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超声引导下鞘内注射诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症: 2024年; 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是以近端肢体进行性肌无力及肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病,多由5q13运动神经元存活基因(survival motor neuron gene, SMN)1突变或缺失导致,是儿童最常见的神经肌肉病^([1])。鞘内注射诺西那生钠为治疗SMA的有效手段,但对于脊柱严重侧凸者,常需于影像学引导下完成^([2-3])。; 黎慧袁莉孙杰钱超付曼丽孙丹邓小龙

骨骼肌MRI在脊髓性肌萎缩症中的临床应用进展被引量：4: 2024年; 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种发病率高并严重威胁儿童生命健康的遗传性神经肌肉疾病。MRI是神经肌肉疾病的主要影像检查方法,常规MRI能可视化肌肉形态学特征及病理改变,功能MRI能定量评估肌肉病变程度。骨骼肌MRI在评估SMA肌肉病变、治疗效果、吞咽功能及监测SMA进展中具有一定的临床价值。就骨骼肌MRI在SMA中的临床应用和研究进展进行综述。; 盛思思邵剑波彭雪华邓小龙; 关键词：脊髓性肌萎缩症骨骼肌肌肉萎缩脂肪浸润

CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征被引量：4: 2017年; 目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病，均为女性，起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变，3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽，3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443，N〉Kfs20；e．1794～C．1795：插入A，移码突变；IVS9．1G〉A，剪切位点；P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗，1例患儿癫痫发作控制，3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早，发作形式多样，脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电，治疗效果差，其脑电特征演变及改善不明显，头颅MRI无特异性改变，多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。; 胡春辉马洁卉邓小龙朱红敏钱乔乔熊学琴吴舒华孙丹吴革非胡家胜刘智胜; 关键词：突变

2016版《欧洲临床微生物和感染病学会急性细菌性脑膜炎诊治指南》解读被引量：31: 2017年; 细菌性脑膜炎是指细菌感染所致软脑膜炎症,炎症也可累及到大脑皮质和其他部位脑实质。在社区自发获得者称为社区获得性细菌性脑膜炎,尽管目前在社区获得性细菌性脑膜炎诊断及疫苗接种方面取得了很大进展,但仍是全世界范围内值得关注的重要感染性疾病。文章对2016年新版《欧洲临床微生物和感染病学会(ESCMID)急性细菌性脑膜炎诊治指南》作了详细解读,主要内容包括细菌性脑膜炎流行病学和病原学特点、临床特征对于诊断准确性判断的问题、如何合理选择抗生素及治疗疗程、地塞米松治疗时机和方法、并发症的处理以及随访管理。旨在提高细菌性脑膜炎诊断流程准确性,指导临床医生合理规范用药,最大程度改善患儿预后。; 胡家胜邓小龙孙丹毛冰熊学琴吴革菲吴舒华朱红敏刘智胜; 关键词：细菌性脑膜炎儿童

儿童以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征10例临床特征分析: 胡春辉阮媛媛马洁卉邓小龙朱红敏钱乔乔熊学琴吴舒华吴革非孙丹胡家胜刘智胜

儿童脊髓性肌萎缩症大腿肌肉MRI影像特点及与临床相关性分析: 2024年; 目的分析脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿大腿肌肉常规MRI影像表现特点及其临床应用价值。材料与方法以2022年1月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院经基因确诊并进行MRI检查的37例(Ⅰ型5例,Ⅱ型21例,Ⅲ型11例)SMA患儿为研究对象,回顾性分析不同临床分型SMA患儿大腿肌肉MRI影像表现及临床资料。采用改良版Mercuri分级对右侧大腿肌肉脂肪浸润程度进行半定量评估,采用Spearman相关性分析,将脂肪浸润总分与汉默史密斯功能运动-扩展量表(Hammersmith Functional Motor Scale Expanded,HFMSE)评分、病程及存活运动神经元2(survival motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数进行相关性分析。结果SMA患儿表现为双侧大腿肌肉形态学改变,肌肉内部和(或)周围有点状、条状和(或)片状脂肪信号影,致肌肉呈“网状”和(或)“岛屿状”;Ⅰ型SMA以肌肉萎缩为主,Ⅱ型SMA伴有肌肉肥大,Ⅲ型SMA以脂肪浸润为主;Mercuri脂肪浸润评分显示股四头肌(肌直肌、股外侧肌、股中间肌及肌内侧肌)、缝匠肌、大收肌、股薄肌受累程度较重,其中缝匠肌的Mercuri评分最高,而长收肌、股二头肌长头、半腱肌和半膜肌受累程度较轻,其中长收肌的Mercuri评分最低,并且明显低于其他肌肉;Ⅲ型SMA患儿肌肉脂肪浸润程度与HFMSE运动功能评分呈负相关(r=-0.917,P<0.001),所有SMA患儿肌肉脂肪浸润程度均与病程呈正相关(r=0.772,P<0.001)。结论SMA患儿常规MRI表现为肌肉萎缩和脂肪浸润为主,且脂肪浸润是进行性的,不同临床表型SMA患儿肌肉受累模式及严重程度不同。此外,SMA累及肌肉是有选择性的,存在相对肌肉保留模式。MRI能可视化评估SMA患儿肌肉受累情况,并与临床指标具有良好的相关性,是一个有潜力的生物标志物。; 盛思思邵剑波彭雪华郭豫邓小龙孙丹; 关键词：脊髓性肌萎缩症脂肪浸润肌肉萎缩儿童

无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究被引量：10: 2018年; 目的探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型。方法收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析。结果65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1%),单纯巨脑回畸形34例(52.3%),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6%)。65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0%),伴大田原综合征9例(13.8%),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6%),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6%)。6例伴运动障碍(6/65例,9.2%),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症。脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例最高(34/65例,52.3%)。单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5%),其中额顶叶受累最多(11/25例,44.0%)。61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例。随访1~8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未控制。结论无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见,少数合并运动障碍。脑电图多为大量多灶性放电。头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多,以额顶叶受累最多。常见致病基因为LIS1/PAFAH1B1、STXBP1、ARX。基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型,遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用。; 胡春辉孙丹邓小龙胡家胜刘智胜; 关键词：巨脑回畸形遗传学

氨己烯酸治疗婴儿痉挛症致可逆性头颅MRI异常二例报道及文献复习被引量：1: 2020年; 婴儿痉挛症是一种发生于婴幼儿的难治性癫痫综合征,临床表现为成串的痉挛发作,脑电图呈高峰失律,常伴有精神运动发育迟滞或倒退。婴儿痉挛症的一线治疗包括静脉滴注促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)、口服糖皮质激素或氨己烯酸(vigabatrin,VGB)。目前,VGB尚未在我国上市,但有部分对ACTH和(或)糖皮质激素无效的婴儿痉挛症患儿通过外购方式获得VGB来治疗疾病。VGB的副作用主要是视网膜损害和视野缺损,其他的还包括头晕、头痛、嗜睡、运动功能障碍等。另外,国外曾有学者报道VGB治疗婴儿痉挛症后可出现头颅MRI异常,表现为对称性丘脑、基底节、脑干、小脑T2WI、DWI高信号,且这些头颅MRI异常完全可逆,称之为VGB相关头颅MRI异常(vigabatrin-associated brain abnormalities on MRI,VABAM)。目前,国内关于VABAM的报道极少。笔者现将华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的2例VABAM患儿的临床及影像学资料报道如下,并结合文献进行分析,以提高临床医师对VABAM的认识。; 朱红敏邓小龙吴革菲胡家胜; 关键词：婴儿痉挛症氨己烯酸磁共振成像

CDKL5基因突变所致非特异性早发性癫痫脑病4例临床特征分析: 胡春辉马洁卉邓小龙朱红敏钱乔乔熊学琴吴舒华孙丹吴革非胡家胜刘智胜

精准药物治疗在遗传性癫痫中的应用被引量：1: 2017年; 癫痫遗传病因的研究进展提高了对潜在致痫机制的认识，使靶向治疗成为可能。理想的抗癫痫药物，是一种能够影响由致病性突变导致功能变化的药物。在此，笔者将描述精准治疗在遗传性癫痫中的应用。目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在葡萄糖转运因子1（GLUT1）缺乏患者中的使用，钠通道阻滞剂在KCNQ2脑病中的应用，雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路抑制剂在SCN2A和SCN8A脑病中的应用等。这些现行可用的主要治疗，被重新定义用于癫痫的精准治疗。主要针对在遗传性癫痫中靶向治疗的新型药物的发展，将大大提高癫痫的治疗效果。; 邓小龙胡春辉孙丹刘智胜

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邓小龙

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