薛丽虹
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因部分点突变的关系
- <正>目的研究线粒体基因的点突变和锰中毒性帕金森综合征之间的关系,同时探讨线粒体基因的多态性与职业性慢性锰中毒遗传易感性的关系。方法采用病例一对照研究方法,以28例锰中毒性帕金森综合征患者、37例与患者同车间、同期作业和...
- 薛丽虹王进
- 文献传递
- 锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因部分点突变的关系被引量：1
- 2014年
- 目的:研究线粒体基因的点突变和锰中毒性帕金森综合征之间的关系,并了解其是否与锰中毒性帕金森综合征发病有关。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者和37例在相同环境下接触锰未发病的对照组的线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、A10398G,、G13708A所在的片段进行分析。结果:在28例锰中毒性帕金森综合征患者中发现4例患者存在C4253G点突变,2例存在A10398G、C10400T点突变,在37例锰接触对照组中发现15例存在A10398G、C10400T点突变,两组之间的C4253G、A10398G、C10400T的突变率有统计学意义。所有研究对象均未检测到1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A突变。结论:线粒体基因C4253G点突变可能是锰中毒性帕金森综合征的一个致病突变;线粒体基因A10398G、C10400T可能是锰中毒性帕金森综合征的一个保护性突变,也可能是一个保护性联合突变。而线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A可能与锰中毒性帕金森综合征无相关。
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- 关键词：线粒体基因点突变
- 锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因部分点突变的关系
- 目的:本课题以锰中毒性帕金森综合征病例-对照研究为研究方法，研究线粒体基因的点突变和锰中毒性帕金森综合征之间的关系，并了解其是否与锰中毒性帕金森综合征发病有关。同时探讨线粒体基因的多态性与职业性慢性锰中毒遗传易感性的关系...
- 薛丽虹
- 关键词：线粒体基因遗传易感性
- 文献传递
- 线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征的关系
- 2013年
- 目的探索线粒体DNA(mtDNA)点突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,为揭示锰中毒性帕金森综合征的发病机制提供依据。方法试验分锰中毒组、锰接触组和正常组,分别提取各组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者及30例锰接触未发病患者和30名健康对照组的mtDNA的细胞色素C氧化酶所在片段进行分析。结果在3组88例研究对象中发现有19例存在mtDNA8281～8289(ccccctcta)9bp片段缺失,组间差异无统计学意义(P>0.05);在锰中毒组中发现有8例存在7028C>T,1例存在8119T>C,6例存在8344A>C,2例存在9540T>C点突变;与锰接触组、正常组7028C>T、8344A>C点突变率差异具有统计学意义(P<0.05),8119T>C、9540T>C点突变率差异无统计学意义(P>0.05)。结论线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征有关。
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- 关键词：锰中毒帕金森综合征线粒体DNA点突变
- 广西地区一家系先天性肌强直的临床资料和基因测定
- 2013年
- 目的探讨先天性肌强直(MC)一家系的临床特点及CLCN1基因部分外显子位点突变的情况。方法收集广西壮族自治区1例MC患者的临床及家系资料,提取家系成员和对照组(无血缘关系的健康体检者6名)的外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增部分CLCN1基因,测定该基因第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列,并对突变位点进行分析。结果 MC患者的6名家系和对照组成员的PCR扩增凝胶电泳分析表明,同一引物对应各样本条带均无显著差异;CLCN1基因被测序的第3、5、8、13、14、15、16号外显子序列均未发现有突变位点。结论该MC患者及家系中患者的MC致病基因位点未位于CLCN1基因这7个外显子序列上,需要对CLCN1基因全外显子序列进行检测分析。
- 廖海羚王进薛丽虹周家彬黄坚毅
- 关键词：先天性肌强直氯离子通道
