公共文化服务平台

共 6 条记录，以下是 1-6

全选清除导出

排序方式：

用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变被引量：1: 2017年; 目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子，对产物直接进行DNA测序，寻找突变位点；应用PCR-限制性片段长度多态性方法分析相应的基因组片段，进一步确证AR基因的突变位点；用逆转录PCR扩增AR基因，再次验证其突变位点。结果发现患者及其舅舅AR基因第7外显子的第2880个核苷酸G被A替换，引起错义突变，导致第840位密码子CGT突变为CAT，即精氨酸被组氨酸替代。该突变可能引起雄激素受体结合能力的变化，导致CAIS。患者母亲一条AR等位基因的第840位密码子亦存在CGT→CAT改变，另一条等位基因则未发现突变。结论AR基因第7外显子核苷酸序列2880位点碱基G引起的错义突变很可能是引起CAIS的原因。应用长链RT-PCR技术扩增AR基因可为CAIS的分子诊断提供新的方法。; 张晓曾健林炎鸿涂向东; 关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变 DNA测序

额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析: 目的:对携带额外小标记染色体（sSMC）病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法:对2003年至2017年到我院行染色体检查的41388例患者进行细胞遗传学G显带分析,并对携带sSMC的26病例进行C/N显带分析、基因芯片...; 杨兰张晓林娟连晓惠涂向东曾健; 关键词：核型分析荧光原位杂交; 文献传递

额外小标记染色体的遗传学检测和临床效应分析: 目的对携带额外小标记染色体(s SMC)病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法 2003年至2017年我院进行细胞遗传学G显带分析的41388例患者,对26病例s SMC携带者进行C/N显带、基因芯片(SNP)和荧光原位...; 杨兰张晓林娟连晓惠涂向东曾健; 关键词：核型分析荧光原位杂交; 文献传递

一例2q37微缺失综合征的遗传学诊断: 目的 :对1例智力低下、头面部畸形患儿进行染色体畸变分析方法 :采用染色体G显带分析、亚端粒多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA...; 曾健黄铭燕张晓连晓惠林娟兰风华涂向东; 关键词：荧光原位杂交; 文献传递

一例2q37微缺失综合症的遗传学诊断: 目的:对1例智力低下、头面部畸形患儿进行染色体畸变分析方法:采用染色体G显带分析、亚端粒多重连接依赖探针扩增（Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）、...; 曾健黄铭燕张晓连晓惠林娟兰风华涂向东; 关键词：荧光原位杂交; 文献传递

全选清除导出

共1页<1>

张晓