涂向东
- 作品数：123 被引量：226H指数：8
- 供职机构：福州总医院更多>>
- 发文基金：福建省重点科技计划项目南京军区医学科技创新课题南京军区“十一五”医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程更多>>
- 肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断(英文)被引量：4
- 2005年
- 目的对2名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用扩增阻滞突变系统和DNA斑点杂交的方法对胎儿1羊水基因组DNA进行检测,应用PCR-RFLP和DNA序列测定对胎儿2羊水基因组DNA进行分析。结果在针对R617G突变的扩增阻滞突变系统中,当使用突变引物时,从胎儿1羊水DNA、胎儿1母亲基因组DNA均扩增出185bp的预期特异性条带,而胎儿1父亲和对照则未扩出。在斑点杂交反应中,应用R617G突变型探针时,只有胎儿1羊水细胞及其母亲外周血基因组DNA出现特异性显色斑点。在第2个家系中,先用PCR扩增出横跨P534R突变位点的基因组DNA片段(506bp),应用HaeⅡ酶切此产物,胎儿2以及其父亲、无关对照均未见切割,其母亲的部分产物被切割成396bp和110bp两个片段。对此PCR产物进行DNA序列测定,未在胎儿2中检测出P534R突变。结论胎儿1带R617G突变,为肾上腺脑白质营养不良半合子;胎儿2不带P534R突变,为正常半合子。
- 黄梁浒黄惠娟杨渤生涂向东曾健李慧忠辛娜兰风华
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良产前分子诊断ABCD1基因基因突变
- 儿童进行性脊肌萎缩症的产前分子诊断
- 研究目的对3名曾生育过儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)的妇女当前所怀胎儿(胎儿A、B、 C)进行产前诊断。研究方法超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水30-40ml。离心收取羊水沉渣,直接从沉渣中提取胎儿基因组DNA。采用ST...
- 兰风华曾健黄惠娟涂向东黄梁浒李惠忠郑德柱杨渤生
- 文献传递
- 一例6q16间隙性缺失患儿遗传鉴定
- Prader-Willi—like syndrome是一组类似Prader-Willi syndrome表型的遗传综合征。15q11—13区域父源性基因组印迹正常,致病基因可能位于1p、6q、9q,14q和FarX等区域...
- 涂向东林娟张晓连晓惠丛学文颜钰莹
- 关键词：基因缺失
- 文献传递
- 动态温热疏密波对软骨细胞凋亡调控基因表达的影响被引量：11
- 2012年
- 目的:探讨动态温热疏密波对骨性关节炎软骨细胞凋亡调控基因表达的影响。方法:大白兔60只,随机分为2组,即:正常组(10只)和手术组(50只)。手术组采用改良Hulth法复制膝骨性关节炎模型,术后随机分为5组,模型组造模后常规饲养,对照组微波治疗仪,实验1组电(疏密波)治疗,实验2组热(热软膜)治疗,实验3组电热(治疗型护膝动态温热疏密波)治疗,分别对应治疗16周后,观察关节软骨的组织形态学,检测软骨细胞的凋亡率及p21、p53、Bcl-2 mRNA的表达。结果:16周时,骨性关节炎模型成功建立,经治疗后各组关节软骨组织形态学病理变化程度明显轻于模型组(P<0.01,P<0.05);各组软骨细胞的凋亡率、p53 mRNA表达,模型组、对照组、实验1组、实验2组、实验3组明显高于正常组(P<0.01),对照组、实验2组、实验3组明显低于模型组、实验1组(P<0.01,P<0.05),实验3组明显低于对照组、实验2组(P<0.01,P<0.05);软骨细胞p21、Bcl-2 mRNA表达,模型组、对照组、实验1组、实验2组、实验3组明显低于正常组(P<0.01),对照组、实验2组、实验3组明显高于模型组、实验1组(P<0.01,P<0.05),实验3组明显高于对照组、实验2组(P<0.01,P<0.05)。结论:动态温热疏密波能有效下调软骨细胞p53 mRNA表达,上调p21、Bcl-2 mRNA表达,从而抑制软骨细胞的凋亡,延缓关节软骨退变。
- 林木南李西海刘献祥林叶青曾金雄刘建华郭健红梁永刚涂向东刘庆红
- 关键词：骨性关节炎软骨细胞凋亡
- 用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变被引量：1
- 2017年
- 目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩增X染色体上AR基因的7个外显子，对产物直接进行DNA测序，寻找突变位点；应用PCR-限制性片段长度多态性方法分析相应的基因组片段，进一步确证AR基因的突变位点；用逆转录PCR扩增AR基因，再次验证其突变位点。结果发现患者及其舅舅AR基因第7外显子的第2880个核苷酸G被A替换，引起错义突变，导致第840位密码子CGT突变为CAT，即精氨酸被组氨酸替代。该突变可能引起雄激素受体结合能力的变化，导致CAIS。患者母亲一条AR等位基因的第840位密码子亦存在CGT→CAT改变，另一条等位基因则未发现突变。结论AR基因第7外显子核苷酸序列2880位点碱基G引起的错义突变很可能是引起CAIS的原因。应用长链RT-PCR技术扩增AR基因可为CAIS的分子诊断提供新的方法。
- 张晓曾健林炎鸿涂向东
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变DNA测序
- MLPA方法在脊髓性肌肉萎缩症分子诊断中的应用被引量：3
- 2008年
- 目的探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）分子诊断中的应用。方法从13例SMA患者、31名患者父母的外周血标本和10份胎儿羊水标本，以及50名正常人外周血标本中提取基因组DNA，应用MLPA技术进行分析，同时也行常规聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和位点特异性PCR分析。结果MLPA分析结果与常规PCR-RFLP和位点特异性PCR结果相符：13例患者的运动神经元存活基因（SMN）1基因均呈纯合缺失，SMN2基因拷贝数的增加与SMA表型的严重程度（从Ⅰ型到Ⅲ型）存在显著性差异（P〈0．05）；31名患者父母SMN1基因1拷贝的人数为29（占93．5％），2拷贝的为2（占6．5％）；50名正常健康成人SMN1基因1拷贝的人数为1（占2．0％），2拷贝的为48（占96．0％）；SMA患者父母组和健康正常成人组之间的SMNl基因拷贝数存在显著性差异（P〈0．01）；10例胎儿中2例存在SMN1的纯合缺失。结论MLPA是一种准确可靠的SMA分子诊断新方法。
- 曾健柯龙凤邓小军蔡美英涂向东兰风华
- 关键词：运动神经元存活基因
- 3例畸变Y染色体重组形式及定位分析
- 目的 对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法 采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧...
- 涂向东曾健丛学文严爱贞林炎鸿郑德柱张晓张敏钟福春
- 关键词：FISH
- 一例镶嵌型标记染色体遗传分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite，STS）及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析。结果患者染色体核型为mos46，X，＋marl[21]／6，x，＋mar2E78]；Y染色体sTS分析AZFa区sY84、sY86、UsP9Y、DDX3y基因及AZFb区sYl227存在，AZFb区sYl228、sYl015、sYl27、sYl34，AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失；FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段，但结构不同。marl为ish．idic（Y）（q11．2）（SRY＋＋，DXZl＋，DYZ3＋＋，DYZl-），mar2为ish．del（Y）（q11．2）（SRY＋，DXZl＋，DYZ3＋，DYZl-）。单核苷酸多态性芯片分析Yqll．2-Yql2缺失，缺失片段长度约为10．81Mb。结论患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体，Y染色体断裂和重组发生在Yqll．2，marl为等臂双着丝粒Y染色体（idic）（pter—q11．2：：q11．2-pter），mar2为delY（q11．2）。分子细胞核型：mos46，X，ishidic（Y）（q11．2）（DYZ3＋＋，SRY＋＋，DXZl＋，DYZl-）[211／46，X，ishdel（Y）（q11．2）（DYZ3＋，SRY＋，DXZl＋，DYZl-）E783。联合应用FISH、Y染色体STS分析，单核苷酸多态性芯片分析等多项技术，是确定标记染色体结构性质的重要方法。
- 涂向东曾健丛学文张晓严爱贞
- 关键词：标记染色体荧光原位杂交
- 染色体平衡易位两例
- 2008年
- 例1女，25岁，结婚3年，妊娠2次，均于孕2个月左右自然流产。妇科检查无异常，孕期无有害物质及放射线接触史。夫妇体健，非近亲结婚。外周血染色体G显带核型分析患者核型为46，XX，t（8；13）（8qter→8p21：：13q14→13citer；13pter→13q14：：8p21→8pter），见图1a。其丈夫染色体核型正常。
- 王志红涂向东董荔红张宝珍
- 关键词：染色体平衡易位染色体G显带近亲结婚染色体核型自然流产妇科检查
- 蛋白激酶C对早期糖尿病大鼠肾小球高滤过的影响
- 2001年
- 探讨蛋白激酶C(ProteinKinaseC ,PKC)对早期糖尿病大鼠肾脏高滤过影响。选用雄性SD大鼠 ,随机分为正常对照组 (C组 )及糖尿病组 (DM组 )。DM组模型制备采用链脲佐菌素 ,饲养至 2周时 ,断头处死。检测两组体重、肾重、2 4h尿白蛋白定量 (放免法 )、内生肌酐清除率 (苦味酸法 )、血浆、肾组织匀浆中一氧化氮合成酶 (NOS)、一氧化氮 (NO)、内皮素 (ET)及肾小球PKC。糖尿病大鼠 2周时 ,血糖、内生肌酐清除率、2 4h尿白蛋白量、肾重 /体重均明显高于正常对照组 (P <0 .0 1)。血浆及肾组织匀浆NO、NOS及肾小球细胞膜PKC均明显高于正常对照组 (P <0 .0 1) ,而ET则低于正常对照组 (P <0 .0 1)。两组肾小球细胞浆PKC相差不显著 (P >0 .0 5 )。两组大鼠肾小球细胞膜PKC与内生肌酐清除率呈正直线相关 (P <0 .0 1)。本研究表明肾脏组织PKC对早期糖尿病肾病高滤过起着重要作用 ,并同NOS及NO关系密切。由高血糖引起的PKC活性升高可能是引起早期糖尿病肾病肾脏肥大、高滤过的主要原因之一。
- 徐向进冯修高张荔群陈频薛昭卿杨春富涂向东王丹
- 关键词：糖尿病肾病蛋白激酶C肾小球高滤过
