赵芹
- 作品数：4 被引量：7H指数：2
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型两家系研究被引量：4
- 2017年
- 目的 探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型（XLP-1）的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法 以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例（A家系例1、例2,B家系例3、例4）患儿及其亲属为研究对象,分析临床特征.采用流式细胞术分析淋巴细胞亚群、T细胞增殖功能和SAP蛋白表达,采用PCR技术检测信号结合T细胞受体删除环（sj TRECs）、TCRvβ亚家族克隆谱和SH2D1A基因.结果 （1）例1～4确诊为XLP-1,均为男性,发病年龄分别为1岁余、1岁余、1月龄余、6月龄,诊断年龄分别为9岁10月龄、16岁8月龄、14岁10月龄、4岁9月龄,均有反复严重呼吸道感染,例1、例2、例3为无丙种球蛋白血症,例4为低丙种球蛋白血症.EB病毒-PCR检测均阳性.胸部CT发现4例患儿均有肺实变不张,其中例3有支气管扩张.例3于14岁确诊为Burkitt淋巴瘤.（2）4例患儿的免疫学检查发现CD4/CD8比倒置、耗竭T细胞增多、NK细胞数量降低、B细胞总数正常,但记忆B细胞数量减少而初始B细胞正常、sj TRECs值低、TCRvβ亚家族克隆谱轻度受限、T细胞增殖正常.（3）流式细胞术检测SAP蛋白表达显示例1和例2蛋白无表达,例3和例4蛋白表达减少.（4）基因分析发现家系A中2例患儿SH2D1A基因第2外显子无义突变（c.163C＞T;p.R55X）,其母及两个同胞姐妹为携带者.家族B中2例患儿为SH2D1A基因第3外显子错义突变（c.278 G＞A;p.G93D）,其母为携带者.4例患儿目前均存活,其中例3放弃治疗,其余患儿开始接受规律静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗,等待移植.结论 两家系中4例患儿均以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现,具有EB病毒高度易感,T细胞、B细胞及NK细胞免疫功能不同程度受损,流式检测SAP蛋白表达异常和SH2D1A基因发现致病突变为诊断XLP-1依据.
- 李文言陈金淑赵芹戴荣欣王艳平赵宏意陈学梅薛秀红孙晓宇唐雪梅张宇丁媛赵晓东张志勇
- 关键词：淋巴组织增殖性疾病基因
- 一例UNC13D复合杂合突变引起的家族性嗜血合并体液免疫缺陷的相关研究
- 赵芹
- 单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习被引量：1
- 2023年
- 为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型。回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献。结果发现,患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现,伴肝脾肿大及间断血便,血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高,血红蛋白及血小板降低,外周血及骨髓原始幼稚细胞不高,考虑幼年型粒单核细胞白血病(JMML)可能。JMML相关基因和染色体核型未见异常。由于WAS蛋白(WASP)明显表达减少,WAS基因存在一处半合子突变(c.151G>T,p.V51F),最终确诊为WAS。WAS临床表型变异大。对于早发血小板减少的男婴,建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查。
- 罗贤泽赵芹唐雪梅赵晓东吴俊峰
- 关键词：幼年型粒单核细胞白血病临床表型
- 湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征临床特征及危险因素分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的临床特征和危险因素。方法病例对照研究,选择2007年1月至2020年8月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科就诊的165例WAS患儿为研究对象,根据预后的存活情况分为死亡组和存活组(对照组),比较两组患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等临床资料,组间比较采用两独立样本t检验、Welch法近似t检验、Mann-Whitney U检验、Pearson χ^(2)检验、Yates校正χ^(2)检验或Fisher确切概率检验,死亡危险因素分析采用多因素Logistic回归方法分析。结果165例WAS患儿均为男性,其中死亡组患儿40例,死亡年龄为19(9,28)月龄,存活组125例,末次随访年龄为60(36,86)月龄。死亡组患儿WAS评分为(4.1±0.8)分,存活组为(3.1±1.2)分。死亡组患儿反复感染和(或)重症感染、颅内出血、湿疹发生比例均显著高于存活组[95.0%(38/40)比32.0%(40/125)、25.0%(10/40)比2.4%(3/125)、90.0%(36/40)比72.0%(90/125),χ^(2)=48.253、18.325、5.440,均P<0.05]。感染(22例,55.0%)、出血(15例,37.5%)是主要死亡原因,另外3例(7.5%)患儿因移植后发生严重的移植物抗宿主病而死亡。Logistic回归分析提示反复感染和(或)重症感染及未使用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)支持治疗是WAS患儿死亡的危险因素(OR=8.999、2.860,95%CI:2.041~39.667、1.375~5.950,均P<0.05)。结论反复感染和(或)重症感染是WAS患儿的主要死亡危险因素,规律IVIG治疗可提高WAS患儿生存率。
- 罗贤泽杜潇李文言赵芹刘大玮周丽娜吴俊峰唐雪梅赵晓东杜鸿强
- 关键词：免疫缺陷综合征重症感染死亡危险因素存活情况死亡年龄移植物抗宿主病
