目的报道一例初发的、伴有ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21)的罕见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)并探讨其临床和实验特征。方法在常规核型分析的基础上,应用双色双融荧光原位杂交(dual-color and dual-fusion fluorescence in situ hybridization,DCDF-FISH)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常和分子生物学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点。结果G显带染色体分析显示患者核型为46,XX,der(15)t(15;17)(q22;q21),ider(17)(q10)t(15;17)(q22;q21)/46,XX,t(15;17)(q22;q21)/46,XX,DCDF-FISH结果显示39%的间期细胞为典型的t(15;17)易位模式一红一绿两融合(1O1G2F),16%的间期细胞信号模式为一红一绿三融合(1O1G3F),RT-PCR结果显示PML-RARα(L型)阳性。结论ider(17)(q10)t(15;17)异常多发生于男性患者,常伴有外周血白细胞减低,骨髓形态表现为颗粒增粗型APL特征,但是患者对全反式维甲酸(all-trans-retinoic acid,ATRA)联合化疗有效。
舞蹈病-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征较为复杂,可累及运动、神经、精神及内分泌等多个系统,常伴有头颈部不自主运动、进行性舞蹈样运动障碍、认知能力下降等临床表现,极易与麦克劳德综合征、类亨廷顿病2型、泛酸激酶相关的神经退行性等疾病相混淆[1];液泡蛋白分类同源物13A(vacuolar protein sorting homolog 13A,VPS13A)基因编码蛋白chorein对于维持细胞膜正常结构及神经元细胞功能具有重要作用,其突变与CHAc发病相关。现将南昌大学第一附属医院诊治的1例VPS13A基因双位点纯合突变致ChAc患者报告如下。
海蓝组织细胞增多症(sea blue histiocytosis,SBH)是由于机体脂质代谢紊乱而导致的组织细胞内神经鞘磷脂和脑磷脂过度堆积的一种罕见的代谢性疾病,其发病机制不清,目前临床分为原发性SBH和继发性SBH,其中原发性SBH十分罕见,临床以继发性SBH为主[1],血液性疾病及脂质代谢紊乱相关性疾病是继发SBH的主要原因[2],同时增殖的海蓝组织细胞也可浸润机体各脏器引起其功能异常,促进疾病发展。
