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成年发病的2型巴特综合征一家系突变基因分析: 描述1例成年发病,以尿崩症为首发症状的2型巴特综合征(BS)患者的临床特征、实验室检查及影像学特点,并对该家系进行致病基因突变分析研究.; 韩玥王芳王彦刚邵乐平; 关键词：发病机制致病基因基因突变

中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究被引量：9: 2017年; 目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNKB基因15个突变位点，其中11个新突变位点；SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变；CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变；BSND基因发现1个已报道过的错义突变。CLCNKB全基因缺失为最常见的突变（32％），而大片段缺失突变频率高达50％。最常见的临床表现为多饮多尿（15／16）和发育迟缓（15／16），16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒。吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用。结论本研究共发现19个突变位点，其中14个新突变位点，丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。; 韩玥林毅孙清王淑娟高延霞邵乐平; 关键词：BARTTER综合征突变

中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析被引量：2: 2018年; 目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型，表型相关性研究。方法通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例表现为经典型巴特综合征（classica1 BS，cBS）共9例BS1患儿进行基因突变分析，同时进行临床表现及生化特点研究，观察患儿治疗前后的病情变化。结果共确定SLC12A1基因15个突变位点，其中11个新突变位点。9例患儿中，7例为复合杂合突变，2例为纯合突变。全部患儿均表现为多饮多尿（9／9），8例患儿生长迟缓（8／9）。9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高（9／9），7例患儿存在低血钾（7／9）。通过吲哚美辛和／或氯化钾治疗，生化指标可基本恢复正常。结论本研究结果丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。; 韩玥赵向忠田东旭王翠望赛逯静茹张瑞晓邵乐平; 关键词：巴特综合征突变基因型表型

晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析被引量：2: 2017年; 患者，女，33岁。2013年5月，患者因“反复发作性急性肾盂肾炎4年”收入青岛大学附属医院肾内科。; 逯静茹王翠郎艳华韩玥刘婷王玮邵乐平; 关键词：基因突变分析肾钙质沉着症低血镁家族性晚发型尿钙

成年发病的2型巴特综合征一例被引量：3: 2017年; 巴特综合征（BS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病,其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症.BS根据致病突变所在基因不同分为5型,分别由SLC12A1基因（600839,1型）、KCNJ1基因（600359,2型）、CLCNKB基因（602023,3型）、BSND基因（606412,4a型）、CLCNKB基因和CLCNKA基因（602024）共同突变（4b型）或CASR基因（601199,5型）突变造成.其中,2型致病基因KCNJ1位于染色体11q24.3,但因剪切位点的变异共产生5种转录本,可编码形成3种产物,肾脏外髓质钾通道（ROMK）l、ROMK2、ROMK3,分别由391个、372个、389个氨基酸组成,这三种产物在肾脏中均有表达.ROMK在髓襻升支粗段至远端肾单位均有分布,为内向整流钾通道,主要负责管腔膜侧钾离子的分泌.现报道1例2型BS患者.; 韩玥王芳王彦刚邵乐平; 关键词：巴特综合征常染色体隐性遗传性疾病内向整流钾通道 A1基因发病成年

20例巴特综合征基因突变分析和治疗随访: 对20例可疑Barter综合征(BS)患者进行表型和基因型分析研究,并随访治疗情况.CLCNKB全基因缺失是3型BS最常凡的突变。中国人群BS的突变特点提示我们在基因诊断时应尽量选择适合发现大片段基因缺失的技术方法，例如...; 韩玥林毅孙清王淑娟高延霞邵乐平; 关键词：巴特综合征致病机制基因突变

一例成人果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析被引量：4: 2017年; 本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带杂合c.960dupG突变。患者突出的临床特点是随年龄增长，病程呈现良性化，但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作，典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高。; 逯静茹郎艳华王翠刘婷张瑞晓韩玥邵乐平; 关键词：乳酸酸中毒

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韩玥