韩彤立
- 作品数：89 被引量：265H指数：9
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市中医管理局中医药科技项目北京市科委国际合作项目国家临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童MOG抗体病与抗NMDAR脑炎重叠综合征临床观察被引量：10
- 2020年
- 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎重叠综合征(MNOS)病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果11例患儿中男4例、女7例,首次发病年龄(10.4±2.3)岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访,8例患儿呈复发缓解病程,复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐(10例)、嗜睡(6例)、精神行为异常(6例)常见;29次发作事件常见的表现为抽搐(16例次)、精神行为异常(13例次)及嗜睡(10例次)。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次,MOG抗体病10例次,重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次,常见受累部位包括皮层(22例次),皮层下白质(7例次),脑干(9例次)。11例患儿对一线免疫治疗均敏感,8例患儿在激素减量过程中出现复发,6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗,包括环磷酰胺1例,吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月,末次随访时,所有患儿均处于缓解期,儿童脑功能评分1分10例,2分1例。结论MNOS以年长儿为主,急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛,以皮层受累为主。复发率相对较高,对免疫治疗敏感,缓解期未发现明显神经系统功能障碍。
- 巩帅张炜华任海涛李久伟周季程华卓秀伟任长红韩彤立吕俊兰丁昌红方方关鸿志任晓暾
- 关键词：重叠综合征精神行为异常治疗随访功能评分吗替麦考酚酯
- 亚急性硬化性全脑炎八例的临床和实验室特点分析
- 2020年
- 目的探讨亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的8例SSPE患儿的临床资料、实验室检查、脑电图资料进行回顾性分析及随访。结果8例患儿中男性4例,女性4例,发病年龄为2岁7个月至13岁5个月,平均发病年龄5岁6个月。8例患儿均以进行性智力、运动倒退起病,分别在病程11 d至11个月时出现周期性肌阵挛样发作;8例患儿均行视频脑电图检查,结果提示8例患儿均持续存在长间隔(3~20 s)的广泛性周期性复合波;全部患儿血及脑脊液麻疹病毒IgG滴度测定明显高于正常。8例患儿血尿筛查结果大致正常。8例患儿初次头颅核磁检查均未见明显异常,5例患儿复查头颅核磁,其中有2例大脑半球脑沟增深,2例脑白质有异常信号。积极予抗癫痫药物及对症治疗,以及丙种球蛋白、激素、抗病毒药物等治疗,所有患儿病情均进行性恶化。随访3个月至2年7个月,4例患儿死亡,其中3例患儿死亡时病程分别为5个月、1年2个月、2年6个月,另1例死亡时间不详。结论SSPE以进行性智体力倒退起病,病程Ⅱ期出现周期性肌阵挛样抽搐发作以及脑电图的广泛性周期性复合波为诊断线索。确诊需要血及脑脊液发现麻疹病毒IgG抗体。该病尚无特效治疗,预后极差。
- 王红梅王晓慧邓劼方方李久伟丁昌红陈春红韩彤立王旭杨欣英任长虹李岩
- 关键词：亚急性硬化性全脑炎麻疹病毒神经退行性病变肌阵挛脑电图
- 二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
- 2015年
- 目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和（或）与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料.结果 70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异21例,其中10例为线粒体基因变异、11例为核基因变异.21例中1例为非线粒体病,由CHAT基因纯合突变（p.I187T）导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）.20例为线粒体病,其中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征4例,Leber遗传性视神经病（LHON）及LHON plus 3例,线粒体DNA耗竭综合征2例,不能分类1例.10例线粒体基因变异均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.10例核基因变异线粒体病患儿中发现5个基因变异,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1,共有14种变异类型,其中7种变异类型为未报道的新突变.结论 Leigh综合征是儿童线粒体病中最常见的综合征,应用二代测序不仅能提高Leigh综合征的分子诊断水平,还可早期诊断表现不典型的线粒体综合征以及罕见的线粒体病.
- 刘志梅方方丁昌红张炜华李久伟杨欣英王晓慧伍妘王红梅刘丽英韩彤立王旭陈春红吕俊兰吴沪生
- 关键词：线粒体疾病核基因
- 肌肉标本呼吸链酶测定在线粒体病诊断中的应用
- 目的 探讨肌肉标本呼吸链酶测定在线粒体病诊断中的应用价值方法 对6例临床怀疑线粒体病的患者进行肌肉活检及采集临床资料,应用紫外分光光度计法对肌肉标本线粒体呼吸链酶,包括柠檬酸合酶(CS)、复合物Ⅰ(Co-Ⅰ)、复合物Ⅱ ...
- 方方王红梅村山.圭丁昌红郑华肖静韩彤立王晓慧王旭吕俊兰李久伟
- 吉兰-巴雷综合征谱系疾病的诊断被引量：14
- 2016年
- 吉兰．巴雷综合征（GBS）临床特征为四肢弛缓性、对称性、上行性麻痹，伴颅神经和呼吸肌受累，脑脊液蛋白细胞分离及神经电生理改变。通常认为是累及周围神经系统的自身免疫性疾病。近些年来不断有GBS谱系疾病或GBS变异型的报道，血清抗体[如抗GQ1b抗体、抗神经节苷脂抗体]被发现。2014年由多国专家组成的GBS分类组制定并发表新的诊断和分类标准，旨在帮助神经科和非神经科医师在诊断GBS时，以一个简单易行且涵盖面广的诊断系统为依据。
- 韩彤立杨欣英
- 关键词：抗神经节苷脂抗体
- 干扰素治疗儿童多发性硬化的疗效及安全性分析
- 目的:探讨干扰素β-1b(Betaseron)在儿童多发性硬化(MS)中应用的疗效及不良反应,初步分析其用药的有效性及安全性.方法:对5例确诊儿童MS的患者予以干扰素β-1b皮下注射治疗,用药剂量均从62.5ug起,每周...
- 任长红方方肖静吕俊兰韩彤立丁昌红
- 关键词：干扰素疗效评价
- 75例儿童线粒体病临床及遗传学研究
- 方方沈丹敏刘志梅丁昌红任晓暾韩彤立张炜华杨欣英张五昌郑华吴沪生沈颖
- 儿童Kearns-Sayre综合征临床分析
- 方方肖静丁昌红陈春红王旭韩彤立王小慧
- 文献传递
- 以“癫痫”为主要症状的亚急性硬化性全脑炎的临床和实验室特点
- ＜正＞目的探讨亚急性硬化性全脑炎（SSPE）的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在我院神经内科住院的8例SSPE患儿,进行临床资料分析及随访。结果临床表现:8例患儿男4例,女4例,发病年龄2岁7月至1...
- 王红梅王晓慧李久伟邓劼丁昌红陈春红韩彤立王旭杨欣英任长虹
- 文献传递
- 抽搐，意识障碍，发热
- 2018年
- 患儿为学龄前女童，主因“抽搐、意识障碍伴发热2d”首次住院，诊断为“急性播散性脑脊髓炎（ADEM）”。予免疫治疗后症状恢复，头颅影像学表现有所好转，激素减量过程中头颅磁共振成像示病变加重，随后出现神经系统症状。患儿曾有一过性血常规三系降低，再次应用激素治疗病情好转，但颅内病变仍呈现进行性加重。患儿中枢神经系统脱髓鞘原因不明，在其同胞弟弟以“发热、肝脾大、三系降低”起病后，考虑“家族性噬血细胞综合征（FHPS）”，经病情分析及基因检查最终本患儿明确诊断“以中枢神经系统起病的FHPS”。提示不明原因中枢神经系统脱髓鞘病变，无论是否存在血液系统异常，均应注意考虑噬血细胞综合征的可能性，明确诊断后积极免疫治疗，并尽快行干细胞移植以改善预后。
- 杨欣英韩彤立万万程华张蕊
- 关键词：急性播散性脑脊髓炎
