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孕妇人群中常见耳聋基因突变检出率的分析被引量：12: 2015年; 目的针对孕妇群体进行中国人群常见耳聋基因突变的分子筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础,为降低耳聋患儿出生率提供理论依据。方法选取于我院进行正常产检的孕妇,抽取静脉血并提取基因组DNA,利用基因芯片针对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA进行分子筛查。对携带耳聋易感基因突变的孕妇的新生幼儿,出生后采用耳声发射和听觉脑干诱发电位进行听力筛查,同时对其丈夫进行耳聋易感基因的分子检测,探讨孕妇常见耳聋基因突变携带率与新生幼儿耳聋的相关性。结果 2 067例受检孕妇中共有110例(5.320%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因(67例)、GJB3基因(6例)、SLC26A4基因(33例)和线粒体12S r RNA基因(4例)的突变检出率分别为3.240%、0.290%、1.600%和0.190%;其中GJB2基因235 del C、GJB2基因299 del AT双突变1例;GJB2基因299 del AT、GJB3基因538 C>T双突变1例;GJB2基因235 del C、SLC26A4基因IVS7-2 A>G双突变1例。接受后续针对性听力筛查的新生幼儿共108例,其中左耳未通过3例,右耳未通过3例,双耳未通过4例。结论利用遗传性耳聋基因芯片对孕妇群体中具有较高携带率的常见耳聋基因突变进行分子检测、分析,能够方便、快捷、高效的进行耳聋的产前诊断,为降低聋儿出生率提供了理论依据和方法参考。; 闻小慧戚红杨锴祝建疆陈佳靓蔡莉蓉曾雯段郎; 关键词：耳聋孕妇基因突变基因芯片分子诊断

高通量基因测序技术在自然流产遗传学分析中的应用被引量：16: 2014年; 目的初步探讨高通量测序技术在自然流产绒毛遗传学分析准确性和异常核型检出率中的作用。方法采用高通量测序和生物信息分析技术,选取常规染色体核型分析结果为46,XY的自然流产绒毛样本进行检测,比较两种检测结果的一致性及差异。结果 (1)常规染色体核型分析技术:14例样本染色体核型分析结果均为46,XY。(2)高通量测序技术:14例样本染色体核型均为46,XY,有拷贝数变异(CNV)改变的占43%(6/14),能检测到250kb^16.5M染色体片段的改变。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术检测时间短,对染色体结构异常有更高的检出率。结论高通量测序技术更敏感、高效,具有更高的染色体异常检出率。可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。; 蔡莉蓉戚红祝建疆杨锴陈佳靓曾雯闻小慧玄兆伶肖飞; 关键词：流产核型分析拷贝数变异

1389例稽留流产绒毛细胞染色体核型分析被引量：19: 2014年; 目的探讨在早期稽留流产病例中胚胎绒毛染色体核型分析的意义。方法对1389例稽留流产胚胎绒毛组织进行细胞培养,培养成功的病例进行染色体核型分析,统计学分析。结果 1389例稽留流产胚胎绒毛,培养成功1294例,成功率为93.2%。经染色体核型分析,正常核型为596例,男女比为1:2.19(187/409);异常核型为698例(54%),其中三体型为427例,多倍体型为114例,45,X型为89例,染色体结构异常为20例,嵌合体为17例。结论胚胎染色体核型异常是导致稽留流产的重要原因;对流产绒毛组织细胞进行染色体核型分析可以为再次妊娠提供指导依据。; 杨锴祝建疆戚红闻小慧陈佳靓蔡莉蓉曾雯; 关键词：稽留流产绒毛染色体核型分析

2058例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：8: 2015年; 目的统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,探讨细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法选取2012年9月至2014年9月在北京市海淀妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、要求行染色体核型分析的患者2058例,常规进行外周血淋巴细胞培养、G显带,并行染色体核型分析。分组对检测结果进行统计学分析。结果⑴2058例患者,共检出异常染色体核型84例,异常发生率为4.08%,其中结构异常占77.40%,数目异常占11.90%。⑵在所有分组中,闭经组、无精和少弱精组、家族史组异常检出率最高,分别为50.00%、45.00%、40.00%。⑶染色体正常变异发生率为21.14%。其中,体检组(24.68%)和咨询组(21.00%)的染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.438);单次自然流产组(20.67%)和复发性自然流产组(21.53%)染色体正常变异发生率差异无统计学意义(P=0.675)。结论染色体异常是导致性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史等疾病的重要原因之一。对高危人群进行染色体检查是十分必要的。染色体正常变异与不良孕产次数无明显关系。; 陈佳靓戚红邹晓璇杨锴祝建疆闻小慧蔡莉蓉曾雯; 关键词：染色体异常

应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异被引量：6: 2016年; 目的应用高通量测序的染色体组拷贝数分析技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),初步探讨高通量测序技术在胎儿先心病中的应用价值。方法对超声发现胎儿先天性心脏病患者进行脐血染色体检查,对于染色体核型正常者进而行高通量测序基因组拷贝数分析,相关CNV到相应数据库查找分析。结果共检测先心病胎儿28例:染色体异常者7例;染色体核型正常者21例。正常者中10例行高通量测序基因组拷贝数分析,未发现拷贝数变异者2例;有CNV改变的占8例,能检测到13处250 kb^13M染色体片段的CNV。其中4处存在临床意义不明确的CNV。结论高通量测序技术用于先天性心脏病遗传分析是可行的,所检测的CNV变异可以作为胎儿先心病遗传学数据的积累。; 蔡莉蓉戚红杨锴祝建疆曾雯闻小慧陈佳靓; 关键词：先天性心脏病核型分析拷贝数变异测序

85例超声异常胎儿的脐血染色体核型分析被引量：5: 2015年; 目的探讨对超声提示异常的胎儿进行脐血染色体核型分析的意义，为临床遗传咨询提供依据。方法将进行脐血染色体核型分析的85例先天畸形胎儿按解剖学分类，评估各类畸形与染色体异常之间的关系。对其中2例进行了单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP—array）基因芯片分析，以确定区带，明确诊断。结果在85例超声异常胎儿中，共检出染色体异常11例（12．9％），6例为数目异常，5例为结构异常，其中单发畸形染色体异常检出率为3．3％，多发畸形为37．5％，两者之间差异有统计学意义（x^2=17．903，P〈0．01）。心脏畸形在染色体异常胎儿中出现频次最高（9／11）。SNP—array分析提示其中一例在10p15．3-10p12．31区存在21．5Mb片段缺失，另一例在5p15．33p15．2区存在12．556Mb片段的重复，同时在13q31．3q34区存在21．959Mb片段的缺失。结论多发畸形胎儿脐血染色体异常检出率高于单发畸形。对超声提示多发畸形、尤其是心脏结构异常合并其他畸形者进行染色体核型分析，可为遗传咨询和再次妊娠提供依据。基因芯片可作为常规染色体核型分析的补充检测手段。; 祝建疆戚红杨锴蔡莉蓉陈佳靓闻小慧曾雯赵华巍; 关键词：胎儿畸形脐血染色体异常

基于高通量测序的染色体组拷贝数分析技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的应用价值被引量：12: 2016年; 目的探讨基于高通量测序的染色体组拷贝数分析（NGS—CNVA）技术在流产胚胎组织遗传学诊断中的价值。方法选择2012年8月至2014年5月间在北京市海淀区妇幼保健院确诊为稽留流产的患者74例（孕6～13周），对其流产组织物行绒毛染色体核型分析和NGS—CNVA；对NGS．CNVA结果进行染色体核型的复核，比较两种诊断方法的不同临床应用特点。结果（1）74例患者绒毛染色体核型分析的分辨率均在320条带左右，获得结果的时间平均为22d，染色体核型分析结果正常30例，染色体数目异常26例，染色体结构异常18例。（2）74份样本均获得NGS．CNVA的有效结果，获得结果的时间为7，10d。（3）染色体核型分析结果正常或数目异常的56例患者中，NGS—CNVA结果与染色体核型分析结果一致、未发现基因拷贝数变异（CNV）者有28例（28／56，50％），发现CNV〈10Mb的重复或缺失19例（19／56，34％），NGS—CNVA中发现CNV≥10Mb的重复或缺失诊断不符9例（16％，9／56）。（4）再次行染色体核型分析并复核结果，30例染色体核型分析结果正常者中有7例CNV〈10Mb的重复或缺失，3例CNV≥10Mb的重复或缺失。（5）染色体核型分析结果为染色体结构异常者18例，复核染色体结果，其中罗氏易位6例，通过NGS—CNVA技术能明确提示染色体缺失或重复片段的具体区域；8例染色体结构异常的诊断仍不明确者，NGS-CNVA结果可协助确定区带、明确诊断，但不能提示染色体的空间位置。结论NGS-CNVA技术与传统染色体核型分析技术比较，其实验失败率低，标本要求低，染色体分辨率高，获得结果的时间早。NGS—CNVA技术可以作为流产组织物遗传学诊断的方法之一，具有较好的临床应用价值。; 戚红蔡莉蓉祝建疆杨锴闻小慧曾雯陈佳靓; 关键词：绒毛膜绒毛

高通量测序技术与传统染色体核型分析技术在稽留流产遗传学分析中的比较被引量：12: 2015年; 目的比较传统染色体核型分析技术和高通量测序技术在稽留流产遗传学分析中的应用,探讨高通量测序在临床遗传学分析中的价值。方法采用绒毛细胞培养及染色体核型分析检测稽留流产绒毛组织1530例;采用高通量测序和生物信息分析技术检测稽留流产绒毛组织例。比较两种方法的一致性及差异。结果 (1)传统染色体核型分析技术:1530例稽留流产绒毛培养成功率为93.5%(1431/1530);在1431例核型分析结果中,染色体正常占44.4%(636/1431);染色体数目异常占53.9%(771/1431)(其中含嵌合体29例);染色体结构异常占1.7%(24/1431)。(2)高通量测序技术:25例稽留流产绒毛样本全部检测成功,成功率100%;染色体正常占28%(7/25);染色体数目异常占56%(14/25)。染色体结构异常(染色体片段的缺失和重复)占16%(4/25)。(3)通过两种检测方法的比较,发现高通量测序技术具有更高的染色体结构异常检出率。结论高通量测序技术用于诊断稽留流产绒毛组织是可行的,与传统染色体核型分析技术相比成功率高,且对染色体结构异常的诊断有较高的敏感性,可以作为传统染色体核型分析技术的补充方法。; 蔡莉蓉戚红祝建疆杨锴陈佳靓曾雯闻小慧张磊佟军威; 关键词：流产绒毛膜绒毛核型分析高通量测序

应用单核苷酸多态芯片技术检测标记染色体被引量：2: 2015年; 目的应用单核苷酸多态性芯片技术进行新生儿标记染色体检测.方法选取2013年1月至2014年1月在北京市海淀区妇幼保健院出生的、其母亲在孕期检查时提示胎儿超声异常的新生儿,经家属知情同意,留取其脐血,行G显带染色体核型分析;其中2例新生儿存在微小额外标记染色体（例1核型为嵌合体mos 47,XY,＋mar[45]/46,XY[5],例2核型为mos 47,XY,＋mar[30]/46,XY[20],常规显带技术无法明确其区带和来源,因而用同期采集的脐带血提取DNA,行单核苷酸多态性芯片分析.结果例1的微小额外标记染色体来源于8号染色体,大小约为78.6 Mb,文献报道该区域可导致8p22重复综合征;例2的微小额外标记染色体来源于13号染色体,约32.7 Mb的重复,未见相关致病性拷贝数变异（CNVs）报道.例1出生后随访胼胝体发育不全,右眼睑明显下垂,上下肢肌张力低,智力发育落后同龄儿,例2出生后随访智力体格发育未见异常.结论单核苷酸多态性芯片技术能够在DNA水平上甄别新生儿新发微小额外标记染色体的来源,但其致病性有待进一步的随访验证,不失为传统染色体核型分析的重要补充.; 闻小慧戚红任捷杨锴祝建疆陈佳靓蔡莉蓉曾雯; 关键词：染色体

416例染色体病高危新生儿脐血染色体核型分析被引量：2: 2016年; 目的探讨染色体异常与新生儿特殊面容、先天畸形、胎儿生长受限等表型的关系。方法选取2007年1月至2014年6月期间在北京市海淀区妇幼保健院出生、疑似染色体异常的416例新生儿,行脐血染色体核型分析。2例标本进行了SNP-Array基因芯片分析以确定区带,明确诊断。结果 (1)416例新生儿中特殊面容21例、先天畸形74例、单纯唐筛高风险97例、宫内发育迟缓5例、孕期提示超声软指标36例、单纯高龄87例、其他96例。(2)416例新生儿中共检出36例异常核型,检出率为8.7%。数目异常23例,占63.9%(23/36),其中21三体20例;结构异常11例,占30.6%(11/36);数目合并结构异常2例,占5.6%(2/36)。(3)染色体异常按检出率从高到低依次为特殊面容61.9%、先天畸形18.9%、孕期提示超声软指标8.3%、其他3.1%、单纯高龄2.3%,单纯唐筛高风险1.03%,宫内发育迟缓并未检出异常。结论染色体异常与某些临床特征,新生儿表型密切相关。利用新生儿的脐带血进行染色体核型分析可对染色体病高危患儿尽早做出诊断,为早期干预提供指导。; 祝建疆戚红杨锴蔡莉蓉闻小慧陈佳靓曾雯姜晓莹; 关键词：新生儿脐带血染色体核型分析

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