陈金淑
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型两家系研究被引量：4
- 2017年
- 目的 探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型（XLP-1）的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法 以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例（A家系例1、例2,B家系例3、例4）患儿及其亲属为研究对象,分析临床特征.采用流式细胞术分析淋巴细胞亚群、T细胞增殖功能和SAP蛋白表达,采用PCR技术检测信号结合T细胞受体删除环（sj TRECs）、TCRvβ亚家族克隆谱和SH2D1A基因.结果 （1）例1～4确诊为XLP-1,均为男性,发病年龄分别为1岁余、1岁余、1月龄余、6月龄,诊断年龄分别为9岁10月龄、16岁8月龄、14岁10月龄、4岁9月龄,均有反复严重呼吸道感染,例1、例2、例3为无丙种球蛋白血症,例4为低丙种球蛋白血症.EB病毒-PCR检测均阳性.胸部CT发现4例患儿均有肺实变不张,其中例3有支气管扩张.例3于14岁确诊为Burkitt淋巴瘤.（2）4例患儿的免疫学检查发现CD4/CD8比倒置、耗竭T细胞增多、NK细胞数量降低、B细胞总数正常,但记忆B细胞数量减少而初始B细胞正常、sj TRECs值低、TCRvβ亚家族克隆谱轻度受限、T细胞增殖正常.（3）流式细胞术检测SAP蛋白表达显示例1和例2蛋白无表达,例3和例4蛋白表达减少.（4）基因分析发现家系A中2例患儿SH2D1A基因第2外显子无义突变（c.163C＞T;p.R55X）,其母及两个同胞姐妹为携带者.家族B中2例患儿为SH2D1A基因第3外显子错义突变（c.278 G＞A;p.G93D）,其母为携带者.4例患儿目前均存活,其中例3放弃治疗,其余患儿开始接受规律静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗,等待移植.结论 两家系中4例患儿均以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现,具有EB病毒高度易感,T细胞、B细胞及NK细胞免疫功能不同程度受损,流式检测SAP蛋白表达异常和SH2D1A基因发现致病突变为诊断XLP-1依据.
- 李文言陈金淑赵芹戴荣欣王艳平赵宏意陈学梅薛秀红孙晓宇唐雪梅张宇丁媛赵晓东张志勇
- 关键词：淋巴组织增殖性疾病基因
- PI3Kδ过度活化综合征诊治进展被引量：2
- 2017年
- PI3Kδ过度活化综合征[activated phosphoinositide 3-kinase-δ（PI3K8）syndrome，APDS]是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）。
- 陈金淑王艳平赵晓东
- 关键词：PI3KIMMUNODEFICIENCY综合征活化原发性免疫缺陷病常染色体显性遗传
