赵利华
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会科研基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PTGFR基因在DDH患儿关节囊和圆韧带中的表达变化及其与DDH发病的相关性研究被引量：1
- 2017年
- 目的分析前列腺素F2α受体(PTGFR)基因在发育性髋关节发育不良(DDH)患儿髋关节组织中的表达变化及其与DDH发病的相关性。方法 8对年龄相近、性别相同的DDH患儿(DDH组)和对照儿童(对照组)入组进行比较。采用实时定量PCR和蛋白质印迹法(Western blot)检测两组患儿PTGFR mRNA和蛋白表达水平。结果 DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR mRNA表达水平较对照组明显降低(t=3.472、2.887,P<0.05)。DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR蛋白表达水平较对照组明显降低(t=5.488、3.942,P<0.05)。结论 PTGFR可能在DDH发病中发挥重要作用,PTGFR可能是DDH的致病基因之一。
- 赵利华焦勤陈梦婕王一臣范玲燕马峰应灏王隼
- 关键词：关节囊圆韧带发育性髋关节发育不良
- 发育性髋关节脱位家系全基因组外显子测序研究被引量：3
- 2018年
- 目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究，以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因。方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个DDH患者和2个健康成员的血液样本进行全外显子测序并对测序结果进行生物信息学分析。采用Sanger测序验证分析获得的致病候选变异在其他可获得血液样本的家系成员中突变情况。结果外显子测序结果经过生物信息学分析后发现有2个基因可能与DDH的发病有关：①骨形成蛋白2诱导激酶基因（bone morphogenic proteins-2-inducible kinase gene，BMP2K）中存在的改变蛋白修改功能的多核苷酸缺失/插入突变（c.1432_1440delCAGCAGCAG, p．Gln478_480del或c.1440_1441insCAG, p．Gln480ins），该突变位于第4号染色体第11外显子。②前列腺素F2α受体基因（prostaglandin F2α receptor，PTGFR）中存在的终止密码子突变（c.C922T, p．R308X），该突变位于第1号染色体PTGFR基因的第2/4外显子。DDH患者和具有潜在突变携带可能的正常母亲血液样本中均有BMP2K和PTGFR突变，而作为对照的正常姐姐的血液样本中没有BMP2K和PTGFR突变。Sanger测序验证结果显示，家系中的全部4例DDH患者（100%）和有血缘关系的12例正常家系成员中的3例（25%）存在BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变，而8例无血缘关系的正常家系成员无BMP2K基因和PTGFR基因突变。结论研究结果提示BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变可能是导致该家系DDH发病的致病基因或易感基因。结合家系的宝贵遗传信息和二代测序的高效、高通量技术是发现与DDH发病相关的致病位点的有效途径。
- 王隼焦勤周在威吴静范玲燕陈梦婕王一臣马峰应灏赵利华
- 关键词：髋关节脱位外显子易感基因
- CARM1维持羊水干细胞干性的机制
- 2016年
- 背景:研究表明,CARM1催化的组蛋白H3R17/R26的甲基化修饰对于胚胎干细胞干性的维持起着非常重要的作用,但其在羊水干细胞干性维持中的作用及机制目前尚不明确。目的:初步探讨CARM1在维持羊水干细胞干性中的作用及其分子机制。方法:分离、培养人妊娠晚期羊水干细胞,RT-PCR鉴定干细胞标志物及CARM1基因的表达。利用CARM1的两条shR NA慢病毒表达载体,沉默羊水干细胞中CARM1基因的表达。RT-qP CR检测CARM1基因的表达沉默效率,Western blot检测组蛋白H3R17的甲基化水平。RT-qP CR检测干细胞标志物OCT4,SOX2和NANOG基因的表达水平。结果与结论:(1)人妊娠晚期羊水干细胞能够表达干细胞标志物,包括OCT4、SOX2、Nanog和KLF4,并表达CARM1基因;(2)CARM1的两条shR NA均能够有效沉默CARM1基因的表达;(3)CARM1表达沉默后,羊水干细胞中组蛋白H3R17的甲基化水平降低,OCT4和SOX2的表达也降低,而NANOG的表达没有发生变化;(4)结果表明,CARM1可能通过调控OCT4和SOX2基因的表达,进而起到维持羊水干细胞干性的作用。
- 吴静赵利华
- 关键词：妊娠末期慢病毒感染甲基化慢病毒OCT4SOX2干性
- 儿童左上肢恶性外周神经鞘膜瘤的诊治
- 2019年
- 目的总结儿童恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST)的诊治过程,并对该病进行相关文献复习,以期提高对MPNST的认识。方法自2018年至2019年我院收治1例尺神经MPNST患儿,首次完整切除左手肿瘤后,病理未能明确诊断,随访2个月内复发,术后半年再次手术切除,于国内外多家儿童医院进行病理学会诊,诊断不统一,最终在日本庆应义塾医院病理诊断为MPNST后行截肢手术。结果患儿在我院术后随访1年,目前无肿瘤复发及远处转移。结论儿童恶性外周神经鞘膜瘤罕见,诊断困难,易复发,预后差,对于四肢MPNST可考虑截肢治疗。
- 马琪超裴红红赵利华应灏王隼胡韶楠焦勤
- 关键词：儿童恶性外周神经鞘膜瘤预后
- Taylor空间支架在儿童下肢畸形矫正中的应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨Taylor空间支架(Taylor spatial frame,TSF)矫正儿童下肢畸形的临床疗效和精准度。方法2016年12月至2018年12月上海市儿童医院采用TSF矫治儿童下肢畸形5例,其中女4例,男1例;年龄4~15岁,平均8.2岁;特发性膝外翻及肢体短缩畸形1例,神经源性马蹄内翻足畸形1例,创伤后膝内翻及肢体短缩畸形1例,创伤后踝关节外翻及肢体短缩畸形1例,感染性膝外翻及肢体短缩畸形1例。术前常规拍摄标准双下肢全长或标准踝关节正位X线片,根据影像学资料全面评估双下肢或足踝的短缩、成角、旋转、移位情况,设计矫治方案及截骨平面。术中根据截骨平面按照穿针要求安装固定Taylor环,参考环垂直骨平面,安装TSF并测量支架的安装参数后,依据所定位截骨平面进行截骨。术后1周复查,拍摄标准的正侧位X线片以及大体照片,测量畸形参数,电脑软件系统中输入畸形参数和安装参数获得畸形矫正处方,依据新生成的电子矫正处方调整6个可伸缩连接杆,畸形矫治过程中每周复查X线片及外观照片,根据处方提示,必要时更换需要调整的连接杆直至畸形完全矫正。结果经过35~42 d的调节,2例经过1次处方畸形完全矫正,3例因残存畸形或过度矫治,经第二次或第三次2~6 d处方满意矫正畸形。截骨处新骨生成和矿化良好,术后1.5~6个月去除外固定架。随访时间6~29个月,畸形无复发。所有患者患肢关节功能恢复良好,畸形得到纠正。术后1例发生针道切割和感染,应用敏感抗生素及局部换药治疗痊愈。无一例血管神经损伤、继发马蹄足畸形、关节僵硬及去除外固定后再发骨折发生。结论Taylor空间支架矫正特发性、神经源性、外伤性及感染性畸形疗效确切,术后功能及外观恢复良好,精确度高,是儿童下肢畸形矫治的有效方法。
- 王士奇王一臣应灏焦勤王隼马琪超赵利华
- 关键词：矫形外科器材
