叶珏
- 作品数：8 被引量：28H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院中国协和医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长QT综合征一家系的遗传学定位研究被引量：1
- 2002年
- 目的 寻找中国人长QT综合征 (LQTS)的遗传易感位点 ,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列 (shorttandemrepeats ,STR)和单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,初步建立LQTS遗传学诊断方法。方法 采集一个LQTS家系四代共 37个成员 ,用聚合酶链反应 (PCR)方法扩增位于KCNQ1、HERG基因内的SNP(K5 46、K36 7、H489、和H5 6 4)和位于KCNQ1、HERG、和SCN5A基因邻近的STR (D11S132 3、D11S2 36 2、D11S1318、D7S6 36、D7S2 46 1、D7S182 4、D3S12 98、D3S176 7、D3S110 0、D4S15 6 4) ,所得产物经 6 %～ 10 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后进行等位基因片段长度多态性分析或直接测序。结果 通过单倍体分析排除LQT1、LQT3、和LQT4位点 ,初步确定该LQTS家系的致病基因位于LQT2位点。HERG基因全部外显子的直接测序结果表明 7名患者均出现相同的HERG基因单碱基转换 (CGA2 5 87TGA) ,与之相对应的编码氨基酸由精氨酸 (Arg)突变为终止密码子TGA ,即R86 3X。结论 STR和SNP单倍体分析方法可以有效地区分正常及患病个体 ,确定LQTS致病基因的位点 ,可用于LQTS患者的症状前诊断。
- 滕思勇马丽娟董颖雪叶珏杨延宗惠汝太
- 关键词：长QT综合征家系遗传学
- IC53基因多态性与脑卒中的关系
- 2002年
- 目的:研究我们实验室从人主动脉eDNA文库克隆的新基因IC53单核苷酸多态与脑卒中的关系。方法:利用序列测定方法对IC53基因在基因组水平对96例正常人及96例脑卒中病人进行小规模SNP筛选的结果为基础,确定IC53基因Exon14终止密码子下游第213个碱基的10586位点作为大规模筛查的对象,应用PCR-RFLP方法对1461例脑卒中患者(脑卒中患者按照CT诊断标准又分为血栓性脑梗寒、腔隙性脑梗塞和高血压性脑出血三组)和1056例非脑卒中患者(即对照组.入选标准为年龄差别不超过5岁未患脑卒中的健康人或医院内其他与脑血管疾病无关的其他病人)进行比较。结果:统计分析结果显示,脑卒中组三组病人中仅血栓性脑梗塞组与对照组之间基因型频率有显著性差异(P<0.05见表),TT基因型比CT基因型、CC基因型具有更高的致病危险.CT基因型的OR值为1.361(95％CI 1.029-1.800)、TT型为1.553(95％CI 1.056-2.085)。同时,血栓性脑梗塞组分别与腔隙性脑梗塞,高血压性脑出血组基因型频率有显著性差异(P<0.05)。结论:提示IC 53基因10586位点多态性可能与血俭性脑梗塞病有关,TT基因型增加了血栓性脑梗塞的发生。
- 宋莉秦宝明叶珏韩玉张震王伟石毅汪一波尚尉孙凯张红叶惠汝太
- 关键词：单核苷酸多态脑卒中
- 营养门诊糖尿病医学营养治疗模式的研究被引量：2
- 2013年
- 目的观察门诊2型糖尿病患者医学营养治疗(MNT)后膳食结构及血糖的变化,以期构建更为合理有效的门诊MNT模式。方法 60例2型糖尿病患者随机分为2组,分别采用新型MNT模式和单纯个体化MNT模式,比较两组患者门诊宣教所用时间、饮食达标所用时间及饮食达标前后营养素供热比、各类食物摄入比例及血糖的变化。结果新型MNT组患者门诊宣教人均用时([12.3±2.3)min]少于单纯个体化MNT组([31.9±3.9)min],差异有统计学意义(t=23.97,P<0.01);全部做到饮食达标所用时间([4.3±2.4)周]少于单纯个体化MNT组([9.0±4.4)周],差异有统计学意义(t=2.54,P<0.05);与营养治疗前比较,2组患者饮食达标后热量、三大营养素供热比、食物摄入比例均有较大改善。新型MNT组青中年患者餐后2h血糖(2hPG)、糖化血红蛋白(HbA1C)及老年患者空腹血糖(FPG)达标平均用时均少于单纯个体化组,差异均有统计学意义(t值分别为4.23、9.53、5.50,P<0.01)。与营养治疗前相比,2组患者上述血糖值均有下降。结论新型MNT模式可以帮助患者尽快做到合理饮食,有效控制血糖水平,值得在营养门诊推广。
- 石劢杨勤兵叶珏
- 关键词：营养门诊营养治疗
- 小而密低密度脂蛋白与脑卒中及其危险因素的关系被引量：11
- 2003年
- 目的 探讨血浆小而密低密度脂蛋白 (sLDL)与脑卒中及其他危险因素的关系。方法采用 2 %～ 16 %的非变性梯度胶电泳检测经头颅CT和核磁共振检查证实的 2 0 4例脑卒中患者 (其中缺血性脑梗死 10 3例 ,腔隙性脑梗死 5 1例 ,脑出血 5 0例 )的血浆sLDL水平。对照 341例 ,性别、年龄匹配并经严格检查排除了脑卒中。观察各组间sLDL的变化及与预后的关系 ,对sLDL的影响因素采用多元逐步回归进行分析。结果 缺血性脑梗死组和腔隙性脑梗死组的血浆sLDL水平为 5 4 %±8%和 5 2 %± 7%明显高于对照组 (4 7%± 11% ,P <0 0 1～P <0 0 0 1) ;脑出血组的血浆sLDL水平(5 0 %± 9% )与对照组比较差异无显著意义 (P >0 0 5 )。多元逐步回归分析显示 ,危险因素中的甘油三酯、年龄、收缩压、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白影响血浆sLDL水平 ,(P <0 0 5～ 0 0 1)。Logistic回归分析结果显示 ,sLDL >5 0 %者发生缺血性脑梗死的危险性增加 (OR值 =3 1,95 %可信区间1 6 4 9～ 5 6 91,P <0 0 0 1) ;sLDL异常与腔隙性脑梗死和脑出血的关系无显著统计学意义 (P >0 0 5 )。结论 sLDS水平与缺血性脑梗死的发生密切相关 ,可能是缺血性脑梗死新的危险因素。
- 刘晓宁高岩叶珏汪道文廖玉华马爱群祝之明赵炳让赵继宗惠汝太
- 关键词：小而密低密度脂蛋白脑卒中缺血性脑梗死
- MTHFR基因多肽性及血浆同型半胱氨酸水平与老年人脑卒中发病的关系被引量：4
- 2004年
- 目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法 :对 10 0 2例经头颅CT确诊的老年 (>6 0岁 )脑卒中患者和 94 8例非卒中对照者 ,采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR RFLP)检测MTHFRC6 6 7T基因型 ,用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平 ,同时所有研究对象记录其病史 ,体检等临床资料及吸烟 ,饮酒等流行病学资料。结果 :脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变 (TT)和杂合子突变 (CT)发生率 (6 9 4 % )明显高于对照组 (6 4 3% ,P =0 0 16 ) ,卒中组T等位基因频率 (4 5 8% )也高于对照组 (4 2 4 % ,P =0 0 32 ) ;脑卒中患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率和中、重度增高率亦明显高于对照组 (P <0 0 0 1) ,且MTHFR基因TT型 >CT型 >CC型 (P <0 0 0 1)。Logistic回归分析结果显示 :在调整传统危险因素后 ,升高的tHcy水平和CT和TT基因型仍与脑卒中发病的有关 ,且血浆同型半胱氨酸水平越高发生脑卒中的危险性越大。结论 :高同型半胱氨酸血症是中国老年人脑卒中发病的一个独立危险因素 ,而MTHFR基因C6
- 张春玲叶珏惠汝太
- 关键词：脑卒中同型半胱氨酸基因基因多肽性
- 血管紧张素转换酶基因I/D多态性及其血清活性与冠心病的关系被引量：8
- 2003年
- 目的 :从分子遗传水平探讨血管紧张素转换酶与冠心病的关系及其对冠状动脉病变程度的预测价值。方法 :3 45例患者包括对照患者 95例、心绞痛患者 10 0例及陈旧性心肌梗死患者 15 0例 ,通过两次聚合酶链反应确定血管紧张素转换酶基因型 ,并测定血清血管紧张素转换酶水平。为分析血管紧张素转换酶基因型与冠心病、心肌梗死的相关性 ,将心绞痛患者与陈旧性心肌梗死患者合称冠心病患者 ,对照患者与心绞痛患者合称非心肌梗死患者。结果 :血管紧张素转换酶活性在对照患者、心绞痛患者及心肌梗死患者间无统计学差异。血管紧张素转换酶基因DD、DI和II型的血清血管紧张素转换酶活性有显著性差异 ,经SpearmanRankCorrelation分析 ,血管紧张素转换酶活性与D等位基因数目存在等级相关 ,相关系数 0 2 2 5 ,P <0 0 0 1。血管紧张素转换酶基因型分布在对照患者与冠心病患者、心肌梗死患者与非心肌梗死患者间无显著性差异 ,然而经Logistic回归分析发现 ,在排除其他因素影响下血管紧张素转换酶基因DD型与II型相比 ,对冠心病及心肌梗死的危险性明显增加 ,调整后的OR值分别为 2 2 9及 1 68(P <0 0 5 ) ,提示血管紧张素转换酶基因DD型是冠心病、心肌梗死发生的危险因素。
- 戴研高润霖叶珏陈纪林吴永健刘海波秦学文贾云香
- 关键词：血管紧张素转换酶基因I/D多态性冠心病
- 血浆中高级糖化终产物的水平与糖尿病并发症的关系研究被引量：1
- 2003年
- 目的 探讨高级糖化终产物与糖尿病并发症的关系。方法 采用本实验室自行研制的竞争性酶联免疫吸附分析方法,测定了糖尿病有并发症组病人血浆95例,糖尿病无并发症组人血浆65例,正常对照65例。结果:在糖尿病有并发症组中,高级糖化终产物(AGEs)浓度[(6.625(1.691)U/mL,n=95]明显高于糖尿病无并发症组[(5.904(2.071)U/mL,n=65,p=0.017],也明显高于正常人组[(5.337(1.138,n=65,p<0.005]。以有无并发症为应变量进行多元logistic回归分析显示,血浆AGEs浓度>6.085U/ml者,糖尿病并发症发生的危险性增加(OR值为2.989,95％可信限为1.407-6.350)。多元逐步线性回归显示:糖尿病病程、冠心病史与血浆AGEs浓度之间有线性关系。结论 血浆AGEs浓度是糖尿病发生并发症的独立危险因素。
- 高岩周瑾叶珏惠汝太
- 关键词：糖尿病并发症
- Angiopoietin Ⅰ基因多态性在出血性脑卒中的病例与对照研究被引量：1
- 2003年
- 目的 研究中国人群中促血管形成素-1(Angiopoietin,ANGPT-1)基因2914C/G多态性与出血性脑卒中的关系。方法 从武汉、西安两个地区选取出血性脑卒中病例及对照358例,其中对照184例,病例174例。所有研究对象记录其病史,体检等临床资料及吸烟、饮酒等流行病学资料,采用PCRRFLP检测各组ANGPT-1 2914C/G多态性并统计各组的多态性频率。结果 C等位基因在脑卒中组和对照组分别为73％和76％,G等位基因频率在脑卒中组和对照组分别为27％和24％。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。出血性脑卒中组和对照组的ANGPT-1 2914C/G基因型频率及等位基因频率无显著差别。结论 ANGPT-1 2914C/G多态性与出血性脑卒中的发生无显著相关性。
- 马丽娜叶珏刘晓宁惠汝太
- 关键词：多态性出血性脑卒中
