钟红菱
- 作品数:21 被引量:130H指数:7
- 供职机构:南京医科大学附属苏州医院更多>>
- 发文基金:苏州市科技计划项目江苏省“135”工程重点医学人才基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 孕早中期唐氏综合症产前筛查的临床研究
- 王德芬郁凯明凌梅立王怀军钟红菱舒群王天飞王鸿翔戴群杨慧珠
- 研究应用二项血清筛查唐氏综合症,对高危人群进行羊水穿刺,进行染色体检查,应用PRINS对脐血进行染色体的筛查,应用B超对孕14~20周的胎儿进行颈项厚度测定,并且初步确定正常值。所有孕妇应做DS筛查,上海市可以集中在2~...
- 关键词:
- 关键词:唐氏综合征
- 唐氏综合征产前血清筛查的进展被引量:20
- 1998年
- 1886年英国LangDown首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓,肌张力低下,小头畸形,宽眼距等而引起临床上关注,称唐氏综合征(Downsyndome,Ds)。作为21三体染色体疾病,首先是法国儿科医生Lejeune于1959年证实的。Ds是...
- 钟红菱
- 关键词:唐氏综合征血清因子母血
- 上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析被引量:26
- 2002年
- 目的 分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果 检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。
- 钟红菱郁凯明杨慧珠王天飞郭茗
- 关键词:羊水染色体核型羊膜腔穿刺产前诊断
- 胎儿脑室扩张的产前诊断和临床预后被引量:2
- 2010年
- 目的
通过分析不同程度的脑室扩张胎儿的诊断、处理及预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据.方法
回顾性分析苏州市立医院产前B超诊断的胎儿脑室扩张151例,记录其临床处理方式、B超随访、新生儿检查结果
及出生后的随访资料.结果 ①151例胎儿中72例为多发畸形(47.7%);②23例新生儿中5例为重度脑室扩张(3例出生后死亡,1例经治疗后发育与同龄儿童相仿,1例发育迟缓),18例为轻度脑室扩张,其中15例新生儿CT或B超检查未发现异常,占83.3%;③46例进行了胎儿染色体检查,其中5例(10.9%)合并染色体异常.结论
对于染色体正常的轻度侧脑室扩张的胎儿,应B超复查,无进行性加重,其预后一般较好,主张继续妊娠.重度脑室扩张存活者的预后相对不理想,建议终止妊娠.
- 丁洁李红孟庆霞钟红菱王玮
- 关键词:产前诊断染色体预后
- 一例2q31.1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析
- 2013年
- 患儿男,3.5岁。无遗传病家族史,父母非近亲婚配。其母亲分别在孕1+、孕5+月、孕6+月有过感冒史,无明显发热反应,未服用抗乍素类药物。
- 王挺文萍李琼刘敏娟李海波孙健钟红菱陈瑛李红
- 关键词:遗传学分析临床表型患儿微缺失近亲婚配发热反应
- 分析母体血中胎儿细胞行产前诊断
- 1998年
- 近年来,分子生物学诊断和细胞分离技术的快速发展,使得人们可以利用母体静脉血中的胎儿细胞做遗传学诊断,这使产前诊断获得一次飞跃。由于存在于母体血中的胎儿细胞数极少,人们对其许多生物学特性还知之不多。本文将此技术的目前状况,研究进展,临床应用及面临的问题作一阐述。
- 钟红菱吴荫云
- 关键词:产前诊断染色体异常胎儿细胞母体血
- 染色体α卫星探针在染色体畸变诊断中的应用
- 1998年
- 目前临床确诊染色体畸变的主要方法是核型分析,但其检测周期长,诊断结果在一定程度上会受分析者经验影响。近年来,荧光原位杂交(FISH)技术利用非放射性同位素标记核酸探针对分裂间期和分裂期细胞作原位杂交,程序简单、诊断周期短且能识别染色体显带技术难以确认...
- 王怀军李玉梅倪祖德舒群钟红菱金辉王德芬
- 关键词:染色体畸变
- 血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素妊娠中期筛查唐氏综合征的可行性被引量:18
- 2002年
- 郁凯明王天飞钟红菱杨惠珠
- 关键词:血清甲胎蛋白妊娠唐氏综合征可行性
- 改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用
- 2013年
- 羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高,难度大,培养时间长,易污染,分裂相较少等问题,是许多单位开展产前诊断的难点。近年来,我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进,建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法,取得了满意的效果。
- 孙健段程颖偶健傅文宇刘一琳钟红菱陈瑛
- 关键词:羊水细胞培养染色体制备产前诊断细胞染色体染色体病
- 902例产前诊断染色体核型分析被引量:4
- 2008年
- 目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法902例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,801例于妊娠19-22^+6周行羊膜穿刺抽取羊水,101例于妊娠23-34周抽取脐带血,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果801例羊水中,染色体异常检出率为2.24%(18/801),其中数目异常11例,结构异常5例,嵌合体2例。101例脐带血中,染色体异常检出率为14.9%(15/101),其中数目异常11例,结构异常3例,嵌合体1例。902例中,染色体异常检出率为3.66%(33/902)。检出唐氏综合征9例,居检出病种首位。其中3例为筛查高危;3例为高龄孕妇;1例为筛查高危合并高龄;1例为筛查亚高危,超声发现异常;1例未经二联筛查,超声发现异常,经脐静脉穿刺证实。结论对高危孕妇进行产前诊断是当前国家进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对防止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义。
- 王丽娟段程颖傅文宇邹琴燕丁洁孟庆霞钟红菱李红
- 关键词:产前诊断羊水细胞培养核型分析