孙超
- 作品数：2 被引量：38H指数：2
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 4043例男性不育患者Y染色体多态性观察被引量：20
- 2017年
- 目的观察4 043例男性不育患者的Y染色体多态性。方法 4 043例已婚男性不育患者(年龄24~45岁,平均31.5岁)的外周血2.5 m L进行体外血细胞培养,G显带外周血染色体核型分析Y染色体多态性。结果4 043例中共有119例(2.94%)患者检出多态Y染色体,其中大Y(Y长度≥18号染色体)、小Y(Y≤21号染色体〉、Y染色体臂间倒位[inv(Y)]分别为88(2.18%)、25(0.62%)、6(0.15%)例。基因表现为46,XY(大Y)的男性患者中临床表现为流产35例、少弱精及无精症30例、不育23例;基因表现为46,XY(小Y)的男性患者中临床表现为少弱精及无精症12例、不育11例、流产3例;基因表现为46,X,inv(Y)的男性患者中临床表现为流产3例、少弱精及无精症2例、不育1例。结论 24~45岁已婚男性不育患者Y染色体多态比例较高。存在Y染色体多态的24~45岁已婚男性不育患者主要临床表现为流产、少弱精及无精、不育等。
- 陈竞茜马燕琳黎明红麦扬青龙平钟高布云天英孙超
- 关键词：不育症Y染色体
- 不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析被引量：18
- 2019年
- 目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果3251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。
- 陈竞茜揭秋玲龙平钟高布孙超卢惠王樱瑾王军马燕琳
- 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析
