周明连汤欣欣毛华芬张璟璐许天龙顾莹王雷雷
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失
- 117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。 方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。 结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。 结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。
- 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因RRNA基因
- 连云港地区孕中期产前筛查血清标志物中位数的建立及临床应用研究被引量：4
- 2016年
- 目的 分析连云港地区孕妇孕中期筛查结果,确立筛查标志物（AFP、freeβ-h CG）的中位数,评价筛查软件适用性。方法 利用时间分辨免疫荧光分析法,对22 342例孕15~21＋6周单胎妊娠孕妇检测血清中AFP、freeβ-h CG含量,通过Life Cycle 3.2软件进行风险计算;以Elipse统计分析模块拟合新中位数方程,比较新中位数与软件内嵌中位数,计算风险结果,比较筛查效率。结果 经比较发现,连云港地区中位数比系统内嵌中位数偏低7.56%~8.93%,存在统计学差异（P=0.000）,连云港地区freeβ-h CG中位数比系统内嵌中位数偏高13.52%~35.77%,存在统计学差异（P=0.000）。AFP各孕周中位数偏差幅度不大。随体重增加,连云港地区体重中位数与系统内嵌中位数偏差变大。新中位数方程与内嵌中位数有统计学差异（P〈0.05）,更换中位数后,筛查高风险率由7.27%降到4.88%,高风险率降低率为32.87%,筛查效率提高。结论 用数据分析软件拟合本实验室中位数方程可以提高筛查效率,此中位数方程对连云港地区产前筛查有指导意义。
- 汤欣欣毛华芬许天龙章荣王绪云刘双王雷雷顾莹
- 关键词：产前筛查孕中期中位数血清标志物
