徐那
- 作品数：15 被引量：3H指数：1
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目临沂市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理更多>>
- 7例MELAS儿童的临床诊断及误诊分析
- 本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早...
- 李玉芬杨莉徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 关键词：儿童患者线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作综合征
- SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理研究
- <正>目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床诊治资料。...
- 杨莉夏冰徐那李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞朱丽萍华英
- 文献传递
- 儿童MELAS线粒体基因突变异质性水平与临床特征的关系
- 2020年
- 目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系,以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据。方法研究对象为临沂市人民医院收治的7例MELAS病儿及其家系。回顾性分析病儿的临床表现、实验室检查、线粒体位点点突变检测结果,并根据相关文献报道分析遗传的异质性及阈效应。结果7例病儿中6例以抽搐为首发症状,1例以头痛、呕吐起病;伴体型瘦小者7例,多毛6例,发热4例,视力障碍3例,智力运动发育落后1例。7例病儿血乳酸水平均升高(5.52~12.00 mmol/L)。7例病儿颅脑MRI均示顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布。脑电图特点以背景活动慢化为主,1例部分性发作起始部位与颅脑影像学病变部位有高度相关性。7例线粒体脑肌病致病基因均为MT-TL 1基因A3243G突变,其中2例为双胞胎兄弟,先症者基因明确诊断后其胞弟基因明确。MELAS病儿A3243G突变率与血乳酸水平呈正相关(r=0.89,P<0.01),与起病年龄呈负相关(r=-0.84,P<0.05)。结论早期筛查家系以及基因检测有助于MELAS的诊断,病儿A3243G突变率高低可能与起病年龄、血乳酸水平存在相关性。
- 杨莉邱世彦徐那夏冰李玉芬徐丽云
- 关键词：儿童MELAS综合征点突变遗传异质性
- 双胞胎兄弟MELAS的病例报告
- 杨莉李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 一例吡多醇依赖症的诊断与误诊分析
- 杨莉李玉芬徐丽云孙绍霞张丕强韩玉增徐那王均林
- PIGT基因变异所致MCAHS3型患儿1例的遗传学分析及产前诊断
- 2023年
- 目的探讨1例多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征3型(MCAHS3)患儿的临床特点及遗传学病因,为其母腹中胎儿提供产前诊断依据。方法选取2022年7月27日因"反复抽搐4年余"就诊于临沂市人民医院的1例女性MCAHS3患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,抽取患儿及父母外周血样,提取基因组DNA进行家系全外显子组测序(WES),采用Sanger测序对候选变异进行验证。并对其妊娠18周母亲进行羊水穿刺,提取胎儿DNA进行产前诊断。应用生物信息学软件分析构建蛋白模型变异位点的致病性。结果患儿为4岁女性,频繁癫痫发作,面容特殊,肌张力低下,重度发育迟缓。基因检测提示患儿PIGT基因上存在母源的c.1126del(p.H376Tfs*56)和父源的c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级相关指南,位点c.1126del(p.H376Tfs*56)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM4),位点c.1285G>C(p.E429Q)为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM4)。同时胎儿携带PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)复合杂合变异,考虑胎儿患病可能性大,引产胎儿。结论PIGT基因c.1126del(p.H376Tfs*56)和c.1285G>C(p.E429Q)位点复合杂合变异考虑为MCAHS3患儿的遗传学病因,经产前诊断避免了此类患儿的出生。
- 华英杨莉孙绍霞李玉芬韩玉增朱丽萍徐那邱世彦
- 关键词：产前诊断肌张力低下
- TONSL基因复合杂合变异所致海绵状脊椎干骺端发育不良1例患儿的分析
- 2024年
- 目的探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿为9月龄女性,表现为身材矮小、面中部发育不良、关节松弛、膝内翻、长骨干骺端不规则、腰椎扁平伴凹陷等。WES显示其TONSL基因存在c.3088G>T(p.Glu1030*)和c.3053G>A(p.Arg1018His)复合杂合变异,分别遗传自表型正常的父亲和母亲,且既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,c.3088G>T被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting),c.3053G>A被判定为临床意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论TONSL基因的c.3088G>T及c.3053G>A复合杂合变异可能是上述患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。
- 朱丽萍韩玉增邱世彦徐那张新李玉芬杨莉
- SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨5例SCN8A基因变异所致癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法收集2015年8月至2022年8月在临沂市人民医院拟诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果共筛选出5例(4男1女)携带SCN8A变异的患儿。患儿1具有良性家族性婴儿癫痫,携带遗传自父亲(具有相似表型)的c.4840A>G变异,为已报道致病性变异。患儿2~4为中间型癫痫。患儿2携带c.3967G>A新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评级为致病性变异(PS1+PS2+PM1+PM2Supporting+PP3),患儿3携带c.415A>T变异,患儿4携带c.4697C>T新发变异,均评级为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PP3)。患儿5具有早期婴儿癫痫性脑病,之后转变为类Lennox-Gastaut综合征,携带c.5615G>A新发变异,为已报道致病性变异。5例患儿的首次发病年龄为2~14个月,均存在局灶性发作和全面强直阵挛发作,患儿1、2、3、5具有丛集性发作的特点,患儿1~4单药或双药治疗后发作得到控制,生长发育正常,患儿5属于药物难治性癫痫,且存在严重的发育落后。结论上述5例癫痫患儿均存在成簇发作、良性癫痫成年期偶尔发作、中间型癫痫停药易复发的新特点,SCN8A基因变异考虑为其致病原因。
- 张新邱世彦杨莉李玉芬徐那余西西
- 关键词：癫痫基因变异
- 过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果,明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料,对其进行家系全外显子组测序,并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性,12岁,7月龄起病,因“发作性肢体僵硬11年余,加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕,表情惊恐,喉中发声,肢体抖动数下后出现四肢僵直,偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫,频繁时发作数次/d,每次持续1~30 min不等,早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常,头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C(p.W215R),父母均未携带此突变,为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南,该变异为可能致病性变异[PS2(经双亲验证的新发变异,且无家族史)+PM2(正常对照人群中未发现的变异)+PP3(多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响)],位点高度保守,Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。结论过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊,主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应(肢体抖动或惊跳),进而出现全身僵硬,生长发育正常,惊吓反应时视频脑电图正常。SLC6A5基因c.643T>C(p.W215R)可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。
- 孙敏张新徐那杨莉邱世彦李玉芬徐丽云
- 关键词：误诊
- 新发GFM1突变致以婴儿痉挛症起病的复合型氧化磷酸化缺陷1型病例分析
- ＜正＞目的回顾性分析及随访观察一例儿童复合型氧化磷酸化缺陷1型的临床床特征和遗传学特点,以提高对本病的认识。方法分析1例复合型氧化磷酸化缺陷1型患儿的临床资料,对患儿及其家系进行线粒体基因、核基因及全外显子进行测序,回顾...
- 杨莉李玉芬徐丽云徐那韩玉增张丕强孙绍霞朱丽萍
- 文献传递
