张艳芳
- 作品数：20 被引量：62H指数：6
- 供职机构：中山市博爱医院更多>>
- 发文基金：中山市科技计划项目广东省中山市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断唐氏综合征98例临床分析
- 2015年
- 目的通过对产前诊断中唐氏综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏筛查及B超异常对唐氏综合征发生的影响。方法回顾分析中山市博爱医院产前诊断中心2009年1月至2014年9月期间产前诊断确诊为唐氏综合征胎儿的98例病例的临床资料。结果产前诊断确诊唐氏综合征98例,其中羊水72例,脐血25例,绒毛1例。98例孕妇年龄小于35岁58例,大于等于35岁40例。B超异常33例,其中单一B超异常19例,复合B超异常14例。98例21-三体综合征中,单纯型91例,嵌合型5例,易位型2例。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少唐氏综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对产前诊断的认识。
- 欧德明唐海深江陵陈咏莲张艳芳
- 关键词：唐氏综合征产前诊断
- 耳聋基因芯片在非综合征性耳聋出生缺陷防控中的应用研究被引量：1
- 2018年
- 目的论证耳聋基因芯片检测在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性,了解本区域正常听力人群中非综合征耳聋的发病率、基因热点突变的分布特征和突变频率。方法对我院2014年11月至2016年12月正常听力的1598例孕妇利用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因,阳性结果孕妇进行遗传咨询和生育指导,GJB2及SLC26A4阳性者配偶需进行相应基因的检测,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,则进行产前诊断并进行遗传学生育指导。结果在1598例受检孕妇中,共检出51例携带常见耳聋基因突变,检出率为3.19%,其中25例携带GJB2基因突变,占1.56%;17例携带SLC26A4基因突变,占1.06%;3例携带线粒体突变,占0.19%;6例携带GJB3基因突变,占0.38%。对51例突变携带者及其配偶电话召回并进行遗传咨询,其中32位孕妇配偶进行了相应基因的检测,有6对夫妇同为GJB2携带者或SLC26A4携带者。6对夫妇进行遗传咨询,告知其后代耳聋风险为25%,其中1对夫妇选择进行产前诊断,产期诊断结果显示,这对夫妇胎儿为GJB2 235del C单杂合突变携带者。结论本区域正常人群中GJB2及SLC26A4是最常见的基因,其次为线粒体DNA 12S r RNA基因及GJB3。利用耳聋基因芯片对孕期妇女普遍性耳聋基因筛查,指导基因携带者的婚育,并对有需要的患者进行产前诊断,可有效防止聋儿出生,证实了耳聋基因芯片在对非综合征性耳聋出生缺陷二级预防中的有效性。
- 熊怡陆林苑张艳芳董兴盛王德刚欧德明
- 关键词：非综合征性耳聋
- 产前诊断罕见重型β-地中海贫血一例分析被引量：2
- 2016年
- 目的对产前β-地中海贫血(β-地贫)筛查阳性的患者及其胎儿进行β-地贫基因分析,对可疑罕见β-地贫患者采用基因测序法进一步确诊,防止重型地贫患儿的出生。方法通过血常规及血红蛋白电泳分析为可疑β-地贫的病例,采用反向斑点杂交法检测17种常见β-地贫基因点突变,对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序。结果先证者有MCV和MCH降低,Hb A2升高的血液学表型,临床常规试剂未检出17种β-地贫基因点突变,基因测序为罕见β-地贫CD8/9(+G)突变杂合子,产前诊断胎儿为重型β-地贫:βCD17/βCDS8/9(+G)。结论对夫妻一方确诊为β-地贫,另一方有明显血液学表型但排除常见β-地贫基因突变类型的患者,应采用其它方法进一步确诊,并对其胎儿进行产前诊断,防止重型地贫患儿的出生。
- 唐海深万志丹张艳芳王德刚江陵
- 关键词：Β-地中海贫血重型
- 两种全自动生化分析仪部分检测项目的对比分析被引量：7
- 2008年
- 目的对本科室Bayer 2400和TBA 120FR全自动生化分析仪部分项目测定结果一致性进行对比,以求两台仪器的测定结果的可比性。方法分别在两台仪器上测定患者的血清和质控血清,分析对比Bayer 2400和TBA120FR全自动生化分析仪两台检测系统测定结果,以前者测定值为观察值,以后者测定值为预期值,经统计学处理,由此获得的Bayer 2400该仪器每个测定项目的a值和b值的校正因子。校正Bayer 2400的检测结果。结果实验表明Bayer 2400和TBA120FR全自动生化分析仪两台检测系统经过测定40例患者的血清比对和校正,取得两种系统部分项目测定结果高度一致性。结论不同系统(仪器、试剂、定标、质控)间,即Bayer 2400和TBA 120FR全自动生化分析仪可以通过比对,实现两系统测定结果的一致性,能满足临床的需要。
- 张艳芳彭建明袁斌
- 关键词：尿酸钙肌酸激酶
- 多重荧光定量PCR快速检测缺失型α地中海贫血被引量：3
- 2013年
- 目的采用多重荧光定量PCR技术快速检测缺失型α地中海贫血(以下简称α地贫),初步评价其诊断性能,并探讨该体系应用于临床基因诊断的可行性。方法采用多重荧光定量PCR体系检测300份,采用gap-PCR和β地中海贫血(以下简称β地贫)点突变反向点杂交法确定基因型的正常及地中海贫血标本,其中150例为α地贫标本,100例基因型为αα/αα的正常样本,50例为β地贫标本。结果多重荧光定量PCR在150例α地贫样本及100例正常样本的检测结果与gap-PCR符合率均达到100%,50例β地贫标本,有49例检测结果与gap-PCR一致,有1例gap-PCR报告为αα/αα的标本,多重荧光定量PCR报告为α1以及α2各仅有一个拷贝,经多重连接探针扩增技术证实为--THAI/αα。结论多重荧光定量PCR是一种快速、简便和可靠的缺失型α地中海贫血检测技术。
- 彭建明陈艳玲官燕飞袁春雷张艳芳范汉恭
- 关键词：TAQMAN探针缺失型Α地中海贫血
- 1237例不孕症患者染色体检查结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的对1 237例不孕症患者进行染色体检查,分析核型结果并探讨不孕症与染色体异常的关系。方法对该院2010年3月至2014年12月收治的1 237例不孕症患者的外周静脉血进行淋巴细胞培养,收获细胞,低渗下固定制片,经G显带处理后镜检进行观察。结果 1 237例患者共检出异常核型111例,总检出率8.9%,其中性染色体异常57例,常染色体异常54例。结论染色体异常是导致原发性不孕的重要原因之一,因染色体异常导致的不孕多数是不可逆的,所以细胞遗传学检查染色体在不孕症患者的诊疗过程中尤为重要。
- 赵婧黄湘张艳芳梁少霞郑国兵
- 关键词：不孕染色体核型染色体异常
- 不同检测系统电解质K Na Cl测定结果的可比性研究被引量：2
- 2009年
- 目的对不同检测系统进行比对分析,探讨不同检测系统电解质K、Na、Cl测定结果的可比性。方法参照CLSIEP9-A2文件的要求,采用离子选择电极法测定K、Na、Cl,以Bayer2400全自动生化仪检测系统为目标检测系统,应用我科3个不同的检测系统(Bayer 2400、MEDIC easylyte、COBASb221)对质控物各测定20次和测定40例不同浓度的患者的新鲜血清标本。结果各检测系统测定K、Na、Cl的精密度变异系数分别小于1/3CLIA’88所允许的误差范围,以Bayer2400检测系统为目标检测系统,其余2系统临床可接受性能评价均在可接受范围内。结论3个检测系统测定电解质K、Na、Cl结果的精密度符合临床要求,Bayer2400、MEDIC easylyte、COBAS b221检测系统经过测定40例患者的血清比对,结果均有可比性。
- 张艳芳彭建明陈艳玲袁斌麦炬辉
- 胱抑素C与尿素、肌酐检测的临床应用比较被引量：8
- 2009年
- 目的比较胱抑素C(CysC)、尿素(Urea)、血清肌酐(Scr)的临床应用价值。方法选择1015例CysC异常患者与Urea、Scr检测结果进行相关性分析;CysC、Urea、Scr三项指标异常结果分析及应用三项指标对高血压患者联合检测结果的相关性分析等多侧面的进行比较评价。结果CysC、Urea、Scr单项检测异常检出率男女各组分别为17.06%、4.60%、2.00%和18.89%、3.32%、3.19%;三项指标异常者均高于对照组2.68～3.98倍;高血压患者CysC、Urea、Scr异常检出率男女各组分别为22.08%、12.66%、9.76%和26.25%、8.49%、2.00%。结论CysC作为肾功能检测指标异常检出率高,方法灵敏,结果稳定,是早期肾功能损害的有价值的实验诊断指标。
- 王冬娥袁春雷李栓文陈健锋张艳芳
- 关键词：胱抑素C尿素肌酐早期肾功能损害
- 2例未知基因型地中海贫血的产前诊断被引量：8
- 2017年
- 目的探讨罕见未知基因型地中海贫血(以下简称地贫)的筛查、诊断与产前诊断,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法对中山市博爱医院产前诊断中心检查的2个家庭中通过血常规及血红蛋白电泳筛查可疑地贫的病例,采用gap-PCR、多重PCR及反向斑点杂交技术检测3种常见α-地贫基因缺失、4种少见缺失型α-地贫基因、3种常见的非缺失型α-地贫基因及17种常见β-地贫基因点突变,采用α-珠蛋白基因(α-基因)及β-珠蛋白基因(β-基因)DNA测序检测罕见致病突变。对血液学表型与基因型不符,疑存在未知地贫基因型的病例进行分析。结果 2个家庭先证者均有血液学表型与基因型不符情况,经分析:常规α-基因检测结果为--^(SEA)/--^(SEA)的先证者1为未知α-基因缺失合并东南亚型缺失的Hb H病;常规β-基因检测结果为β^(CD41-42)/β^(CD41-42)的先证者2为未知β-基因缺失合并β^(CD41-42)点突变所致的重型β-地贫,其母亲为未知β-基因缺失杂合子,胎儿为正常或者未知β-基因缺失杂合子。结论地贫基因检测结果应结合血液学表型分析,防止误诊。某些未知基因型的罕见地贫仍可行产前诊断,防止重型地贫儿的出生。
- 唐海深万志丹张艳芳王德刚陆林苑
- 关键词：地中海贫血基因
- 系统性红斑狼疮患者凝血纤溶异常与肾损害的相关性研究被引量：6
- 2010年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者凝血纤溶异常与肾损害的关系。方法分别检测比较53例SLE患者与30例同期健康体检者的24小时尿总蛋白、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白及D-二聚体,并进行相关性分析。结果有肾损害组D-二聚体、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白均高于无肾损害组,其D-二聚体水平与尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白呈正相关,治疗后三者均下降。结论 SLE患者大多数D-二聚体水平升高且多数有肾损害。除及时原发病治疗外,适当抗凝治疗,有利于改善病情,减少肾损害。
- 周巧云鞠文东张艳芳施为建蒋凤莲
- 关键词：肾损害LUPUSERYTHEMATOSUS原发病治疗尿总蛋白改善病情
