周家彬
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西地区一家系先天性肌强直的临床资料和基因测定
- 2013年
- 目的探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况。方法收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健康体检者6名)的外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增部分CLCN1基因,测定该基因第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列,并对突变位点进行分析。结果 MC患者的6名家系和对照组成员的PCR扩增凝胶电泳分析表明,同一引物对应各样本条带均无显著差异;CLCN1基因被测序的第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列均未发现有突变位点。结论该MC患者及家系中患者的MC致病基因位点未位于CLCN1基因这7个外显子序列上,需要对CLCN1基因全外显子序列进行检测分析。
- 廖海羚王进薛丽虹周家彬黄坚毅
- 关键词：先天性肌强直氯离子通道
- 广西壮汉族CYP2C19等位基因多态性研究
- 目的:检测广西壮汉族CYP2C19等位基因多态性，探讨氯吡格雷的合理用药。 原理根据已有的研究结果表明:(1)中国人群CYP2C19基因突变的主要类型为CYP2C19*2和CYP2C19*3两型;(2)CYP2C19*...
- 周家彬
- 关键词：细胞色素P4502C19氯吡格雷
- 文献传递
- 线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征的关系
- 2013年
- 目的探索线粒体DNA(mtDNA)点突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,为揭示锰中毒性帕金森综合征的发病机制提供依据。方法试验分锰中毒组、锰接触组和正常组,分别提取各组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者及30例锰接触未发病患者和30名健康对照组的mtDNA的细胞色素C氧化酶所在片段进行分析。结果在3组88例研究对象中发现有19例存在mtDNA8281～8289(ccccctcta)9bp片段缺失,组间差异无统计学意义(P>0.05);在锰中毒组中发现有8例存在7028C>T,1例存在8119T>C,6例存在8344A>C,2例存在9540T>C点突变;与锰接触组、正常组7028C>T、8344A>C点突变率差异具有统计学意义(P<0.05),8119T>C、9540T>C点突变率差异无统计学意义(P>0.05)。结论线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征有关。
- 廖海羚王进肖友生甘露周家彬黄坚毅薛丽虹
- 关键词：锰中毒帕金森综合征线粒体DNA点突变
