孙绍霞
- 作品数：24 被引量：51H指数：4
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- 儿童肠道病毒71型所致手足口病的神经系统临床特征被引量：19
- 2010年
- 目的探讨肠道病毒71型(EV71型)与其他肠道病毒所致手足口病的神经系统临床特征的差异。方法收集106例手足口病患儿的临床资料,根据病原学检查结果分三组:EV71感染组,柯萨奇病毒A16组(CA16组)、其他肠道病毒感染组(其他组),比较3组在神经系统感染发生率、发热、皮疹、神经、呼吸、循环系统表现和实验室检查方面的差异。结果 EV71感染组63例,CA16组16例,其他病毒组27例。神经系统感染发生率EV71感染组高于其他两组(P<0.05);EV71感染组较CA16感染组热程长、体温峰值高(P<0.05);EV71感染组颤抖的发生率高于CA16感染组,头痛、呕吐、抽搐的发生率低于CA16感染组,颤抖、惊跳的发生率高于其他肠道病毒感染组;实验室检查指标三组差异无统计学意义(P>0.01)。结论 EV71型所致手足口病与其他肠道病毒所致手足口病比较热程更长,体温更高,更容易累及神经系统及导致危重症,颤抖、惊跳症状的发生率更高。
- 李玉芬孙绍霞李志方吴兴富徐丽云
- 关键词：手足口病儿童神经系统症状
- 一例吡多醇依赖症的诊断与误诊分析
- 杨莉李玉芬徐丽云孙绍霞张丕强韩玉增徐那王均林
- 重症手足口病并发神经源性肺水肿的危险因素分析被引量：17
- 2011年
- 目的探讨重症手足口病并发神经源性肺水肿的危险因素。方法根据有无并发神经源性肺水肿将79例重症手足口病患儿分为两组，分析两组在临床症状、体征、实验室检查及脑电图检查结果之间的差异，Logistic回归分析并发神经源性肺水肿的危险因素。结果两组患儿在肠道病毒71型的感染率，高体温、肌阵挛、肢体麻痹、眼球调节障碍、心动过速、血压升高或降低、毛细血管再充盈时间延长的发生率，以及白细胞计数、肌酸激酶同工酶、血糖升高的发生率方面差异均有显著性（P〈0．05），而发热、热程、呕吐、嗜睡、抽搐、抖动、C反应蛋白、脑电图结果两组间比较差异无显著性（P〉0．05）。多因素Logistic回归分析发现，心动过速、血压升高或降低、血糖升高是神经源性肺水肿发生的危险因素，而且血糖升高具有最大相对危险度（OR=27．075，P=0．0002）。结论心动过速、血压升高或降低、血糖升高是神经源性肺水肿发生的危险因素，尤其血糖升高对预测神经源性肺水肿的发生有重要意义。
- 李志方李玉芬刘金生孙绍霞吴兴福徐丽云
- 关键词：重症手足口病神经源性肺水肿
- 新发ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例
- 2023年
- 女性,11岁,2022年4月15日因"右手抖动2月余,右下肢跛行1月,发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1,因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧史,发育未见异常,否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常,系非近亲结婚,否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚,正常面容,行走时右下肢呈拖拽步态,能正常交流,但发音不清晰,语速及语调正常,无张口受限,无记忆力下降,右手呈运动性抖动,手指稍僵硬,伸屈活动欠灵活,肌张力增高,伸舌居中、活动尚可,余查体未见异常。
- 华英孙绍霞李玉芬徐丽云宋纪国张丕强王均林邱世彦
- 关键词：肝豆状核变性家族遗传性张口受限发音不清
- ACTG1基因变异致Baraitser-Winter综合征1例患儿的临床及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例Baraitser-Winter综合征(BWS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年4月8日就诊于临沂市人民医院儿科的1例BWS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并对其进行生物信息学分析。结果患儿为5岁6个月男性,具有BWS的典型临床特征,包括先天性非肌源性睑下垂、拱形眉、宽人中、尖下巴,神经系统症状、小头畸形、发育落后、癫痫、耳聋,头颅MRI示额顶叶脑回粗大、脑白质减少、脑积水。WES显示患儿携带ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异,Sanger测序显示其父母未携带相同的变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性(PS2+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP4)。结论ACTG1基因c.430G>A(p.Asn144Tyr)杂合错义变异可能是上述患儿的遗传学病因。新变异的检出丰富了BWS的基因变异谱,为该病的临床诊断与遗传咨询提供了依据。
- 邱世彦李晓玲华英孙绍霞
- 7例MELAS儿童的临床诊断及误诊分析
- 本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早...
- 李玉芬杨莉徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 关键词：儿童患者线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作综合征
- SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理研究
- <正>目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床诊治资料。...
- 杨莉夏冰徐那李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞朱丽萍华英
- 文献传递
- 肠道病毒71型感染患儿免疫学研究及其临床意义
- 李玉芬孙绍霞邱世彦徐丽云
- 双胞胎兄弟MELAS的病例报告
- 杨莉李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习
- 2023年
- 目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点,总结该类疾病的临床表型及基因型,以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料,完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序,再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献,总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变,为新发变异,父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道,均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下,还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关,还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱,并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。
- 邱世彦孙绍霞杨莉李玉芬徐丽云夏冰华英
- 关键词：癫痫发育障碍孤儿核受体
