王德刚
- 作品数：35 被引量：87H指数：5
- 供职机构：中山市博爱医院更多>>
- 发文基金：中山市科技计划项目中山市医学科学技术研究基金广东省中山市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学交通运输工程机械工程更多>>
- 23例股骨短胎儿的产前诊断及临床分析被引量：3
- 2018年
- 目的分析股骨短胎儿的临床特征,探讨胎儿股骨短的病因及临床处理方案,为该类胎儿的围生期管理提供参考。方法收集2014年4月-2017年6月因胎儿股骨短在该院就诊孕妇23例的临床资料,通过介入性产前诊断获取胎儿标本,对胎儿进行染色体核型分析及染色体微阵列检测,同时行Sanger测序检测胎儿是否存在软骨发育不全的致病基因FGFR3基因c.1138G>A突变。结果 23例妊娠晚期股骨短胎儿中,8例胎儿(34.8%)遗传学检测结果异常,其中4例21-三体综合征,1例18-三体综合征,1例发现胎儿SHOX基因缺失导致Leri-Weill综合征,2例检测发现FGFR3基因c.1138G>A突变确诊胎儿软骨发育不全。染色体异常胎儿、软骨发育不全胎儿及孤立性股骨短胎儿的股骨长z值分别为-3.09(-2.4^-7.5)、-5.16(-5^-5.33)和-3.11(-2.5^-6.66)。结论对于股骨短胎儿需行介入性产前诊断获取胎儿标本进行遗传学检测。胎儿股骨短的病因复杂,胎儿股骨短合并其他超声结构异常时需排除染色体数目异常;胎儿股骨长明显缩短,合并头围增大、股骨弯曲时需警惕软骨发育不全。
- 董兴盛江陵陆林苑王李洁王德刚
- 关键词：染色体异常软骨发育不全
- 荧光原位杂交技术在染色体非整倍体产前诊断中的应用研究被引量：3
- 2009年
- 目的建立荧光原位杂交技术应用于未培养羊水标本的染色体非整倍体产前诊断。方法对于符合产前诊断指征的孕妇,于孕16-25周抽取羊水25ml,其中20ml用于传统的细胞培养和染色体G显带分析,其余5ml用荧光原位杂交方法诊断13、8、21、X、Y染色体非整倍体。结果100例受检样本中,染色体数目异常3例,其中21三体2例,45,X 1例。FISH方法与传统羊水细胞核型分析符合率100%。结论FISH技术具有快速、简便、特异的特点,可作为部分染色体非整倍体的快速产前诊断方法。
- 干志峰方小武吴日然梁少霞王德刚
- 关键词：荧光原位杂交染色体非整倍体产前诊断
- 1826例染色体产前诊断
- 2010年
- 染色体异常可导致胎儿出生缺陷。目前中国有条件的地区普遍开展了染色体异常的产前筛查及产前诊断。随着医学技术的不断发展，产前诊断的方法越来越完善，近年来也得到了越来越多的应用。现对本院产前染色体诊断资料进行了回顾性分析。
- 千志峰方小武梁少霞王德刚赵婧
- 关键词：染色体异常产前诊断胎儿出生缺陷产前筛查
- 脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用被引量：5
- 2014年
- 目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。
- 王德刚唐海深江陵马肇华黄湘
- 关键词：脐血毛细管电泳血红蛋白地中海贫血
- 胎儿性染色体异常的回顾性分析被引量：3
- 2015年
- 目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8 864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
- 欧德明董兴盛江陵陆林苑王德刚
- 关键词：产前诊断性染色体异常
- 中山市社区大人群出生缺陷的监控和预防
- 王莹江陵袁春雷肖文吴剑波陆林苑黄丽卿万志丹张晓敏陈昂陈咏莲王德刚欧德明彭学鸣张翠梅
- 出生缺陷是世界公认的公共卫生问题，通过产前诊断阻止先天缺陷患儿出生是首选的预防措施。该项目《中山市社区大人群出生缺陷的监控和预防》在预防和控制本地区出生缺陷的研究中取得了以下成果：1、促成了中山市构建以政府主导，卫生、计...
- 关键词：
- 关键词：出生缺陷预防产前诊断
- 毛细管电泳技术在分析胎儿脐血血红蛋白中的应用被引量：5
- 2014年
- 目的：分析不同孕周胎儿脐血血红蛋白的组成,探讨毛细管电泳技术在定量分析中晚孕胎儿脐血血红蛋白中的应用价值.方法：收集在产前诊断中心行B超引导下脐静脉穿刺术,并剔除夫妻双方或一方确诊或可疑为地中海贫血的孕妇脐带血样本,对其进行血红蛋白毛细管电泳分析.结果：全部425例样本HbA含量间于2.3％ ～ 18.0％,平均6.80％;HbF含量间于82.0％～97.7％,平均值93.18％.随着胎儿孕龄的增加,脐静脉血中HbA的百分含量逐渐增多,HbF的百分含量逐渐减少,且各孕龄组之间HbA百分含量及HbF百分含量的差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论：毛细管电泳技术定量分析血红蛋白,简便、准确,可用于中晚孕胎儿脐血血红蛋白电泳,并为诊断胎儿地中海贫血和异常血红蛋白病提供了参考依据.
- 王德刚唐海深马肇华江陵欧德明万志丹
- 关键词：血红蛋白脐血毛细管电泳
- 2例未知基因型地中海贫血的产前诊断被引量：9
- 2017年
- 目的探讨罕见未知基因型地中海贫血(以下简称地贫)的筛查、诊断与产前诊断,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法对中山市博爱医院产前诊断中心检查的2个家庭中通过血常规及血红蛋白电泳筛查可疑地贫的病例,采用gap-PCR、多重PCR及反向斑点杂交技术检测3种常见α-地贫基因缺失、4种少见缺失型α-地贫基因、3种常见的非缺失型α-地贫基因及17种常见β-地贫基因点突变,采用α-珠蛋白基因(α-基因)及β-珠蛋白基因(β-基因)DNA测序检测罕见致病突变。对血液学表型与基因型不符,疑存在未知地贫基因型的病例进行分析。结果 2个家庭先证者均有血液学表型与基因型不符情况,经分析:常规α-基因检测结果为--^(SEA)/--^(SEA)的先证者1为未知α-基因缺失合并东南亚型缺失的Hb H病;常规β-基因检测结果为β^(CD41-42)/β^(CD41-42)的先证者2为未知β-基因缺失合并β^(CD41-42)点突变所致的重型β-地贫,其母亲为未知β-基因缺失杂合子,胎儿为正常或者未知β-基因缺失杂合子。结论地贫基因检测结果应结合血液学表型分析,防止误诊。某些未知基因型的罕见地贫仍可行产前诊断,防止重型地贫儿的出生。
- 唐海深万志丹张艳芳王德刚陆林苑
- 关键词：地中海贫血基因
- 产前诊断罕见重型β-地中海贫血一例分析被引量：2
- 2016年
- 目的对产前β-地中海贫血(β-地贫)筛查阳性的患者及其胎儿进行β-地贫基因分析,对可疑罕见β-地贫患者采用基因测序法进一步确诊,防止重型地贫患儿的出生。方法通过血常规及血红蛋白电泳分析为可疑β-地贫的病例,采用反向斑点杂交法检测17种常见β-地贫基因点突变,对于未发现常见突变者采用β珠蛋白基因DNA测序。结果先证者有MCV和MCH降低,Hb A2升高的血液学表型,临床常规试剂未检出17种β-地贫基因点突变,基因测序为罕见β-地贫CD8/9(+G)突变杂合子,产前诊断胎儿为重型β-地贫:βCD17/βCDS8/9(+G)。结论对夫妻一方确诊为β-地贫,另一方有明显血液学表型但排除常见β-地贫基因突变类型的患者,应采用其它方法进一步确诊,并对其胎儿进行产前诊断,防止重型地贫患儿的出生。
- 唐海深万志丹张艳芳王德刚江陵
- 关键词：Β-地中海贫血重型
- 28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析
- 2015年
- 目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。
- 欧德明李志华董兴盛王德刚江陵满婷婷梁少霞李海军
- 关键词：产前诊断胎儿染色体核型分析
