郭茗
- 作品数：6 被引量：96H指数：4
- 供职机构：同济大学附属第一妇婴保健院更多>>
- 发文基金：上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断被引量：40
- 2007年
- 目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法,由wallac提供Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询,知情同意,进一步羊水细胞染色体核型分析,确诊。结果接受筛查7059例孕妇,469例为高风险,高风险率6.64%。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断,胎儿染色体异常9例,检出率3.1%。羊水核型异常有21—三体,短臂增加,平衡易位,倒位,缺失,性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断,产前诊断是减少出生缺陷的发生,提高人口质量不可缺少的技术手段。
- 陆建英王天飞杨惠珠郭茗骆敏郁凯明孙路明段涛
- 关键词：产前诊断
- FISH技术在检测自然流产绒毛组织非整倍体异常中的应用研究被引量：10
- 2013年
- 目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)检测自然流产绒毛组织的临床价值,评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法:对157例孕早期自然流产的绒毛组织进行FISH检测,均采用16、22、13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,判断染色体非整倍体异常情况。同时进行绒毛细胞培养染色体核型分析,作为对照诊断标准。结果:核型分析成功率为48.4%,FISH检测成功率为100%。核型分析成功的76例样本中,64例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为84.2%。结论:FISH技术与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析相比,过程迅速,方法简单,提高了诊断的成功率,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应两者结合应用于临床。
- 周佳蔡彩萍姚红霞骆敏郭茗杨颖俊孙路明
- 关键词：自然流产染色体核型分析染色体数目异常绒毛
- 利用微卫星诊断早期自然流产绒毛组织染色体数目异常的研究被引量：1
- 2008年
- 目的运用微卫星(短串联重复序列,STR)结合的多重定量荧光PCR检测61例流产绒毛染色体数目异常,以评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法首先利用多重荧光定量PCR扩增48份无关个体DNA样本中的常见发生数目异常的染色体上19个STR位点和一个AMXY位点,扩增产物经毛细管电泳。计算出各位点的杂合度和正常杂合子峰面积比值范围。再对61例自然流产组织中这些位点进行扩增,判断染色体数目异常情况。染色体核型分析结果做为对照诊断标准。结果①核型分析成功率为65.6%;多重荧光定量PCR扩增成功率为98.3%。核型分析成功的40例样本,多重荧光定量PCR全部扩增成功,其中38例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为95%。②运用核型分析方法,新鲜标本核型分析成功率为80.4%;不新鲜或者坏死标本的成功率为20%,P<0.001。运用STR-PCR方法,新鲜标本扩增成功率为100%;不新鲜或者坏死标本的成功率为93.3%,P=0.246。③AMXY和DXS8090、DXS8094联合诊断性别的成功率可达97.9%。结论结合STR的多重荧光定量PCR在诊断染色体数目异常中敏感性强,特异度高,可以做为细胞遗传学的补充。对于稽留流产和坏死变性的绒毛组织,STR-PCR也可以进行诊断。AMXY和DXS8090、DXS8094可用来进行性别诊断。
- 邹刚贺光陆建英骆敏郭茗杨慧珠段涛
- 关键词：自然流产染色体核型分析染色体数目异常微卫星
- 2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析被引量：17
- 2008年
- 目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题,以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本,检出异常核型101例,检出率为3.78%,其中常染色体三体33例,性染色体三体8例,性染色体单体2例,易位24例,倒位14例,部分缺失4例,嵌合体8例,其他染色体结构异常8例。
- 郭茗杨惠珠陆建英钟红菱骆敏段涛
- 关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体核型
- 上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析被引量：26
- 2002年
- 目的 分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果 检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。
- 钟红菱郁凯明杨慧珠王天飞郭茗
- 关键词：羊水染色体核型羊膜腔穿刺产前诊断
- 上海地区391例早期自然流产绒毛细胞培养方法比较及核型分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,以更好地开展优生优育工作。方法针对391例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 391例早期自然流产绒毛中细胞培养成功159例,成功率为40.7%,其中,染色体核型异常93例,占58.5%,并以常染色体与性染色体三体型最为常见,其次为三倍体和45,X核型。结论胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的。
- 姚红霞郭茗骆敏周佳
- 关键词：自然流产绒毛细胞核型分析
