梁少霞
- 作品数：24 被引量：96H指数：6
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- 28例胎儿肾脏多囊性病变回顾性分析
- 2015年
- 目的探讨胎儿肾脏多囊性病变的临床价值及意义。方法回顾性分析产前诊断中心检出的28例胎儿肾脏多囊性病变的超声影像特点、染色体核型分析结果及临床随访情况。结果 28例胎儿肾脏多囊性病变,婴儿型多囊肾3例,多囊性发育不良肾24例,成人型多囊肾1例。3例婴儿型多囊肾,2例胎儿染色体核型未见异常,1例胎儿核型为46,XY,inv(9)(p11q13),3例孕妇均选择终止妊娠。1例成人型多囊肾胎儿染色体核型为46,XY,t(6;22)(p21;q11.2),出生后随访至今体健。24例多囊性发育不良肾胎儿,其中1例47,XY,+18,1例46,XY,13pss,1例46,XX,inv(9)(p11q13),其余21例染色体未见异常。24例中7例引产,14例随访至今身体健康,3例失访。结论产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并建议行介入性产前诊断查胎儿染色体,为判断胎儿预后及临床干预处理提供重要依据。
- 欧德明李志华董兴盛王德刚江陵满婷婷梁少霞李海军
- 关键词：产前诊断胎儿染色体核型分析
- 产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值分析被引量：5
- 2015年
- 目的：探讨产前基因诊断预测地中海贫血胎儿的价值。方法选取本院2010年1月-2013年12月65例父母为地中海贫血基因携带的胎儿为受试对象，均抽取羊水给予产前基因诊断，引产或分娩后留取脐带血检验诊断准确性。结果65例风险胎儿中诊断为地中海贫血者48例，其中--SEA/--SEA型10例，-α^SEA/αα和CD41-42/CD41-42各3例，-α3.7/αα、-αα1/αα、CD41-42/-α3.7和-α4.2/αα各检出2例，CD41-42/（-CTTT）型检出19例，-28（A→G）型检出5例。48例产前基因诊断为地中海贫血胎儿中，引产率为26.8%，分娩率为73.2%，其中--^SEA/--^SEA型的10例胎儿引产8例，分娩2例；-α^SEA/αα和CD41-42/CD41-42均引产2例，分娩1例；CD41-42/-α^3.7均引产；剩余胎儿均成功分娩；所有胎儿脐带血检测结果与产前羊水基因检测结果一致。结论对地中海贫血携带夫妇孕育的高风险胎儿予以产前基因检测，准确率较高，对优生优育等具有积极意义，值得临床推广。
- 赵婧张艳芳梁少霞
- 关键词：产前预测基因诊断地中海贫血
- 中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析被引量：6
- 2003年
- 目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。
- 谭志伟徐建亚单念忠姚英姿干志峰梁少霞韦剑洪
- 关键词：新生儿筛查脐血电泳地中海贫血
- 2637例产前血清学筛查高风险病例产前诊断结果分析
- 2020年
- 目的分析产前血清学筛查高风险病例行介入性产前诊断后的胎儿染色体结果,探讨羊水细胞核型分析在产前诊断中的应用价值.方法收集2637例以唐氏筛查高风险为指征行介入性产前诊断查胎儿染色体核型分析的病例,对其进行羊水细胞培养及核型分析.统计羊水染色体核型分析结果,比较唐氏筛查高风险风险值不同区间染色体异常的发生率.结果2604例病例中,染色体异常检出率为4.26%(111/2604).111例染色体核型异常中以非整倍体最多见,共98例,占异常病例的88.29%;结构异常13例,占异常病例的11.71%.结构异常的病例中,6例为平衡性的染色体异常.同时检出染色体多态变异73例(2.80%).21-三体风险值区间1~50染色体异常发生率明显高于其他区间,差异有统计学意义(P<0.05).18-三体风险值区间1~50染色体异常发生率与51~100区间比较差异无统计学意义(P>0.05),但明显高于其他区间,差异有统计学意义(P<0.05).21-三体高风险和18-三体高风险染色体微阵列分析(CMA)异常发生率分别为8.39%(12/143)和14.29%(7/49),比较差异无统计学意义(P>0.05);但21-三体高风险和18-三体高风险中致病性拷贝数变异(CNVs)的检出率分别为0.70%(1/143)和8.16%(4/49),比较差异有统计学意义(P<0.05).结论唐氏筛查高风险病例染色体异常检出率为4.26%,以非整倍体最多见.21-三体筛查风险值处于1~50区间病例发生染色体异常几率高于其他区间,应强调该风险值区间行介入性产前诊断的必要性.对于18-三体高风险病例在行介入性产前诊断时建议同时行CMA检测.
- 满婷婷王德刚欧德明赵婧梁少霞
- 关键词：血清学筛查染色体异常
- 荧光原位杂交技术在先天性心脏病产前诊断中的应用被引量：5
- 2015年
- 目的探讨采用荧光原位杂交技术(FISH)检查法对先天性心脏病胎儿进行染色体22q11微缺失产前诊断的临床应用。方法应用常规染色体核型分析及FISH检查法,对2012年3月至2014年10月中山市博爱医院收治的52例疑似妊娠22q11微缺失胎儿的孕妇进行产前22q11微缺失检查并跟踪随访。结果所有胎儿染色体核型分析均无异常,FISH检查结果显示3例呈阳性。结论染色体核型分析无法检测22q11微缺失综合征,因此对有22q11微缺失先天性心脏病风险的胎儿产前诊断应用FISH检查法,可提高检测的准确性。
- 赵婧黄湘李红艳梁少霞
- 关键词：22Q11微缺失荧光原位杂交技术先天性心脏病产前诊断
- 中孕期血清三联筛查对唐氏综合征假阴性病例的鉴别效果分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨中孕期血清三联筛查对唐氏综合征(DS)假阴性病例的鉴别效果。方法收集2013年1月至2015年1月我市产前诊断中心收集的12 000例孕妇的临床资料,其中包含18例唐氏综合征假阴性病例,10例唐氏综合症阳性病例。分别利用血清学二联和三联筛查方案检查该批孕妇的血液标本,进行产前筛查,对于高风险病例采用羊水或脐血染色体核型分析。比较两种方法对于唐氏综合症假阴性病例的检出率以及相关情况。结果 (1)二联筛查法筛出DS高风险孕妇569例,占总人数的4.74%,三联筛查法筛出DS高风险孕妇398例,占总人数的3.32%,前者显著高于后者;(2)两种方法对于确诊DS的检出率差异不大,但假阴性病例筛出的二联筛查法却比三联筛查法比例高,且差异存在统计学意义(均P<0.05);(3)DS假阴性病例孕妇的u E3 MOM值小于正常范围0.85,且通过核对,孕妇采血孕周推算错误的有3例。结论虽然中孕期血清三联筛查对于唐氏综合征具有一定的假阴性,但对于DS的检出率却很高。临床为了避免假阴性的出现,需要加强产前筛查各个环节的质量监控,结合羊水或脐血染色体核型等多种检查和孕产史进行综合评定,最大可能的降低唐氏儿的出生率,降低孕妇家庭的负担。
- 赵婧梁少霞李红艳郑国兵谢丰华
- 关键词：唐氏综合征假阴性
- CMA在胎儿染色体微缺失及微重复进行产前诊断中的应用研究被引量：2
- 2018年
- 目的研究染色体微阵列芯片技术(CMA)在胎儿染色体微缺失及微重复行产前诊断中的应用。方法从2017年2月到2017年10月,于我院共有368例接受产前诊断及CMA与染色体核型分析的产妇。对所有产妇行CMA及染色体核型分析检测,分析不同检测对染色体微缺失及微重复产前诊断的相关价值。结果 CMA检测法对CNVs<3Mb的检出率明显高于染色体核型分析检测法(均P<0.05);染色体核型分析诊断CNVs的灵敏度57.62%,特异度59.49%,漏诊率42.38%,准确度58.42%,阳性预测值65.41%,阴性预测值51.37%;染色体核型分析诊断VOUS的灵敏度91.30%,特异度86.96%,漏诊率8.70%,准确度89.95%,阳性预测值93.90%,阴性预测值81.97%;CMA诊断CNVs的灵敏度94.76%,特异度90.83%,漏诊率5.24%,准确度93.48%,阳性预测值95.53%,阴性预测值89.34%;CMA诊断VOUS的灵敏度70.82%,特异度27.41%,漏诊率29.18%,准确度54.89%,阳性预测值62.74%,阴性预测值35.24%。结论 CMA在临床胎儿染色体微缺失及微重复产前诊断中能有效提高生育质量,同时伴随芯片技术不断改进及基因数据库中致病数据的完善,CMA技术还会继续快速发展,使其运用到医学的诸多领域,当然CMA在分子细胞有关遗传方面存在有一定的局限与不足,可是其具备与其他技术具有无法替代的优势,具有良好的应用前景。
- 赵婧黄湘梁少霞李红艳郑国兵
- 关键词：胎儿染色体产前诊断
- 孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断被引量：1
- 2013年
- 目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。
- 干志峰方小武肖英梁少霞赵婧李红艳
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断
- 1237例不孕症患者染色体检查结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的对1 237例不孕症患者进行染色体检查,分析核型结果并探讨不孕症与染色体异常的关系。方法对该院2010年3月至2014年12月收治的1 237例不孕症患者的外周静脉血进行淋巴细胞培养,收获细胞,低渗下固定制片,经G显带处理后镜检进行观察。结果 1 237例患者共检出异常核型111例,总检出率8.9%,其中性染色体异常57例,常染色体异常54例。结论染色体异常是导致原发性不孕的重要原因之一,因染色体异常导致的不孕多数是不可逆的,所以细胞遗传学检查染色体在不孕症患者的诊疗过程中尤为重要。
- 赵婧黄湘张艳芳梁少霞郑国兵
- 关键词：不孕染色体核型染色体异常
- 染色体核型分析在产前诊断中的应用及对出生缺陷的预防价值分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨染色体核型分析在产前诊断中的应用及对出生缺陷的预防价值。方法研究对象为2018.6-2020.6月在我院分娩的180例产妇,根据不同的产前诊断方式将其分为对照组(90例)与观察组(90例),对照组采取常规超声诊断,观察组采取染色体核型分析,将实际情况作为金标准,比较两组产前诊断情况,对出生缺陷者的临床特征进行分析。结果60例存在出生缺陷,观察组的诊断准确率高于对照组(P<0.05)。结论染色体核型分析在产前诊断中具有较高的应用价值,对异常染色体核型情况进行分析,能够有效减少出生缺陷发生风险,具有较高的预防价值,值得临床采纳。
- 郑国兵赵婧梁少霞
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
