丁昌红
- 作品数：190 被引量：482H指数：11
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金国家自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学自动化与计算机技术更多>>
- 儿童MOG抗体病与抗NMDAR脑炎重叠综合征临床观察被引量：10
- 2020年
- 目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎重叠综合征(MNOS)病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果11例患儿中男4例、女7例,首次发病年龄(10.4±2.3)岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访,8例患儿呈复发缓解病程,复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐(10例)、嗜睡(6例)、精神行为异常(6例)常见;29次发作事件常见的表现为抽搐(16例次)、精神行为异常(13例次)及嗜睡(10例次)。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次,MOG抗体病10例次,重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次,常见受累部位包括皮层(22例次),皮层下白质(7例次),脑干(9例次)。11例患儿对一线免疫治疗均敏感,8例患儿在激素减量过程中出现复发,6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗,包括环磷酰胺1例,吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月,末次随访时,所有患儿均处于缓解期,儿童脑功能评分1分10例,2分1例。结论MNOS以年长儿为主,急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛,以皮层受累为主。复发率相对较高,对免疫治疗敏感,缓解期未发现明显神经系统功能障碍。
- 巩帅张炜华任海涛李久伟周季程华卓秀伟任长红韩彤立吕俊兰丁昌红方方关鸿志任晓暾
- 关键词：重叠综合征精神行为异常治疗随访功能评分吗替麦考酚酯
- 18例儿童Angelman综合征脑电图特征
- 目的分析Angelman Syndrome (AS)的脑电图(Electroencephalography,EEG)特征,提高临床对本病的早期认识.方法分析2015年8月至2019年11月,就诊于我院神经内科门诊,经遗传...
- 赵丽王晓慧赵建波丁昌红方方王晓飞
- 文献传递
- 甲基丙二酸尿症急性代谢危象管理被引量：4
- 2018年
- 甲基丙二酸尿症(MMA)是一种常见的有机酸尿症,为严重代谢障碍,可出现急性代谢危象,甚至在短时间内危及生命。早期识别代谢危象并开始规范管理,可改善预后。急性代谢危象管理原则为:及早进行血浆总同型半胱氨酸测定,鉴别单纯型及合并型MMA;提供充足的热能和液体量;对单纯型MMA限制蛋白摄入,以促进毒性物质清除,控制外源性毒性物质的摄入,从而减少体内毒性物质的蓄积;纠正代谢紊乱;补充代谢辅助因子维生素B12、叶酸及左卡尼汀;并需注意治疗诱发代谢危象的疾病。长期规范管理可延长生存时间,改善生存质量,管理原则为保证足够能量供给,个体化营养治疗,坚持药物治疗。
- 丁昌红金洪徐曼婷
- 关键词：甲基丙二酸尿症代谢障碍
- 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏1例
- 2023年
- 患儿男,10月龄,因"点头拥抱样动作2个月"就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓,婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A,为复合杂合变异,诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏,该病临床症状缺乏特异性,按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。
- 张晓燕丁昌红任淑红
- 关键词：磷酸甘油酸小头畸形运动发育迟缓婴儿痉挛症基因测序临床症状
- 亚急性硬化性全脑炎八例的临床和实验室特点分析
- 2020年
- 目的探讨亚急性硬化性全脑炎(SSPE)的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的8例SSPE患儿的临床资料、实验室检查、脑电图资料进行回顾性分析及随访。结果8例患儿中男性4例,女性4例,发病年龄为2岁7个月至13岁5个月,平均发病年龄5岁6个月。8例患儿均以进行性智力、运动倒退起病,分别在病程11 d至11个月时出现周期性肌阵挛样发作;8例患儿均行视频脑电图检查,结果提示8例患儿均持续存在长间隔(3~20 s)的广泛性周期性复合波;全部患儿血及脑脊液麻疹病毒IgG滴度测定明显高于正常。8例患儿血尿筛查结果大致正常。8例患儿初次头颅核磁检查均未见明显异常,5例患儿复查头颅核磁,其中有2例大脑半球脑沟增深,2例脑白质有异常信号。积极予抗癫痫药物及对症治疗,以及丙种球蛋白、激素、抗病毒药物等治疗,所有患儿病情均进行性恶化。随访3个月至2年7个月,4例患儿死亡,其中3例患儿死亡时病程分别为5个月、1年2个月、2年6个月,另1例死亡时间不详。结论SSPE以进行性智体力倒退起病,病程Ⅱ期出现周期性肌阵挛样抽搐发作以及脑电图的广泛性周期性复合波为诊断线索。确诊需要血及脑脊液发现麻疹病毒IgG抗体。该病尚无特效治疗,预后极差。
- 王红梅王晓慧邓劼方方李久伟丁昌红陈春红韩彤立王旭杨欣英任长虹李岩
- 关键词：亚急性硬化性全脑炎麻疹病毒神经退行性病变肌阵挛脑电图
- 继发于单纯疱疹病毒性脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床分析被引量：7
- 2016年
- 目的探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例的临床表现、实验室及影像学资料进行回顾性分析。结果 16例分别于HSV脑炎后14 d至2个月病情好转时,再次出现恶化,年龄最小6个月;男女比为1.6∶1;多数患儿以运动障碍、精神行为异常起病,均具有典型的抗NMDA受体脑炎临床表现。全部患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,均显示大脑多部位不同程度坏死、萎缩、软化及胶质增生。脑电图异常率为100%,本组患儿预后差,1例死亡,10例遗留中重度残疾,3例遗留药物难以控制的癫痫发作。结论儿童HSV脑炎后有继发抗NMDA受体脑炎的可能;对病情复发或恢复慢、病程迁延的HSV脑炎应尽早检测抗NMDA受体抗体,以便早期明确诊断,及时调整治疗策略。
- 王晓慧张炜华方方丁昌红吕俊兰陈春红王旭韩彤立伍妘王红梅杨欣英李久伟张珅李华
- 关键词：单纯疱疹病毒病毒性脑炎受体脑炎儿童
- 急性全自主神经功能不全13例临床分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结急性全自主神经功能不全(APD)患儿临床资料,探讨其治疗方案及预后。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经科收治的13例APD患儿资料。采集患儿一般资料、临床症状、自主神经查体及功能测试、实验室检查、治疗方案及预后随访进行分析。结果 13例患儿中,男4例,女9例;平均年龄8岁5个月(3岁8个月~12岁5个月);平均确诊时病程94.5 d(14~410 d)。常见首发症状为胃肠道动力障碍(11例)、排尿困难(3例)、直立晕厥/眩晕(3例)。病程中患儿均存在胃肠道动力障碍及皮肤泌汗障碍,腺体受累及体位性低血压各12例,瞳孔异常9例,尿潴留7例。其他症状包括乏力9例,情绪障碍4例,肌力下降、感觉障碍各2例。患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗,3例联合糖皮质激素。胃肠道症状严重无法进食者6例,均接受静脉营养治疗;4例接受空肠喂养,其中3例1~12个月恢复正常饮食,1例随访5年2个月仍未恢复。低钠血症7例,对症治疗2~30 d恢复。9例患儿随访1个月~9年,7例正常学习及工作,营养状态满意,情绪稳定,无病情反复及复发。结论 APD临床表现多样,首发症状多为胃肠道动力障碍、体位性低血压、尿潴留,常见低钠血症。针对症状进行个体化多学科综合管理,尤其是胃肠道动力障碍相关综合治疗、体位性低血压及泌尿系统管理及低钠血症的判断、个体化治疗可有效改善预后。
- 杨欣英韩彤立丁昌红吕俊兰李久伟张珅巩帅张炜华周锦刘婷婷
- 关键词：自主神经低钠血症
- 儿童多发性硬化的预后评估
- 任长红方方王剑张纪水肖静丁昌红韩彤立王旭陈春红
- 盐酸托莫西汀治疗儿童发作性睡病66例临床观察
- 张珅丁昌红吴沪生方方王晓慧任晓暾
- 脑电图监测对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎早期诊断和预后判定的意义
- ＜正＞目的探讨脑电图（EEG）对儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎早期诊断和预后判定的意义。方法对2011年8月至2013年9月49例抗NMDA受体脑炎患者按照改良的Rankin表评估病情轻重,分为病情轻组...
- 李华方方吕俊兰肖静王晓慧陈春红丁昌红任晓暾伍妘张炜华李久伟韩彤立王红梅杨欣英张琛
- 文献传递
