邓展进
- 作品数：7 被引量：9H指数：1
- 供职机构：山西医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脑型肝豆状核变性22例临床特征回顾性分析被引量：6
- 2018年
- 肝豆状核变性（HLD）又称为威尔逊病（WD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为神经、精神症状、肝硬化及角膜色素环（K-F环）,其表现复杂多样,容易误诊。
- 邓展进宋珏娴
- 关键词：脑型肝豆状核变性遗传性铜代谢障碍角膜色素环精神症状K-F环
- 脑内水通道蛋白-9的研究进展被引量：1
- 2006年
- 邓展进刘瑞珍
- 关键词：水通道蛋白AQP1脑内高通透性红细胞膜分离克隆
- 以颅神经损害为主要表现的颅颈交界区硬脊膜动静脉瘘1例报告及误诊分析
- 2017年
- 本文通过1例颅颈交界区硬脊膜动静脉瘘的诊治经过探讨其临床特点,以避免误诊误治。
- 樊泽新王荔胡为民孙支唐车锋孙新刚邓展进
- 关键词：硬脊膜动静脉瘘颅颈交界区颅神经损害误诊分析误诊误治
- HU308对脂多糖诱导小胶质细胞分泌NO及IL-6的影响被引量：1
- 2014年
- 目的研究大麻素CB2受体激动剂HU308对脂多糖(LPS)诱导小胶质细胞激活后NO及IL-6分泌的影响。方法体外培养小鼠小胶质细胞株(BV-2细胞),分为对照组、LPS刺激组及干预组(LPS+HU308)。通过显微镜观察各组小胶质细胞的形态学变化,CCK-8法检测各组小胶质细胞的增殖情况,Griess法检测各组NO含量,ELISA法检测各组IL-6水平。结果 LPS刺激组的小胶质细胞中出现大量胞体增大,伪足粗短或消失的细胞和一些坏死细胞,细胞增殖较差,NO及IL-6表达水平显著增高。经大麻素CB2受体激动剂HU308干预后,大部分细胞胞体稍大,伪足尚明显,细胞破坏程度轻,增殖较好,炎性因子表达均明显下降。结论激动小胶质细胞表面的大麻素CB2受体,可以减轻LPS造成的小胶质细胞过度活化或损伤,抑制其炎性因子N0及IL-6的分泌,从而达到中枢神经系统炎性损伤后的神经保护作用。
- 赵建云邓展进刘瑞珍
- 关键词：脂多糖小胶质细胞NOIL-6
- 痉挛性截瘫30型一个家系的KIF1A基因变异分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨1例遗传性痉挛性截瘫30型(HSP30)家系的遗传学病因。方法以2021年8月就诊于山西医科大学第二医院的1例先证者以及家系成员为研究对象,对其进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果先证者携带KIF1A基因第3外显子c.110T>C(p.I37T)杂合变异,造成第37位的异亮氨酸替换为苏氨酸,可能影响其蛋白质产物的功能。先证者的父母、哥哥和姐姐均未携带相同的变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判断该变异为可能致病性变异(PM2_Supporting+PP3+PS2)。结论KIF1A基因c.110T>C变异可能是该先证者的遗传学病因。
- 许钢李建伟邓展进夏元王涛白燕齐艳周永安
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- 东菱迪芙治疗老年缺血性脑血管病41例
- 2004年
- 刘瑞珍邓展进程太花
- 关键词：东菱迪芙老年缺血性脑血管病纤维蛋白原药物治疗
- 2例Becker型肌营养不良症临床特征
- 2021年
- 目的通过报道2例Becker型肌营养不良患者的临床、肌电图、病理及基因突变特点,旨在提高临床对神经系统遗传性疾病进行性肌营养不良的认识,为诊断及治疗提供参考。方法收集就诊于山西医科大学第二医院的Becker型肌营养不良2例患者的临床资料、神经电生理、骨骼肌活体组织病理检查及其基因检测结果。结果两位先证者均表现为双下肢近端肌无力伴双侧腓肠肌假性肥大,下蹲后起立困难,Gowers征阳性。针极肌电图提示,所检肌可见异常自发电位,MUAPs时限缩短、波幅减低,提示肌源性损害。trio全外显子组测序检测均提示DMD基因变异。结论本研究中两位先证者具有进行性肌营养不良的特征性表现,第一位母亲为致病基因携带者,基因突变位点为DMD外显子10-12;第二位患者属于基因突变,其父亲母亲兄长基因型均正常。
- 许瑾齐艳赵辉邓展进孙支唐
- 关键词：蛋白相关蛋白质
