甘露
- 作品数：10 被引量：10H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型基因诊断的研究及伦理学分析
- 2011年
- 目的:根据临床患者家系病例进一步探索脊髓小脑性共济失调Ⅲ型(SCA3)的基因诊断和症状前诊断的可行性和可靠性,及其所带来的医学伦理问题。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对SCA3患者及其血亲家属15例、30例无血缘关系正常人的SCA3基因扩增,测定基因序列、计算三核苷酸重复(TNR)拷贝数。结果:2例患者和6例无症状"健康人"SCA3等位基因CAG拷贝重复数异常,可分别诊断为患者和症状前患者。结论:采用基因诊断是SCA3患者、症状前患者分型和确诊的重要依据,同时要严格按照医学伦理规范进行严谨而周全的遗传测试。
- 甘露王进肖友生江山张健罗曼
- 关键词：CAG重复症状前诊断医学伦理
- 广西地区正常人群SCA3/MJD基因多态性研究被引量：1
- 2012年
- 目的探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围。方法应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析。结果广西地区SCA3/MJD基因(CAG)n在正常人群中的变异范围为13～34个拷贝,集中于13个拷贝,其等位基因频率为52.00%,杂合频率为69.33%,共17种等位基因。结论 SCA3/MJD基因(CAG)n重复序列在广西正常人群中呈现多态性,SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数正常变异范围存在地区差异。
- 罗曼王进李桂冰肖友生曹小丽甘露
- 关键词：多态性
- 锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因突变的关系被引量：3
- 2012年
- 目的探讨线粒体DNA(mtDNA)基因突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,以了解其是否为锰中毒性帕金森综合征发病中的一环。方法采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的18例患者和40名健康对照组的mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域所在片段进行分析。结果有15例存在mtDNA 9bp片段缺失;在锰中毒性帕金森综合征患者中发现有4例存在mtDNA8175G>A点突变、3例存在mtDNA11914G>A点突变;所有研究对象均未检测到mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变。结论广西人群mtDNA 9bp缺失率较高(25.9%);mtDNA 8175G>A和mtDNA 11914G>A点突变可能为锰中毒性帕金森综合征的1个致病突变;mtDNA点8344、11778及12SrRNA区域突变可能不是锰中毒性帕金森综合征的突变热点。
- 肖友生甘露罗曼王进
- 关键词：锰中毒帕金森综合征线粒体DNA突变
- PDCA循环管理模式在心力衰竭危重患者病情观察的应用被引量：2
- 2022年
- [目的]提高护士对心力衰竭危重患者的病情观察能力,并进行持续质量改进。[方法]将PDCA循环管理模式应用于心力衰竭患者的病情观察,先根据循证医学进行文献检索,搜索Pubmed、Cochrane Library、CNKI等数据库,对患者病情观察和评估情况进行现状调查与分析,探究影响护士观察病情、评估准确性的重要原因,从而提出针对性的措施且落实,并持续质量改进,比较改进前、后及维持阶段心内科护士对心力衰竭危重患者病情观察的执行率。[结果]改进后护士对心力衰竭危重患者的病情观察执行率为90.83%,持续改进后执行率又提高至93.75%,均较改进前(78.30%)明显提高(P<0.01)。[结论]心血管内科基于PDCA模式对危重患者的病情观察作质量持续改进,可提高护士对心力衰竭危重患者的病情观察能力,有利于护士及时发现患者病情的改变,并及时做出处理,挽救患者生命。
- 阮芳廖婷婷唐茂原冯有琴马小敏甘露朱立群
- 关键词：心力衰竭病情观察PDCA
- 锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因部分点突变的关系被引量：1
- 2014年
- 目的:研究线粒体基因的点突变和锰中毒性帕金森综合征之间的关系,并了解其是否与锰中毒性帕金森综合征发病有关。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者和37例在相同环境下接触锰未发病的对照组的线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、A10398G,、G13708A所在的片段进行分析。结果:在28例锰中毒性帕金森综合征患者中发现4例患者存在C4253G点突变,2例存在A10398G、C10400T点突变,在37例锰接触对照组中发现15例存在A10398G、C10400T点突变,两组之间的C4253G、A10398G、C10400T的突变率有统计学意义。所有研究对象均未检测到1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A突变。结论:线粒体基因C4253G点突变可能是锰中毒性帕金森综合征的一个致病突变;线粒体基因A10398G、C10400T可能是锰中毒性帕金森综合征的一个保护性突变,也可能是一个保护性联合突变。而线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A可能与锰中毒性帕金森综合征无相关。
- 薛丽虹王进肖友生甘露
- 关键词：线粒体基因点突变
- 广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析被引量：2
- 2012年
- 目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA3/MJD基因CAG重复拷贝数检测。结果:共确诊43名SCA3/MJD患者及症状前患者;患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系(r=-0.683,P<0.05),并存在遗传早现现象,临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关(r=0.808,P<0.05)。结论:广西地区的SCAs患者主要为SCA3/MJD型,CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。
- 罗曼肖友生甘露张剑曹小丽王进
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因诊断
- 磷酸二酯酶4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的关系被引量：1
- 2018年
- 目的探讨广西壮族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因rs966221位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中(IS)发病的关系。方法采用病例-对照研究设计,运用SNaPshot技术对101例广西壮族IS患者(IS组)及同期104例健康体检者(对照组)的PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性进行检测,比较2组各基因型及等位基因频率,并进行相关性分析。结果 IS组与对照组PDE4D基因rs966221位点GG、GA、AA基因型(0.99%vs 3.85%,29.70%vs 21.15%,69.31%vs 75.00%)及G、A等位基因频率(15.84%vs 14.42%,84.16%vs 85.58%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单因素及多因素logistic回归分析显示,在显性(AAvs GG+GA)、隐性(GGvs AA+GA)和加性(GGvs AA)3种遗传模型下,PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS患病风险均无关联(P>0.05)。结论广西壮族人群PDE4D基因rs966221位点单核苷酸多态性与IS发病不相关。
- 江东东李海华李建立肖友生甘露罗曼
- 关键词：基因频率基因型卒中
- 早期运动康复对PCI术后患者循环状态、运动耐力及负面情绪的影响研究
- 2024年
- 应用经皮冠状动脉介入治疗至(PCI)术后患者临床干预中,并针对其临床应用价值进行探究。方法 选取2022-2023年3月120例患者,采用抽签法分成参照组和试验组,各60例。参照组进行常规治疗,试验组在常规治疗基础上进行早期运动康复。结果 治疗后两组的步行距离较治疗前均较高,且试验组的距离与参照组相比较远,P<0.05。治疗后,参照组的心理状况改善状况较试验组更高(P<0.05)。结论 PCI术后患者早期运动康复,能够改善患者的循环功能、运动耐力,同时还能减少焦虑、抑郁等不良心理的产生,具有临床应用价值。
- 甘露梁明马小敏黄铭阮芳
- 关键词：运动康复冠脉支架植入冠状动脉粥样硬化性心脏病
- 慢性心力衰竭患者厌食症现状及其影响因素
- 2024年
- 目的调查慢性心力衰竭患者厌食症现状及其影响因素。方法采用便利抽样法,选取160例慢性心力衰竭患者,使用临床资料调查问卷、中文版厌食症恶病质治疗功能性评估‑厌食恶病质分量表、匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)量表、医院焦虑抑郁量表对其进行调查,采用多因素Logistic回归模型分析影响慢性心力衰竭患者厌食症发生的因素。结果160例慢性心力衰竭患者中,厌食症发生率为50.63%(81/160)。多因素Logistic回归分析结果显示,家庭人均月收入、美国纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级、合并消化系统疾病情况、红细胞计数、血钾水平、PSQI量表总分是慢性心力衰竭患者发生厌食症的影响因素(P<0.05)。结论慢性心力衰竭患者厌食症发生率较高,家庭人均月收入、NYHA心功能分级、合并消化系统疾病情况、红细胞计数、血钾水平、睡眠质量是慢性心力衰竭患者发生厌食症的影响因素。
- 李高叶杨丽廖婷婷刘玲芳甘露
- 关键词：慢性心力衰竭厌食症影响因素
- 线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征的关系
- 2013年
- 目的探索线粒体DNA(mtDNA)点突变与锰中毒性帕金森综合征之间的关系,为揭示锰中毒性帕金森综合征的发病机制提供依据。方法试验分锰中毒组、锰接触组和正常组,分别提取各组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP),测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者及30例锰接触未发病患者和30名健康对照组的mtDNA的细胞色素C氧化酶所在片段进行分析。结果在3组88例研究对象中发现有19例存在mtDNA8281～8289(ccccctcta)9bp片段缺失,组间差异无统计学意义(P>0.05);在锰中毒组中发现有8例存在7028C>T,1例存在8119T>C,6例存在8344A>C,2例存在9540T>C点突变;与锰接触组、正常组7028C>T、8344A>C点突变率差异具有统计学意义(P<0.05),8119T>C、9540T>C点突变率差异无统计学意义(P>0.05)。结论线粒体DNA点突变与锰中毒性帕金森综合征有关。
- 廖海羚王进肖友生甘露周家彬黄坚毅薛丽虹
- 关键词：锰中毒帕金森综合征线粒体DNA点突变
