侯若琳
- 作品数：6 被引量：0H指数：0
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Angelman综合征1例报告
- 目的:探讨Angelman综合征(AS)的临床特点和诊断方法。方法:回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献。结果:女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常。染色体核型4...
- 蔡臻何大可李玲张建明宋小青吴静闫玉梅侯若琳
- 关键词：ANGELMAN综合征癫痫
- 文献传递
- 以惊厥为首发症状的极长链酰基辅酶A缺乏症的基因分析
- 闫玉梅李玲何大可吴静葛欣宋小青侯若琳
- 头颅MRI以脑膜增厚伴强化表现的儿童自身免疫性脑炎
- 2023年
- 目的探讨儿童自身免疫性脑炎(AE)伴脑膜增厚强化的临床特点。方法回顾性收集并分析2019年12月-2022年2月诊断为AE,且头颅磁共振成像(MRI)表现为脑膜增厚伴强化患儿的临床资料及随访预后。结果2例患儿均为男性,发病年龄分别为5岁、12岁,均以癫痫持续状态起病,伴意识障碍。例1在发病前有感染症状,病程中反复抽搐,并逐渐出现语言障碍及精神行为异常,脑脊液细胞数轻度升高,蛋白定量(691.5 mg/L)、免疫球蛋白(Ig G68.9 mg/L,IgA 5.32 mg/L,IgM 3.72 mg/L)明显升高,血清及脑脊液中AE相关抗体均阴性。例2伴中枢性呼吸衰竭,其脑脊液细胞数轻度升高,蛋白定量(617.6 mg/L)及IgA(3.17 mg/L)升高,血清抗AMPAR1抗体IgG阳性。2例患儿血清及脑脊液病原学二代测序均阴性;头颅MRI均提示脑膜增厚伴强化;脑电图均提示背景慢波,其中例1伴痫样放电。2例患儿诊断为AE,且其影像学表现符合肥厚性硬脑膜炎特征。经免疫治疗及抗癫痫药物治疗后,均预后良好。结论对头颅MRI表现为脑膜增厚伴强化的患儿,可及时完善AE相关抗体检测,早期诊断、及时治疗及提高预后具有重要意义。
- 侯若琳吴静李玲
- 关键词：头颅磁共振成像儿童
- 以惊厥为首发症状的极长链酰基辅酶A缺乏症的基因分析
- <正>背景:极长链酰基辅酶A是(very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD))是一种膜结合的线粒体酶,它参与了极长链脂肪酸的β氧化,为心肌、肝脏及肌肉等提供能量。ACADVL...
- 闫玉梅李玲何大可吴静葛欣宋小青侯若琳
- 文献传递
- Angelman综合征的临床和脑电图表现
- 2017年
- 目的探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特点和诊断方法。方法回顾性分析1例AS患儿的临床表现、辅助检查及遗传检测特点,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁,精神运动发育迟滞,反复惊厥发作,脑电图异常。染色体核型46,XX,del(15)(q11.2q12),15号染色体长臂部分片段缺失。结论以发育落后、癫癎为表现的婴幼儿,需考虑到遗传性疾病,染色体及基因检测有助诊断。
- 蔡臻何大可张建明葛欣宋小青吴静闫玉梅侯若琳
- 关键词：ANGELMAN综合征
- 1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护
- 2023年
- 目的探讨临床药师参与儿童肝豆状核变性药物治疗的药学监护模式。方法通过参与1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护,重点从初始驱铜治疗监护、患者饮食教育、心理疏导和后期回访出发,探讨临床药师参与罕见病治疗的模式。结果经过临床药师对患儿治疗过程的监护,提高了患儿的依从性,病情得到缓解并继续治疗,改善了患儿的生活质量。结论临床药师在肝豆状核变性治疗过程中发挥了重要作用,可为此类患儿终生治疗的药学监护提供借鉴。
- 刘群侯若琳何大可杨锐
- 关键词：临床药师肝豆状核变性药学监护
