邹晓璇
- 作品数：1 被引量：8H指数：1
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- 2058例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：8
- 2015年
- 目的统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,探讨细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法选取2012年9月至2014年9月在北京市海淀妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、要求行染色体核型分析的患者2058例,常规进行外周血淋巴细胞培养、G显带,并行染色体核型分析。分组对检测结果进行统计学分析。结果⑴2058例患者,共检出异常染色体核型84例,异常发生率为4.08%,其中结构异常占77.40%,数目异常占11.90%。⑵在所有分组中,闭经组、无精和少弱精组、家族史组异常检出率最高,分别为50.00%、45.00%、40.00%。⑶染色体正常变异发生率为21.14%。其中,体检组(24.68%)和咨询组(21.00%)的染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.438);单次自然流产组(20.67%)和复发性自然流产组(21.53%)染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.675)。结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一。对高危人群进行染色体检查是十分必要的。染色体正常变异与不良孕产次数无明显关系。
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- 关键词：染色体异常
