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左卡尼汀单药治疗男性不育症有效性的Meta分析被引量：3: 2020年; 目的:系统评价左卡尼汀单药治疗男性不育症的临床疗效,为临床治疗男性不育症提供循证参考。方法:计算机检索中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学数据库、PubMed、Embase、Cochrane图书馆,检索时限为各数据库建库起至2020年4月12日。收集左卡尼汀单药对比其他化学药单药治疗男性不育症有效性的随机对照试验(RCTs)。对符合纳入标准的文献进行资料提取,并采用改良Jadad标准进行质量评价后,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入8项RCT,合计520例患者。Meta分析结果显示,与其他化学药单药比较,左卡尼汀可显著提高男性不育症患者精液量[MD=0.55,95%CI(0.20,0.91),P=0.002]、精子活动率[MD=1.60,95%CI(0.50,2.69),P=0.004],差异均有统计学意义;在提高精子数量[MD=4.00,95%CI(-3.15,11.15),P=0.27]、前向运动精子百分比[MD=12.58,95%CI(-3.87,29.03),P=0.13]、致女方怀孕率[OR=0.85,95%CI(0.47,1.52),P=0.58]方面,差异均无统计学意义。结论:左卡尼汀单药治疗可显著提高男性不育症患者精液量、精子活动率,但在提高精子数量、前向运动精子百分比、致女方怀孕率方面与其他化学药单药效果相当。; 谢春丽卢惠张凌霄赵星沈家慧马燕琳; 关键词：左卡尼汀单药治疗男性不育症 META分析

不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析被引量：18: 2019年; 目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果3251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。; 陈竞茜揭秋玲龙平钟高布孙超卢惠王樱瑾王军马燕琳; 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析被引量：1: 2019年; 目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。; 卢惠黎明红薛欣怀王关辉云天英马燕琳; 关键词：染色体倒位

双酚A对人早孕绒毛滋养细胞IGF-I及ADAM12表达的影响被引量：1: 2019年; 目的探讨对人早孕绒毛滋养细胞采用不同浓度双酚A(BPA)干扰,对其胰岛素样生长因子I(IGF-I)及解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)表达的影响。方法取海南医学院妇产科门诊人流室一名自然妊娠早孕50 d孕妇的新鲜绒毛组织制备绒毛滋养细胞(孕妇知情同意,并经医院伦理委员会批准),配制4组含不同浓度BPA的培养液(A组:1×10^-4g/L,B组:1×10^-5g/L,C组:1×10^-6g/L,D组:1×10^-7g/L),并设培养基(E组:BPA 0 g/L)为对照组,进行滋养细胞培养,72 h后收取滋养细胞行实时荧光定量聚合酶链式反应(real-time PCR)实验,检测不同浓度BPA条件下IGF-I、ADAM12 mRNA表达量的变化。结果各实验组中ADAM12、IGF-I mRNA的表达受BPA的影响,均有不同程度升高。当BPA浓度为1×10^-5g/L(B组)时,IGF-I mRNA的表达明显升高,是C组的3.18倍(P<0.01),是对照组E组的5.48倍(P<0.01);ADAM12 mRNA的表达量明显上升,是C组的4.19倍(P<0.01),是对照组E组的6.27倍(P<0.01)。结论 BPA对绒毛滋养细胞的IGF-I和ADAM12的mRNA表达有刺激升高的作用。; 张毅陈松陈宏健卢惠周繇马燕琳; 关键词：双酚A 绒毛滋养细胞胰岛素样生长因子I 解整合素-金属蛋白酶12

微阵列比较基因组杂交技术诊断产前超声检查异常胎儿染色体变异的价值被引量：3: 2017年; 目的探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值。方法选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析。结果 1~14号羊水样本a CGH分析未见143个疾病相关位点染色体拷贝数的增加/缺失(>100 Kb),全基因组筛查未见染色体拷贝数增加/缺失(>1 Mb);15号羊水样本的9号染色体9p13.3~9p21.11区域35.8 Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与神经系统发育异常、自闭症等有关;16号羊水样本的2号染色体2p25.3~2p23.1区域30.7Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与生长发育迟缓及其他结构畸形有关。结论利用a CGH技术可以快速地分析和鉴定染色体微缺失或微重复变异,与常规G显带染色体核型分析互为补充,有利于提高胎儿超声异常的产前诊断效率。; 周知马燕琳李林江卢惠黎明红麦杨青陈竞茜陈雪银

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卢惠