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一种人表皮松解性掌跖角化症小鼠模型的构建方法: 本发明公开了一种人表皮松解性掌跖角化症小鼠模型的构建方法，将小鼠Krt9基因第434位核苷酸的A突变为GGCT，构建SEQ ID NO:1所示含有重组Krt9基因的打靶质粒载体，筛选携带有重组Krt9基因的小鼠，即为所述...; 张咸宁陈晓玲吕雅素高翔赵静刘荣荣姜湖铃柯海萍徐晨明杜振方

一种人表皮松解性掌跖角化症小鼠模型的构建方法: 本发明公开了一种人表皮松解性掌跖角化症小鼠模型的构建方法，将小鼠Krt9基因第434位核苷酸的A突变为GGCT，构建SEQ ID NO:1所示含有重组Krt9基因的打靶质粒载体，筛选携带有重组Krt9基因的小鼠，即为所述...; 张咸宁陈晓玲吕雅素高翔赵静刘荣荣姜湖铃柯海萍徐晨明杜振方; 文献传递

表皮松解性掌拓角化症基因突变敲入小鼠的表型分析及靶向shRNA治疗的探索: 背景:表皮松解性掌跖角化症（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma,EPPK。OMIM:144200）属于一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病,是高度遗传异质性的掌跖角化症最为常见的亚型...; 吕雅素; 关键词：基因敲入小鼠模型; 文献传递

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究: 目的 KRT9是表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)的主要致病基因。方法通过构建与EPPK患者KRT9突变c.500del Ains GGCT同源...; 吕雅素史培良陈晓玲汤悦笑王艳芳栾晓睿赵静林兆宇高翔张咸宁; 文献传递

CRX基因突变影响视紫红质转录表达和NRL蛋白稳定性的细胞学研究: 2017年; 目的在细胞水平上，探讨存在和缺乏神经视网膜亮氨酸拉链（NRL）的条件下，视锥．视杆细胞同源异形框基因（CRX）突变型对调控视紫红质基因转录表达的影响．并分析CRX突变型对CRX和NRL蛋白稳定性的影响。方法实验研究。分别构建携带野生型和c．C766T（p．Gln256X）无义突变型的CRX基因，以及共表达NRL基因和牛视紫红质基因启动子萤光素酶（pBR130-luc）的表达载体，分别转染体外培养的293T细胞和ARPE-19细胞，再行双荧光素酶检测分析和Western blotting实验。以持家蛋白GAPDH作为内参照。结果与野生型CRX蛋白的表达导致牛视紫红质启动子表达5倍的激活率相比，CRX／c．C766T（p．Q256X）突变所造成的相应激活率降至1／4。共表达野生型CRX和NRL基因后，激活率增高至30倍，而共转染CRX／c．C766T和NRL后，牛视紫红质蛋白的活性降至1／13。以持家蛋白GAPDH作为内参，可见存在CRX／c．C766T突变时，CRX蛋白的稳态水平大幅下降。且CRX／c．C766T突变型对NRL蛋白的稳态有一定的影响，出现NRL增高的现象。结论在细胞水平上，CRX基因的c．C766T（p．Q256x）突变可降低所调控的视紫红质蛋白的表达，并对CRX蛋白和NRL蛋白的稳态均造成一定的影响。; 赵娜吕雅素陆勤康王红婷王惠云童奇湖张咸宁; 关键词：遗传性视网膜变性蛋白质印迹法

表皮松解性掌跖角化症基因突变敲入小鼠的表型分析及靶向shRNA治疗的探索: 背景:表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK。OMIM:144200)属于一种较为常见的常染色体显性皮肤遗传病，是高度遗传异质性的掌跖角化症最为常见的...; 吕雅素; 关键词：表皮松解性掌跖角化症表型分析; 文献传递

表皮松解性掌跖角化症(EPPK)突变小鼠模型的构建和shRNA治疗研究: 吕雅素史培良陈晓玲汤悦笑王艳芳栾晓睿赵静林兆宇高翔张咸宁

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