王飞
- 作品数：26 被引量：81H指数：5
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金宁波市科技计划项目宁波市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析被引量：16
- 2012年
- 目的回顾分析妊娠中期唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查中风险的孕妇人群，探讨如何对其进行合理的指导和管理。方法研究对象为2009年9月至2011年5月期间，在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇，均为单胎妊娠，预产年龄〈35周岁。采用血清三联指标（甲胎蛋白＋游离β-人绒毛膜促性腺激素＋游离雌三醇）进行妊娠中期DS筛查，风险值〈1／1000为低风险，1／1000≤风险值〈1／270为中风险，≥1／270为高风险。高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析，中、低风险孕妇行常规产科检查，并随访妊娠结局。采用Fisher确切概率法和X^2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率。结果86874例孕妇进行血清学筛查，86126例随访到妊娠结局，其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73588例，DS发生率在高风险组为6．22％。（27／4342），中风险组为0．73‰（6／8196），低风险组为0．04％o（3／73588），高风险组显著高于中风险组（Fisher确切概率法，P=0．000），中风险组显著高于低风险组（Fisher确切概率法，P=0．000）。将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组，比较组间DS发生率，差异无统计学意义（X^=0．047，P=0．977）。结论应对中风险孕妇予以重视，通过超声诊断、产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理。
- 陈怡博陈志央余颀庄丹燕王飞潘婕文张檀
- 关键词：妊娠中期唐氏综合征新生儿筛查
- 无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用被引量：5
- 2017年
- 目的分析非整倍体无创DNA产前检测在胎儿染色体疾病中的应用及价值。方法收集2016年1月-2016年9月在我院进行胎儿无创DNA产前检测的7486例孕妇(孕周12-26w)外周血标本并提取胎儿游离DNA,对阳性结果在孕妇知情同意的情况下做羊水或者脐血穿刺进行核型分析确诊,并对两者结果不一致的孕妇进行电话随访。结果无创DNA产前检测显示共52例胎儿染色体异常,结合羊水/脐血穿刺结果无创DNA产前检测胎儿染色体21-三体综合征准确率为93%(27/29),18-三体综合征准确率86%(6/7),13-三体综合征0%(0/3)性染色体异常38%(5/13),其灵敏度为100%,阴性预测值为100%,特异性为99.81%。结论无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-三体综合征符合率较高,具有简单、安全、可靠等优点。对13-三体综合征及性染色体异常的检测符合率较低,还需要进一步提高现有检测技术。
- 鲍幼维潘婕文王飞潘澍青
- 关键词：产前诊断染色体非整倍体
- 两种产前筛查分析软件在染色体疾病风险评估中的差异性研究被引量：1
- 2015年
- 目的探讨Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件在染色体疾病风险评估中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测孕中期母血清标记物AFP、Freeβ-HCG和u E3浓度,结合孕周、年龄、体重等相关因素,分别用Lifecycle3.0和Risk 2T风险分析统计软件计算胎儿发生唐氏综合征和18-三体综合征的危险概率,结合羊水染色体核型检测进行比对分析,并对最终确诊的115例染色体异常病人的筛查结果进行回顾性分析。结果 Lifecycle3.0筛查阳性率高于Risk 2T软件(χ2=1678.00,P=0.00),但两种筛查软件高风险人群中异常染色体核型检出率差别无统计学意义(χ2=1.39,P=0.24);两种筛查分析软件在115例确诊病人中的提示比例差别有统计学意义(χ2=69.08,P=0.00)。结论将Lifecycle3.0和Risk 2T两种产前筛查软件结合一起应用于临床对降低染色体疾病漏检率有重要作用。
- 潘婕文余颀陈志央庄丹燕陈怡博王飞
- 关键词：产前筛查RISK
- 全自动免疫分析仪筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的性能验证及临界值的初步确定被引量：6
- 2019年
- 目的对全自动免疫分析仪检测全血纸片促甲状腺素(TSH)进行分析性能验证,并探讨其筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症的初步临界值。方法根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)文件及参考国际标准化组织(ISO)15189相关要求,采用标准品、美国CDC室间质评样本对TSH精密度、正确度进行验证,采用平均斜率法评价线性;检测2017年1月-6月经临床明确诊断的792例新生儿全血纸片样本和该时间段随机抽取的735例新筛查样本的TSH水平,综合ROC曲线和百分位数分析初步确定其临界值。结果标准品变异系数(CV)均低于厂家声明的CV;CDC室间质评标本TSH的检测值与靶值的偏倚均符合允许范围;线性检测结果斜率为1.027,相关系数为0.999,仪器检测线性良好。TSH为7.495μU/ml时,ROC曲线下面积最大,为0.990;735例新筛查样本的TSH 99百分位数结果为6.67μU/ml,99.5百分位数为7.3μU/ml。结论 GSP全自动免疫分析仪检测全血纸片TSH时精密度、准确度、线性通过性能验证,均符合临床检验的要求,初步确定GSP检测本地区新生儿全血纸片TSH临界值为7.0μU/ml。
- 庄丹燕潘婕文王飞潘小莉葛丽莎
- 关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素
- 区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测
- 2023年
- 目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生儿进行遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)筛查,通过尿气相色谱质谱和基因分析对MCCD筛查阳性病例进行临床确诊。结果 2018年-2021年宁波地区新生儿遗传代谢病筛查275 850例,筛出MCCD可疑阳性76例,筛查阳性率为0.28‰。阳性召回后16例选择基因检测,同时行尿液GCMS检测,确诊阳性病例7例,均有筛查指标特征性改变,其中MCCC1和MCCC2基因纯合突变3例,复合杂合突变4例。除此之外,还发现MCCC1和MCCC2基因变异携带7例。MCCC1基因共检测到11个变异,其中3个(c.1377+87C>T,c.1259T>A,c.830G>A)是目前为止未见文献报道的。结论 宁波地区MCCD的发生率约为1/39 407(7/275 850);相关基因变异频率最高的是MCCC1基因的c.1679dup(p.N560Kfs*10),占所有变异的19%(4/21),其次为c.639+2T>A,占14.3%(3/21);发现3个新的MCCC1变异,扩展了MCCC1变异谱。
- 庄丹燕张杰王飞杨香春李海波余颀
- 关键词：串联质谱技术新生儿筛查
- PAPP-A及hs-CRP对再妊娠早发型子痫前期再发的预测
- 目的：探讨PAPP-A及hs-CRP对早发型子痫前期史孕妇再妊娠再发预测的价值。方法：选取2009年12月至2015年12月在宁波市妇女儿童医院住院分娩的早发型子痫前期史研究对象229例，根据再妊娠有无再发将其分为再发组...
- 陈怡博杨秀萍余颀陈志央庄丹燕潘婕文王飞
- 联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价被引量：1
- 2023年
- 目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月-2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价。结果 14 837例有效孕妇数据中,共检出NIPT阳性44例(0.30%),其中T21阳性22例(0.15%),T18阳性15例(0.10%),T13阳性7例(0.05%)。金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16%),其中T21阳性15例(0.10%),T18阳性7例(0.05%),T13阳性2例(0.01%)。T21的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.95%,T18的灵敏度、特异度分别为100%、99.95%,T13的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.97%。结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性,和之前的验证研究性能相当。
- 王飞庄丹燕潘小莉施丹华周颖李海波
- 关键词：非整倍体
- 早中孕整合筛查方案的临床价值
- 目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度(nuchal translucency,NT),应用时间分辨荧光免疫方法 (DELFIA...
- 陈志央张檀庄丹燕王丽丽王飞潘婕文陈怡博
- 关键词：产前筛查唐氏综合症18三体综合征
- 文献传递
- 辅助生殖单胎妊娠与自然妊娠孕妇围产结局差异性研究被引量：1
- 2021年
- 目的调查辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)与自然受孕筛查结果差异,探讨ART是否增加胎儿染色体异常率。方法将26593例单胎孕妇分为ART组(2313例)和对照组(随机选取同时间段内24280例自然妊娠孕妇),检测早孕期和中孕期生化指标,计算整合筛查风险。高风险孕妇知情同意进行绒毛或羊水染色体检测,所有对象随访妊娠结局。结果ART组年龄大于对照组(P<0.05)。早孕期妊娠相关蛋白A(PAPP-A)MOM及FreeHCGβMOM中位数ART组均低于对照组(P<0.05)。中孕期甲胎蛋白(AFP)MOM ART组高于对照组(P<0.05);Free-HCGβMOM ART组低于对照组,上述差异均有统计学意义(P<0.05)。ART组与对照组的整合筛查高风险率分别为2.5%和1.9%,两者差异有统计学意义(Z=3.9,P<0.05);但2组核型异常率差异无统计学意义(χ^(2)=0.072,P>0.05)。结论ART孕妇产前筛查生化指标与自然妊娠有差异,需增加矫正因子进行风险计算,ART并未增加胎儿染色体异常的风险。
- 王飞庄丹燕潘婕文鲍幼维潘小莉李海波
- 关键词：自然妊娠染色体异常产前筛查
- 染色体微阵列技术在颈项透明层增厚胎儿拷贝数变异分析中的应用
- 目的通过染色体微阵列分析(CMA)技术,检测颈项透明层(NT)增厚的胎儿拷贝数变异(CNV),并确定其应用价值。方法 2018年9月-2019年7月在宁波地区行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共37690例,...
- 庄丹燕张玉鑫闫露露王飞李海波
- 关键词：颈项透明层拷贝数变异
