杨慧珠
- 作品数：4 被引量：27H指数：1
- 供职机构：同济大学附属第一妇婴保健院更多>>
- 发文基金：上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析被引量：26
- 2002年
- 目的 分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果 检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。
- 钟红菱郁凯明杨慧珠王天飞郭茗
- 关键词：羊水染色体核型羊膜腔穿刺产前诊断
- 1689例产前诊断的临床分析
- 1994年
- １６８９例产前诊断的临床分析２０００４０上海市第一妇婴保健院超声波室石蕴芳，张爱丽，杨慧珠，凌梅立，徐慧英，殷芳化验室李云鹏，李风珠产前诊断是预防出生有先天性缺陷和遗传性疾病患儿的一项新兴的、先进的科学技术。通过产前诊断所提供的遗传信息，可了解胎儿在...
- 石蕴芳张爱丽杨慧珠凌梅立徐慧英殷芳李云鹏李风珠
- 关键词：产前诊断遗传性疾病
- 孕早中期唐氏综合症产前筛查的临床研究
- 王德芬郁凯明凌梅立王怀军钟红菱舒群王天飞王鸿翔戴群杨慧珠
- 研究应用二项血清筛查唐氏综合症，对高危人群进行羊水穿刺，进行染色体检查，应用PRINS对脐血进行染色体的筛查，应用B超对孕14～20周的胎儿进行颈项厚度测定，并且初步确定正常值。所有孕妇应做DS筛查，上海市可以集中在2～...
- 关键词：
- 关键词：唐氏综合征
- 利用微卫星诊断早期自然流产绒毛组织染色体数目异常的研究被引量：1
- 2008年
- 目的运用微卫星(短串联重复序列,STR)结合的多重定量荧光PCR检测61例流产绒毛染色体数目异常,以评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法首先利用多重荧光定量PCR扩增48份无关个体DNA样本中的常见发生数目异常的染色体上19个STR位点和一个AMXY位点,扩增产物经毛细管电泳。计算出各位点的杂合度和正常杂合子峰面积比值范围。再对61例自然流产组织中这些位点进行扩增,判断染色体数目异常情况。染色体核型分析结果做为对照诊断标准。结果①核型分析成功率为65.6%;多重荧光定量PCR扩增成功率为98.3%。核型分析成功的40例样本,多重荧光定量PCR全部扩增成功,其中38例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为95%。②运用核型分析方法,新鲜标本核型分析成功率为80.4%;不新鲜或者坏死标本的成功率为20%,P<0.001。运用STR-PCR方法,新鲜标本扩增成功率为100%;不新鲜或者坏死标本的成功率为93.3%,P=0.246。③AMXY和DXS8090、DXS8094联合诊断性别的成功率可达97.9%。结论结合STR的多重荧光定量PCR在诊断染色体数目异常中敏感性强,特异度高,可以做为细胞遗传学的补充。对于稽留流产和坏死变性的绒毛组织,STR-PCR也可以进行诊断。AMXY和DXS8090、DXS8094可用来进行性别诊断。
- 邹刚贺光陆建英骆敏郭茗杨慧珠段涛
- 关键词：自然流产染色体核型分析染色体数目异常微卫星
