顾莹
- 作品数：47 被引量：220H指数：8
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省社会发展科技计划国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
- 2020年
- 14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 林晓莹崔慧敏梁意李荣熊小龙孔舒丘文君潘倩莹黄呈魏佳雪顾莹刘维强
- 关键词：三体嵌合
- 产前18-三体综合征的超声诊断指标
- 18-三体综合征是仅次于唐氏综合征的严重染色体疾病,常伴有严重脏器畸形。超声作为一项安全、无损伤的产前诊断技术,近年在产前筛查和出生缺陷领域广泛应用。超声诊断基于胎儿形态解剖结构为基础,因此,超声在产前检测18-三体综
- 赫飞顾莹王金玲
- 文献传递
- 稽留流产细胞遗传学病因分析及生化指标检测的临床意义被引量：10
- 2019年
- 目的:探究稽留流产中细胞遗传学病因分析及生化指标的临床意义。方法:2015年1月—2017年3月本院确诊的稽留流产患者98例(观察组),同期自愿终止妊娠的早孕妇女98例(对照组)。收集两组绒毛组织应用G显带技术进行细胞核型分析,免疫组化技术检测绒毛组织中人基质金属蛋白酶(MMP-9)、凝血酶敏感蛋白-1(TSP-1)表达。结果:对照组的核型均为44+XX或44+XY,观察组核心分析失败42例,成功56例中,单体-XO6例,单体-常1例,三体35例,嵌合7例,缺失重复6例;对照组MMP-9阳性率高于观察组,TSP-1表达水平低于观察组(P<0.05)。结论:对稽留流产绒毛组织进行细胞核型分析,对病因进行诊断,可为下一胎孕育做出指导。MMP-9、TSP-1可作为稽留流产辅助诊断指标。
- 龙驭云汤欣欣顾莹杨舒婷孙玉华金培芹
- 关键词：稽留流产病因绒毛组织细胞遗传学核型分析
- 一例矮妖精综合征小家系的遗传学研究
- 2023年
- 目的对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohuesyndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W),造成复合杂合突变。结论患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生。
- 章荣顾莹崔慧敏顾青青张璟璐谭娟
- 新发平衡性染色体复杂重排t（4；7；14）伴不良孕史一例
- 2018年
- 患者女，年龄24岁，表型正常，元智力低下、发育畸形等症状。结婚3年，因不良孕史（生化妊娠1次，胚停1次）来我院就诊。女方月经规律，内分泌检查，妇科检查以及优生四项检查均无异常。
- 尹婷郑安舜王雷雷章荣王绪云周保成顾莹
- 关键词：性染色体内分泌检查智力低下发育畸形生化妊娠月经规律
- 早期自然流产胚胎染色体核型分析被引量：5
- 2011年
- 目的探讨有毒有害物质接触及孕妇各种体质对胚胎染色体的影响。方法对61例自然流产孕妇行绒毛染色体核型分析。比较有有毒有害物质接触史与无接触史者染色体核型异常率;观察孕母年龄、流产儿性别、自然流产次数和季节对染色体核型的影响。结果短期或单次接触有毒有害物质对胚胎染色体无影响,孕妇高龄、习惯性流产和男胎的胚胎染色体异常率较高(P<0.05)。绒毛染色体核型正常35例(57.38%),异常26例(42.62%)。结论染色体异常是自然流产的重要原因,及时作出正确判断,确定临床路径,对指导下一次受孕和优生有重要意义。
- 孟茜王绪云骆秀翠尹婷顾莹
- 关键词：早期自然流产绒毛染色体异常
- 新发平衡易位45,X,der(Y) t(Y;22)伴弱精症一例被引量：1
- 2019年
- 患者男,22岁,表型正常,身高162 cm,无智力低下、发育畸形.“结婚3年不育”就诊.其妻月经规律,内分泌检查、妇科检查以及优生四项检查均无异常.患者连续3次精液常规检查,精子密度分别为19.1×106/mL、18.7×106/mL、19.3×106/mL,精子向前运动比率分别为6.3%、5.7%、6.2%,参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》,诊断为弱精症.
- 尹婷王志伟刘双王永安章荣顾莹王雷雷
- 关键词：精液常规检查内分泌检查弱精症人类精液
- 117例非综合征型耳聋患者的突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况。 方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和2168A>G突变以及线粒体DNA 12S rRNA的1555A>G、1494C>T突变位点进行检测。对未发现突变的患者用靶向捕获联合高通量测序技术进行检测。 结果 Sanger测序共发现86例患者(73.50%)携带突变,其中GJB2基因突变61例(52.14%),包括纯合突变22例(18.80%),杂合突变39例(33.33%);SLC26A4基因突变19例(16.24%),其中纯合突变4例(3.42%),杂合突变15例(14.53%);线粒体12S rRNA基因突变6例(5.13%),均属于异质性突变。靶向捕获联合高通量测序在8例患者中共发现4例异常,包括1例RDX基因129_130del和76_79del杂合突变、1例OTOF基因1274G>C纯合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和IVS16-6G>A杂合突变、1例SLC26A4基因919-2A>G和A1673T杂合突变。 结论 苏北地区NSHL患者突变携带率高达73.50%,且以GJB2基因的突变最为常见。
- 王雷雷顾莹杨舒婷毛华芬汤欣欣许天龙吴敏孙玉华骆秀翠
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因RRNA基因
- 基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析被引量：8
- 2019年
- 目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。
- 龙驭云李孝东汤欣欣尹婷杨舒婷王永安孙玉华顾莹王雷雷
- 关键词：高通量测序稽留流产染色体异常
- 串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析被引量：10
- 2019年
- 目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例;3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。
- 汤欣欣郑芹刘双刘华君张贵敏钱俊楠顾莹王雷雷
- 关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱
