徐丽云
- 作品数：43 被引量：83H指数：5
- 供职机构：临沂市人民医院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目临沂市科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学经济管理更多>>
- 7例MELAS儿童的临床诊断及误诊分析
- 本文回顾性分析并随访观察7例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、血乳酸、脑电图、影像学特点与基因检测结果,以探讨如何尽早明确诊断,避免误诊误治,并分析其家族遗传倾向,为临床遗传咨询及早诊断、早...
- 李玉芬杨莉徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 关键词：儿童患者线粒体脑肌病高乳酸血症卒中样发作综合征
- SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理研究
- <正>目的研究SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征临床电生理特点,为临床诊疗提供依据。方法回顾性分析并随访观察2014年6月至2018年1月临沂市人民医院收治的11例SCN1A阳性的Dravet综合征临床诊治资料。...
- 杨莉夏冰徐那李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞朱丽萍华英
- 文献传递
- 肠道病毒71型感染患儿免疫学研究及其临床意义
- 李玉芬孙绍霞邱世彦徐丽云
- 原发性肾病综合征患儿血清T细胞亚群的研究
- 2002年
- 目的 进一步探讨原发性肾病综合征的发病是否存在Th1/Th2失衡。方法 通过双抗体夹心ELISA法,检测18例原发性肾病综合症患儿外周血淋巴因子蛋白产生。结果 与正常对照组相比,原发性肾病综合征患儿IL-4、IL-6、IL-10明显增高,IL-2降低。结论 原发性肾病综合征患儿Th1类和Th2类淋巴因子产生有重叠,可能存在细胞间相互作用,不能用某一亚群过度活化解释。
- 王懿林徐益群石军徐丽云潘筱
- 关键词：肾病综合征淋巴因子TH1/TH2
- 特发性肺含铁血黄素沉着症21例
- 2003年
- 薛永珍徐丽云
- 关键词：贫血肺含铁血黄素沉着症儿童
- 儿童MELAS线粒体基因突变异质性水平与临床特征的关系
- 2020年
- 目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)线粒体基因A3243G点突变异质性水平与临床特征的关系,以期为尽早明确MELAS临床诊断及临床遗传咨询提供依据。方法研究对象为临沂市人民医院收治的7例MELAS病儿及其家系。回顾性分析病儿的临床表现、实验室检查、线粒体位点点突变检测结果,并根据相关文献报道分析遗传的异质性及阈效应。结果7例病儿中6例以抽搐为首发症状,1例以头痛、呕吐起病;伴体型瘦小者7例,多毛6例,发热4例,视力障碍3例,智力运动发育落后1例。7例病儿血乳酸水平均升高(5.52~12.00 mmol/L)。7例病儿颅脑MRI均示顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布。脑电图特点以背景活动慢化为主,1例部分性发作起始部位与颅脑影像学病变部位有高度相关性。7例线粒体脑肌病致病基因均为MT-TL 1基因A3243G突变,其中2例为双胞胎兄弟,先症者基因明确诊断后其胞弟基因明确。MELAS病儿A3243G突变率与血乳酸水平呈正相关(r=0.89,P<0.01),与起病年龄呈负相关(r=-0.84,P<0.05)。结论早期筛查家系以及基因检测有助于MELAS的诊断,病儿A3243G突变率高低可能与起病年龄、血乳酸水平存在相关性。
- 杨莉邱世彦徐那夏冰李玉芬徐丽云
- 关键词：儿童MELAS综合征点突变遗传异质性
- 双胞胎兄弟MELAS的病例报告
- 杨莉李玉芬徐丽云邱世彦孙绍霞张丕强韩玉增徐那
- 窒息新生儿甲状腺功能变化研究被引量：1
- 2004年
- 目的 研究新生儿窒息后甲状腺功能的变化。方法 对 6 3例窒息新生儿、30例足月正常新生儿及 6 0例正常儿童检测T3 、T4、FT3 、FT4及TSH ,并复查窒息组异常者 ,直到正常为止。结果 与对照组相比 ,轻度窒息组T3 、FT3 降低 (P <0 .0 5 ) ,T4、FT4、TSH无显著变化 (P >0 .0 5 ) ;重度窒息组T3 、FT3 、T4、FT4明显降低 (P <0 .0 1) ,TSH升高 (P <0 .0 5 )。 4 8例甲状腺功能异常者中 32例在出生 13d内恢复正常 ,其水平与儿童正常值无明显差异 (P >0 .0 5 )。出生 2 5d内甲状腺功能全部恢复正常。结论 新生儿窒息可致甲状腺功能一过性减低 ,且其减低与窒息程度呈正相关。
- 徐丽云
- 关键词：新生儿窒息甲状腺功能
- PRRT2相关癫痫的新突变研究
- 2021年
- 背景PRRT2相关的点突变和拷贝数变异(Copy number variation,CNV)已在多种阵发性运动障碍性疾病和不同类型的癫痫中被发现。PRRT2相关癫痫的报道多为“良性”,但PRRT2纯合突变可以导致更严重临床表型,包括精神发育迟滞。
- 李保敏杨莉李玉芬徐丽云
- 关键词：精神发育迟滞运动障碍性疾病拷贝数变异癫痫CNV
- DYNCIHI基因新发突变导致以局灶性癫痫发作持续状态为特征的MRD13一例
- ＜正＞目的探讨一例DYNCIHI基因新发突变导致的以局灶性癫痫发作持续状态为特征的精神智力发育迟滞、常染色体显性13型（MRD13）临床特征和基因突变情况。方法回顾性分析及随访观察本院收治的以局灶性癫痫发作持续状态为特征...
- 赵娟杨莉孙绍霞樊超徐丽云李玉芬
- 文献传递
