黄莹
- 作品数:2 被引量:5H指数:2
- 供职机构:暨南大学更多>>
- 发文基金:深圳市罗湖区软科学研究计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床分析被引量:3
- 2017年
- 目的研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异。方法回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果。结果共收集8个家系共8例CADASIL先证者,临床表现为卒中/TIA者6例(75%)、认知功能减退7例(87.5%)、精神症状2例(25%)、偏头痛2例(25%),头颅MRI评估病变受累部位外囊8例(100%)、桥脑5例(62.5%)、丘脑4例(50%)、小脑4例(50%)、胼胝体3例(37.5%)、颞极2例(25%)。基因突变分析示R544C突变占50%。结论偏头痛不是国人CADASIL常见的临床特征;颞极病变在国人中不常见,外囊、桥脑、丘脑、小脑病变及胼胝体病变是CADASIL常见的受累部位;R544C突变为国人的一个热点突变。
- 徐铅辉朱丹华黄莹付学军王倩邹良玉褚晓凡
- 关键词:NOTCH3基因白质脑病
- 自发性低颅压综合征的临床与影像学特点被引量:2
- 2017年
- 目的探讨自发性低颅压综合征的临床表现及影像学特点。方法回顾分析在神经内科住院的9例自发性低颅压综合征患者的临床资料,对其临床表现、影像学改变、脑脊液改变及治疗转归进行总结。结果 9例患者均急性及亚急性起病,多数伴有特征性的直立性头痛,也有以行走不稳及精神异常起病,影像学的特异性及腰椎穿刺有助于诊断,其中1例继发全脑充血或轻度脑血管痉挛。结论自发性低颅压综合征是一种以严重体位性剧烈头痛为特征的少见疾病,了解其临床特点有助于早期的识别与正确的治疗。
- 徐铅辉付学军黄莹邹良玉张莹杨苗娟褚晓凡
- 关键词:自发性低颅压综合征脑血管痉挛硬膜下积液