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郎艳华: 作品数：10 被引量：68H指数：4; 供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金山东省优秀中青年科学家科研奖励基金山东省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析被引量：5: 2013年; 原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。; 高延霞郎艳华于琳琼王晓慧邵乐平; 关键词：远端肾小管酸中毒大前庭水管综合征突变基因原发性常染色体显性遗传性遗传性疾病

晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析被引量：2: 2017年; 患者，女，33岁。2013年5月，患者因“反复发作性急性肾盂肾炎4年”收入青岛大学附属医院肾内科。; 逯静茹王翠郎艳华韩玥刘婷王玮邵乐平; 关键词：基因突变分析肾钙质沉着症低血镁家族性晚发型尿钙

低血钠-高血压综合征九例临床分析被引量：1: 2013年; 肾血管性高血压是最常见的继发性高血压之一。除高血压外，许多其他伴随表现，如蛋白尿、低血钾也经常遇到，它们可能均与肾素-血管紧张素系统激活有关。与肾血管性高血压相关的低钠血症，称为低血钠-高血压综合征，目前国内报道极少。本研究对我院9例患者的临床特征进行描述和分析，以增强对陔病的认识。; 岳少姮赵娜郭珍高延霞张伟郎艳华邵乐平; 关键词：高血压综合征低血钠肾素-血管紧张素系统肾血管性高血压继发性高血压低钠血症

常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因突变分析被引量：10: 2012年; 目的分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（rdRTA）患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变，进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA，直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点，选取不相关的100例健康人作为对照。结果1例患儿携带ATP6VOA4基因的1个新的纯合无义突变（P．R194X）；1例患儿携带ATP6V181基因1个新的杂合无义突变（p．R114X）和1个已经报道过的杂合突变P．1386fsX441；第3例患儿未发现以上2个基因的突变。结论对中国rdRTA患者基因突变分析有利于了解该类疾病的基因型和表型的相关性，增强临床医生对该类疾病的认识和治疗。; 高延霞窦以河隋爱华郎艳华邵乐平; 关键词：肾小管酸中毒远端突变

中国Gitelman综合征患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：33: 2017年; 目的对最大样本的中国Gitelman综合征（GS）患者进行基因型、表型分析和随访研究。方法对67例GS患者进行SLC12A3基因突变分析。综合分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化，并进行表型和基因型之间的相关性研究。结果67例GS患者SLC12A3基因突变为41种，其中11个新突变，5（12.2%）个频发突变，且有3个家系（5.7%）存在3个突变等位基因。67例患者中，6例（9%）患者未发现典型的低尿钙症，8例（11.9%）患者无明显的低镁血症。另外，男性患者较女性患者出现更高的尿电解质排泄分数和更早的发病年龄。2例患者患有慢性肾脏病，13例（19.4%）患者患有2型糖尿病，14例（20.9%）患者糖耐量受损，5例（7.5%）患者空腹血糖受损。结论本研究共确定41个与中国人群GS有关的SLC12A3突变位点，其中11个新突变和5个频发突变，尿电解质排泄分数在GS患者表型评估中可能更为敏感。GS患者低血钾和低血镁难以纠正至正常。GS患者较普通人群具有更高的糖尿病患病风险。; 邵乐平逯静茹郎艳华周丽敏王翠刘婷; 关键词：GITELMAN综合征基因型表型随访研究

Ⅲ型原发性高草酸尿症一家系突变基因分析被引量：2: 2015年; 目的描述Ⅲ型原发性高草酸尿症（PHⅢ）1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究。方法通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析。以100例健康人作为对照。结果患儿发病早（0．8岁），临床表现以。肾结石和梗阻性肾病为主，但肾钙质沉着症表现轻微。实验室检查发现患儿有显著的高草酸尿、高钙尿和低枸橼酸尿。HOGA1基因分析发现2个新的杂合突变（复合杂合），一是位于6号外显子最后1位和6号内含子第1位连续2个bp的突变（c．834_834＋1GG〉TT）；另一个是位于6号外显子最后1位碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤（c．834G〉A）。这2个突变很可能导致剪切突变。100例非相关的健康人未发现存在相同突变。另外，该患儿还携带1个单核苷酸多态性（SNP）（c．715G〉A，p．V239I）。其他2个候选基因AGXT和GRHPR未发现可疑突变。结论新发现2个剪切突变位点与PHⅢ有关。这是亚洲首次报道PHⅢ患者及其突变基因分析。; 邵乐平郎艳华王小玲张菲菲王新生; 关键词：高草酸尿症原发性基因基因基因

肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征的临床分析: 2012年; 目的收集和分析肾动脉狭窄与低血钠-高血压综合征患者的临床特点。方法回顾性分析2001～2（）11年我院住院治疗的肾动脉狭窄、低血钠-高血压综合征。结果9例患者符合低血钠-高血压综合征的入选标准。除2例患者外，均为规律吸烟患者。所有患者中，8例患者与肾动脉粥样硬化有关，1例患者与纤维肌性发育不良有关。血管紧张素II和血浆醛固酮水平明显升高，而且与患者的最低血钠浓度呈明显负相关（r=-0．90，P〈0．01；r=-0．81，P〈0．05）。结论低血钠-高血压综合征的主要病因是动脉粥样硬化导致的肾动脉狭窄。肾素-血管紧张素系统激活可能是低血钠-高血压综合征病理生理机制的核心。该病是肾动脉狭窄的少见并发症，但值得临床医生提高认识和进一步研究。; 岳少姬赵娜郭珍张伟郎艳华邵乐平; 关键词：高血压肾动脉梗阻

I型原发性高草酸尿症一家系AGXT基因突变分析被引量：3: 2014年; 目的描述I型原发性高草酸尿症（PHI）一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析。方法通过直接测序法分析该家系AGXT基因突变位点及次要等位基因状态。以100名健康人作为对照。结果AGXT基因分析发现2个新的错义杂合突变和1个既往报道过的突变：1号外显子第49位蛋氨酸突变为亮氨酸（p．M49L，c．145A〉C），2号外显子第72位天冬酰胺突变为异亮氨酸（p．N72I，c．215A〉T），以及10号外显子第333位密码子的无义杂合突变（p．R333＊）。p．M49L和p．R333＊均与次要等位基因IVS1＋74bp呈顺式构型，在中国人群中该次要等位基因型频率远高于高加索人。结论新发现的2个突变位点可能与PHI有关，但其致病性和分子致病机制尚需进一步研究。这是国内首次对PHI的致病基因分析研究。; 高延霞王晓慧郎艳华周占宇刘军王艳邵乐平; 关键词：系谱突变

Gitelman综合征合并甲状腺疾病：两例患者SLC12A3基因分析被引量：11: 2010年; 对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析，证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变，3个新突变位点被发现。本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病，如甲亢并存，临床应注意鉴别。; 董晖郎艳华邵泽平李林邵乐平; 关键词：GITELMAN综合征 GRAVES病低血钾突变

一例成人果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析被引量：4: 2017年; 本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带杂合c.960dupG突变。患者突出的临床特点是随年龄增长，病程呈现良性化，但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作，典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高。; 逯静茹郎艳华王翠刘婷张瑞晓韩玥邵乐平; 关键词：乳酸酸中毒

郎艳华

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