- FLT3-ITD阳性急性髓系白血病患者ITD特征分析被引量：3
- 2011年
- 本研究分析FLT3-ITD阳性初诊急性髓系白血病(AML)患者FLT3基因突变型与野生型等位基因比值(AR)、ITD数量、ITD长度和部分患者ITD插入位置,以及AR与临床疗效之间的关系。聚合酶链反应(PCR)扩增31例FLT3-ITD阳性AML患者FLT3基因外显子14-15,毛细管电泳法分析31例患者FLT3基因AR、ITD数量和长度,并对其中13例患者FLT3基因PCR产物直接测序。结果表明,31例FLT3-ITD阳性的AML患者中AR范围为0.01-2.8;28例(90.32%)患者ITD为1条,3例(9.68%)患者ITD多于1条;ITD长度3-144 bp不等。13例测序患者中4例ITD插入序列为FLT3野生型完全重复,2例为完全陌生碱基插入,7例为野生型部分重复。13例测序患者中ITD插入序列发生在p.E573位至p.P606位之间,多集中于p.F590-p.R595之间。AR≥0.5患者的CR率(16.67%)低于AR<0.5患者的CR率(43.75%)(p>0.05)。结论:FLT3-ITD阳性AML患者中ITD长度和AR范围变化较大。部分患者插入序列为陌生碱基,13例测序患者ITD插入位置较集中,均位于近膜区。AR≥0.5的患者CR率与AR<0.5的CR率相比无统计学差异。
- 马亮丰岱荣钟明华王立伟蔡颖马一盖黄尚志
- 关键词：急性髓系白血病
- 间断发热伴白细胞异常升高
- 2008年
- 病历摘要
患者男，57岁，因“发热，全身肌肉痛3—4d”于2004年9月1日入院。患者3d前受凉后出现发热，体温38℃，伴全身肌肉酸痛。于外院查全血细胞分类：WBC：47．5×10^9／L，Hb：122g／L，PLT：86×10^9／L。转我院后口服阿莫西林治疗，发热、全身酸痛无好转。我院门诊以急性白血病收入院。发病以来，无牙龈出血、皮下出血点等出血症状。患者一般状况良好，饮食、二便正常，体重无变化。
- 王银平蔡颖王建中刘贵建沈军龙红黄泛舟朱平邢宝利崔巍史慧琳
- 关键词：间断发热白细胞异常全身酸痛肌肉酸痛阿莫西林牙龈出血
- 染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的意义被引量：2
- 2008年
- 目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常核型在MDS亚型中的分布及核型分析在该疾病向白血病转化和预后中的意义。方法:对57例MDS患者采用骨髓短期培养法制备染色体标本,并用G显带方法进行染色体核型分析。对所有患者根据国际预后积分系统评分和分组,采用Kaplan-Meier方法观察不同危险组的生存状况。结果:MDS患者中异常核型率为49.12%(28/57)。28例异常核型患者中伴有+8异常8例,t(8;21)易位4例,20q-2例,少见的重现性异常i(20q-)1例,复杂核型7例,未见5q-核型。随访的42例患者中,14例死亡,5例转化为急性白血病。结论:核型分析在MDS患者向白血病转化及预后中有重要意义。某些特殊的核型可能具有独立的预后意义。
- 马亮钟明华李振玲廖军鲜王银平蔡颖马一盖
- 关键词：骨髓增生异常综合征染色体细胞遗传学预后
- 遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告被引量：2
- 2022年
- 1病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示:慢性胆囊炎、胆囊结石(充满型)、脾肿大,未明确诊断。后就诊于北京儿童医院,查肝功能:DBil 38μmol/L,IBil 206.3μmol/L,ALT、AST、GGT、ALP均正常,血常规.
- 张玉姣郑英王秀红蔡颖马安林
- 关键词：球形红细胞增多遗传性黄疸
- 恶性疟原虫感染1例的误诊分析被引量：4
- 2009年
- 疟疾是由疟原虫寄生于人体所引起的传染病，患者经疟蚊叮咬或输入带疟原虫者的血液而感染。不同的疟原虫可分别引起间日疟、三日疟、恶性疟及卵圆疟。患者主要表现为周期性规律发作的全身发冷、发热、多汗；长期多次发作后，可引起贫血和脾肿大。疟疾极易漏诊、误诊。现报告我院1例感染恶性疟原虫而被误诊的患者。
- 沈军蔡颖徐潜曹兴午鄢盛恺
- 关键词：疟原虫发热误诊
- 1例重症肺结核合并噬血细胞综合征的诊断与治疗被引量：4
- 2018年
- 患者女性,17岁,因＂发热喘憋23d,全血细胞减少15d＂,于2016年12月28日入我院治疗。患者入院前23d受凉后出现高热（体温39.5℃）,并逐渐出现喘憋,去外院查血气提示I型呼吸衰竭（pH 7.41,PaO247mmHg,PaCO230.2mmHg）。
- 黄媛李敏蔡颖黄泛舟
- 关键词：噬血细胞综合征重症肺结核全血细胞减少喘憋
- 46,t（X;9）,t（X;9）易位一例
- ＜正＞患者,女,74岁,主因"发热20余天,腹泻、黄疸、脾大半月"入院。患者于2007年10月10日开始不明原因发热,体温高达39℃,伴寒战。无明显咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻等症状,曾于协和医院予"利巴韦林"等治疗两周后,...
- 沈军蔡颖龙红马亮
- 文献传递
- D-二聚体实验室检测及临床应用进展被引量：10
- 2017年
- 纤维蛋白溶解系统是人体最重要的抗凝系统，它对保持血管壁的正常通透性，维持血液的流动状态和组织修复起着重要作用。纤血浆D二聚体测定是了解继发性纤维蛋白溶解功能的一个试验，其增高或阳性见于继发性纤维蛋白溶解功能亢进，只要机体血管内有活化的血栓形成及纤维溶解活动，
- 张婉沈军韩呈武廖军鲜蔡颖曹永跃曹永彤
- 关键词：D-二聚体
- 222例临床全血细胞减少患者的回顾性分析被引量：12
- 2015年
- 目的探讨外周血白细胞、血红蛋白及血小板三系同时减少患者的外周血和骨髓细胞形态学特点,并分析其常见疾病类型。方法对222例2005年6月至2011年2月于该院就诊的全血细胞减少患者的骨髓涂片及外周血涂片进行瑞氏染色,结合骨髓组织化学染色及患者其他相关临床资料进行疾病类型分析。结果222例全血细胞减少患者中,造血系统疾病占84.65%(188/222),非造血系统疾病占15.35%(34/222),两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。150例进行外周血涂片的患者中58%的患者外周血涂片结果具有诊断价值。结论引起全血细胞减少的疾病中,常见的为造血系统疾病,但也不能忽视非造血系统疾病。外周血涂片对这类疾病的诊断具有较高价值。
- 蔡颖曹永跃马亮沈军龙红曹永彤
- 关键词：全血细胞减少外周血细胞骨髓细胞形态学
- PNPLA6基因复合杂合突变引起的Boucher-Neuhauser综合征一例并文献分析被引量：3
- 2018年
- 目的结合相关文献探讨Boucher-Neuhauser综合征（Boucher-Neuhauser syndrome，BNS）患者的临床特征和基因检测结果，以助于临床诊断。方法对1例BNS患者采集临床表型，进行相关实验室检验、神经影像学检查与基因检测，同时结合文献分析BNS特点。结果本例患者为青年男性，以震颤、共济失调、第二性征发育不良、癫痫为主要表现，呈缓慢进展性病程。头颅MRI提示小脑重度萎缩，基因检测发现为编码神经靶酯酶的PNPLA6基因复合杂合突变，即18号外显子c.1811C〉T（p.A604V）和28号外显子c.2990C〉T（p.S997L），分别来自其父母。其中c.1811C〉T突变未见文献报道，c．2990C〉T突变已报道为与BNS相关的致病突变。结论以青少年起病，表现为震颤、共济失调合并第二性征发育不良、癫痫等症状时，需考虑PNPLA6基因相关的BNS可能。
- 丁铭顾卫红张瑾李争运张鑫郝莹蔡颖曹永跃张占辉
- 关键词：小脑萎缩共济失调
