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李洛然
作品数:
2
被引量:1
H指数:1
供职机构:
西北大学
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发文基金:
西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室开放基金
国家自然科学基金
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相关领域:
生物学
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合作作者
李静
西北大学公共管理学院应用心理学...
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西北大学生命科学学院人口与健康...
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年份
2篇
2012
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2
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被引量排序
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BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞的相关性
被引量:1
2012年
目的探究BRWD3基因与秦巴山区精神发育迟滞(Mental Retardation,MR)的相关性。方法采用PCR-SSCP法结合测序结果,对病例-对照样本BRWD3基因的8个SNP标记位点的多态性进行检测。结果 (1)单位点分析结果表明,rs3106407、rs12689192、rs7049509多态性与秦巴山区MR有显著相关性(P<0.01);(2)单倍型分析结果显示8个SNP位点3个与3个间分别组成了4个独立的单倍型块,并表现出了与MR的相关性(Global P值均<0.01)。结论 BRWD3基因可能与秦巴山区MR有关,致病机理有待进一步通过分析外显子突变、蛋白表达以及参与的转录调控机制等方面展开深入研究。
李军林
李洛然
邢连喜
张美杰
杨星
郑子健
李静
张富昌
高晓彩
关键词:
精神发育迟滞
PCR-SSCP
BRWD3基因单核苷酸多态性和秦巴山区精神发育迟滞相关性研究
精神发育迟滞(Mental retardation, MR)是精神类疾病中最为常见的症状之一,也是导致病患终身残疾的重要原因,长期困扰人类社会的健康发展,也影响着我国的国民素质。其主要特征表现为情感、智力以及社会适应行为...
李洛然
关键词:
精神发育迟滞
单核苷酸多态性
基因型
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