潘小莉
- 作品数：25 被引量：55H指数：5
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：宁波市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金宁波市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较被引量：4
- 2020年
- 目的明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。方法收集2015年浙江省全宁波市82233例出生3 d新生儿血样,荧光法检测G6PD酶活性,对G6PD活性值低于2.6 U/g Hb的血样召回进行G6PD/6PGD比值测定和基因突变确诊。把召回确诊患者的定量比值结果与基因结果做了对比分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施。结果981例G6PD疑似阳性样本中,445例确诊为G6PDD,11种为单一位点突变,6种为复合型突变。447例生化比值的检测,G6PD平均生化比值男性0.49,女性1.28,差异有统计学意义(P<0.0001),生化比值定量法的诊断率为93%,诊断误差为12.5%。结论G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象,结合基因检测技术,丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义。
- 潘婕文鲍幼维潘小莉庄丹燕李海波
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测基因突变PCR
- 辅助生殖单胎妊娠与自然妊娠孕妇围产结局差异性研究被引量：1
- 2021年
- 目的调查辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)与自然受孕筛查结果差异,探讨ART是否增加胎儿染色体异常率。方法将26593例单胎孕妇分为ART组(2313例)和对照组(随机选取同时间段内24280例自然妊娠孕妇),检测早孕期和中孕期生化指标,计算整合筛查风险。高风险孕妇知情同意进行绒毛或羊水染色体检测,所有对象随访妊娠结局。结果ART组年龄大于对照组(P<0.05)。早孕期妊娠相关蛋白A(PAPP-A)MOM及FreeHCGβMOM中位数ART组均低于对照组(P<0.05)。中孕期甲胎蛋白(AFP)MOM ART组高于对照组(P<0.05);Free-HCGβMOM ART组低于对照组,上述差异均有统计学意义(P<0.05)。ART组与对照组的整合筛查高风险率分别为2.5%和1.9%,两者差异有统计学意义(Z=3.9,P<0.05);但2组核型异常率差异无统计学意义(χ^(2)=0.072,P>0.05)。结论ART孕妇产前筛查生化指标与自然妊娠有差异,需增加矫正因子进行风险计算,ART并未增加胎儿染色体异常的风险。
- 王飞庄丹燕潘婕文鲍幼维潘小莉李海波
- 关键词：自然妊娠染色体异常产前筛查
- 宁波部分地区11914例新生儿耳聋基因筛查结果分析
- 2023年
- 目的 通过分析宁波部分地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变频率,为临床耳聋基因检测及病因诊断提供参考依据。方法 采集2019年12月~2022年5月在宁波市妇女儿童医院出生的11 914例新生儿的足跟血片,应用荧光聚合酶链反应熔解曲线法对我国常见的4种耳聋基因GJB2(c.35delG、c.176-191del16、c.235delC和c.299-300delAT)、SLC26A4(c.919-2A>G、c.1226G>A、c.1707+5G>A、c.2027T>A、c.1229C>T、c.2168A>G、c.1975G>C和c.1174A>T)、GJB3(c.538C>T)和线粒体12SrRNA(m.1494C>T和m.1555A>G)进行检测。结果 在11 914例新生儿中,检出基因突变586例,检出率为4.92%;其中GJB2基因突变306例(2.57%),GJB3基因突变30例(0.25%),SLC26A4基因突变219例(1.84%),线粒体12S rRNA基因突变23例(0.19%);另有8例新生儿携带2种基因的突变位点(0.07%)。GJB2基因c.235delC检出率最高,占1.98%,其次是SLC26A4基因c.919-2A>G,占1.19%。10例耳聋基因突变的新生儿在后期随访中确诊听力异常。结论 宁波部分地区新生儿耳聋基因突变以GJB2基因突变为主,其中GJB2基因c.235delC和SLC26A4基因c.919-2A>G是该部分地区新生儿最常见的2种突变位点。开展新生儿耳聋基因筛查对于耳聋早期预防及病因诊断具有重要的意义。
- 潘澍青潘小莉潘婕文李海波庄丹燕
- 关键词：耳聋基因基因突变新生儿
- NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
- 2022年
- 目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA,进行染色体微阵列检测和全外显子组测序,并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少,25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常,全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A,p.W606X;c.432dupA,p.E145Rfs*18),遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道,c.432dupA尚未见报道,为新发现的变异。结论本研究结果拓展了NPHP3基因变异谱。由NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种,其预后较差。
- 鲍幼维潘小莉潘小莉庄丹燕庄丹燕牧启田牧启田
- 宁波新生儿遗传性耳聋基因突变1781例分析被引量：9
- 2020年
- 目的分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点。结果共检出耳聋基因突变104例(5.84%),其中男性59例,女性45例。GJB2基因突变率3.31%(59/1781),GJB3基因突变率0.56%(10/1781),mtDNA基因突变率0.39%(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57%(28/1781)。结论宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为突出,应加强新生儿耳聋基因筛查。
- 鲍幼维潘小莉潘澍青潘婕文李海波
- 关键词：遗传性耳聋新生儿听力筛查基因突变
- 宁波市儿童地中海贫血基因变异分析及其与红细胞参数的相关性被引量：3
- 2022年
- 目的探究宁波市儿童地中海贫血基因变异类型及构成,并分析其与红细胞参数的相关性。方法以2019年1月至2020年12月在宁波市妇女儿童医院进行地中海贫血基因检测的785例儿童作为回顾性研究对象,分析当地儿童地中海贫血基因变异类型及构成情况;并从中选取地中海贫血基因变异携带者238例和同期体检的健康儿童100例(对照组)进行血常规检测,分析地中海贫血基因突变类型与血液学指标的相关性。结果在进行地中海贫血基因检测的785例儿童中,共有571例确诊为地中海贫血基因变异携带者,检出率为72.7%,包括α-地中海贫血228例、β-地中海贫血337例、αβ-复合型地中海贫血6例,涵盖17种变异类型、25种基因组合形式。对照组、α-地中海贫血组和β-地中海贫血组的红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞体积(MCV)和红细胞分布宽度(RDW)比较,差异均有统计学意义(H/F=125.03、86.24、141.06、192.99、121.46、198.63、178.06,P均<0.001);本次检测中常见的4种基因型--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD41-42)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)患儿HCT、Hb、MCH、MCV和RDW比较,差异均有统计学意义(F=5.03、3.34、6.24、10.33、6.83,P均<0.05)。结论宁波市儿童地中海贫血基因型具有多样性,不同基因型的红细胞参数差异较大。
- 潘小莉潘小莉鲍幼维郭俊明
- 关键词：地中海贫血红细胞参数儿童
- 宁波市地中海贫血筛查及基因分型
- 2023年
- 目的了解宁波市人群地中海贫血(简称地贫)基因分型情况,为今后宁波市地贫防控提供参考依据。方法选取2019年1月至2022年3月在宁波市妇女儿童医院就诊的疑似地贫患者为研究对象,采集末梢血制成干血斑标本并提取DNA。采用荧光PCR熔解曲线分析技术结合Sanger测序或多重连接依赖探针扩增(MLPA)进行地贫热点变异基因检测。结果共纳入疑似地贫患者2680例,检出地贫基因携带者1426例,总检出率为53.2%。其中,α-地贫595例,占41.7%,以--SEA/αα、αα/-α3.7和--SEA/-α3.7较常见;β-地贫807例,占56.6%,以βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD41-42/βN、βCD17/βN较常见;αβ-复合型地贫24例,占1.7%。其中,包括6种罕见变异类型,包括融合基因(Fusion)、--FIL、HBA2:c.376C>T、CD8/9(+G)、IVS-Ⅰ-2(T>C)和IVS-Ⅱ-1(G>A),均为宁波市的首次报道。结论宁波市疑似地贫患者中,地贫检出率较高,基因变异类型复杂,应提高对贫血患者行地贫基因检测的意识。
- 潘小莉潘澍青鲍幼维潘玲莉李海波
- 关键词：地中海贫血基因型
- 地中海贫血507例的基因突变类型分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析宁波地区地中海贫血基因类型及构成情况。方法选取892例地贫疑似患者,采用荧光PCR熔解曲线分析技术检测中国人常见的3种缺失型α-地贫和3种非缺失型α-地贫基因点突变,21种β-地贫基因点突变,分析其基因类型及构成情况。结果确诊507例为地贫基因携带者,检出率为56.8%。在507例中检出α-地贫基因携带者211例共有8种基因型类型其中最常见的为--~(SEA)/α,占86.2%,检出β-地贫基因携带者291例,共有12种基因型类型,其中较为常见的是IVS-Ⅱ-654(C>T)(38.8%)、CD41-42(-TTCT)(30.3%),CD17(A>T)(22.0%);检出αβ-复合地贫基因携带者5例共有4种基因型类型,分别为-α~(3.7)αα.IVS-Ⅱ-654(C>T);-α~(3.7)/αα,CD41-42(-TTCT);-α~(4.2)/αα,CD41-42(-TTCT);--~(SEA)/αα,CD17(A>T)。结论宁波地区总体地贫基因携带率较高,且基因类型多元化,已成为影响本地区人口素质的重要影响因素之一。
- 潘小莉鲍幼维潘澍青
- 关键词：地中海贫血基因检测
- 全自动免疫分析仪筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的性能验证及临界值的初步确定被引量：6
- 2019年
- 目的对全自动免疫分析仪检测全血纸片促甲状腺素(TSH)进行分析性能验证,并探讨其筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的初步临界值。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)文件及参考国际标准化组织(ISO)15189相关要求,采用标准品、美国CDC室间质评样本对TSH精密度、正确度进行验证,采用平均斜率法评价线性;检测2017年1月-6月经临床明确诊断的792例新生儿全血纸片样本和该时间段随机抽取的735例新筛查样本的TSH水平,综合ROC曲线和百分位数分析初步确定其临界值。结果标准品变异系数(CV)均低于厂家声明的CV;CDC室间质评标本TSH的检测值与靶值的偏倚均符合允许范围;线性检测结果斜率为1.027,相关系数为0.999,仪器检测线性良好。TSH为7.495μU/ml时,ROC曲线下面积最大,为0.990;735例新筛查样本的TSH 99百分位数结果为6.67μU/ml,99.5百分位数为7.3μU/ml。结论 GSP全自动免疫分析仪检测全血纸片TSH时精密度、准确度、线性通过性能验证,均符合临床检验的要求,初步确定GSP检测本地区新生儿全血纸片TSH临界值为7.0μU/ml。
- 庄丹燕潘婕文王飞潘小莉葛丽莎
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素
- 宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析
- 2023年
- 目的分析宁波地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的筛查结果,了解CAH的发病率,探讨新生儿CAH患儿CYP21A2基因突变谱,为临床诊断和遗传咨询提供参考。方法回顾性分析2018年6月—2022年6月宁波地区268319例新生儿CAH的筛查结果和发病情况;再应用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对确诊的CAH患儿进行CYP21A2基因检测,分析CYP21A2基因检测结果。结果268319例新生儿中,CAH筛查阳性1099例,阳性率为0.41%;最终确诊15例CAH,CAH发病率为0.056‰。15例CAH的患儿根据临床表型分型,失盐型13例(死亡3例),单纯男性化2例。9例确诊CAH的患儿经Sanger测序和MLPA检测,共检出11种突变,包括I2G、p.R484Pfs*58、p.Q319*、p.L308Ffs*6、p.G111Vfs*21、p.R357W、p.I173N、p.V282L、p.I237N、p.V238E和p.M240K。结论宁波地区新生儿CAH发病率为0.056‰,与全国平均水平相近;对CAH患儿进行基因检测,可明确病因,并对疾病的早期治疗,遗传咨询提供参考。
- 葛丽莎潘澍青潘小莉庄丹燕
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症新生儿
