张天啸
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：华盛顿大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国国立卫生研究院基金Fogarty基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析
- 2013年
- 目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。
- 赵凯平黄尚志王红Jacqueline B.Hetmanski张天啸Holger Schwender叶晓茜陈倩倩陈倩倩Alan F.ScottTerri H.Beaty
- 关键词：多态性基因频率
- 北京汉族人群MAFB基因SNPs等位基因及单体型频率研究
- 2014年
- 目的为病因学研究中MAFB基因单核苷酸变异（SNV）研究位点的确定提供依据。方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对MAFB基因单核苷酸多态（SNP）位点的最小等位基因频率（MAF）、单体域及单体型进行分析。结果千人基因组计划在MAFB基因编码区及3＇和5＇端之间共测定了3196个SNV位点。位于基因3＇端39255548与39282720间的106个SNVs中,81个MAF〉1且符合Hardy-Weinberg平衡,其中27个与其它SNP间r2=1。其余54个SNPs中,MAF位于0.01-和0.45-组段者所占比例最高,分别为35.19和27.78。54个SNPs所形成的5个单体域均以频率最高的2种单体型为主,累计频率为73.7~98.9。结论千人基因组计划比illumina 610芯片提供了更丰富的SNPs遗传标记,检出并避免利用无效或低效SNPs进行关联研究,可提高研究的把握度和效率。
- 胡斌陈倩倩张博张天啸张小龙王红
- 关键词：MAFBGENOMES单体型频率HARDY-WEINBERG
- 非综合征型唇腭裂病因学研究进展
- 2013年
- 非综合征型唇腭裂是人类最常见的结构性出生缺陷，对患儿、家庭和社会均造成沉重负担。由于致病机制复杂，到目前为止病因尚未完全阐明。全基因组关联研究有效地发现了多个新的易感基因位点，但由于GWAS只对常见SNPs进行研究，未检测罕见变异与疾病的关联，且未考虑基因的生物学功能，因此并不能完全解释疾病的遗传度。通路分析和外显子组测序研究能够在一定程度上弥补全基因组关联研究的不足，有望为解决复杂疾病的病因学问题提供有效方案。
- 王红张天啸陈倩倩
- 关键词：非综合征型唇腭裂全基因组关联研究通路分析
