李荣
- 作品数：10 被引量：18H指数：2
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- 肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c．G175C突变一家系被引量：7
- 2016年
- 目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C（cTNC）的基因突变，及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系发现2种基因突变，分别为cTNC（TNNC1）c．G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2（MYLK2）c．A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c．G175C杂合突变，该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸（E）变为谷氨酰胺（Q）。1例携带MYLK2c．A1319G杂合突变，使440位的赖氨酸（K）变为精氨酸（R）。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变，超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚，运动减弱，最厚处室间隔23．3mm，有心室颤动发作史。结论cTNC是保守性极高的蛋白，其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守，可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。
- 邢晓博刘福颂王芳宋雷赵雯娜刘杰张克传朱玉召尚兴福李荣梁琰
- 关键词：心肌病肥厚性突变
- 年轻原发性高血压病人心电图改变与肾功能损害的关系
- 2022年
- 目的探讨年轻原发性高血压病人心电图与尿微量白蛋白/肌酐的相关性。方法选取2014年1月—2017年12月北京阜外医院高血压中心诊治的高血压病人711例。所有病人进行12导联心电图检查,检测血肌酐、尿微量白蛋白/肌酐,通过MDRD公式估算肾小球滤过率(eGFR)。对比分析不同心电图表现病人的一般临床资料、血肌酐、尿微量白蛋白/肌酐、eGFR。结果Logistic回归分析显示,P波终末电势(PtfV)升高、ST-T改变、左心室高电压(LVH)与尿微量白蛋白/肌酐有关。结论心电图指标对成为年轻原发性高血压病人肾功能损害的危险分层具有一定的参考价值。
- 王维李荣宋雷
- 关键词：原发性高血压心电图尿微量白蛋白肌酐
- 1例以高血压就诊的Williams-Beuren综合征的临床与遗传学分析
- 2024年
- 目的通过分析1例Williams-Beuren综合征患者的临床特点及分子机制,提高心内科医师对该疾病的认识。方法应用高通量全外显子组检测、染色体拷贝数变异检测对患者进行病因学检查。结论染色体7q11.23区域25~27个相邻基因的缺失是WBS综合征的致病原因,导致了心血管及泌尿系畸形等复杂的临床表现。
- 刘杰袁涛王芳赵雯娜王文楠李晓云刘福颂李荣
- 关键词：染色体缺失高血压
- 同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性和晨峰血压的关系被引量：1
- 2019年
- 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性与晨峰血压之间的关系。方法选取我院2015年11月～2016年12月诊治的原发性高血压患者122例,依据24 h动态血压检测结果,将清晨收缩压和夜间睡眠时收缩压的差值<35 mmHg(1 mmHg=0.133 ka),无晨峰血压现象者为对照组(n=52),有晨峰血压现象者为观察组(n=70)。所有受试者均清晨空腹抽取肘前静脉血检测,采用全自动生化分析仪检测尿微量白蛋白、血尿酸、血清肌酐以及血尿素氮水平,循环酶法测定血浆Hcy水平和PCR荧光法检测MTHFR C677T基因型,观察血浆Hcy水平和MTHFR C677T基因型分布与晨峰血压的关系。结果观察组的Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFR C677T基因型TT频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组TT基因型血浆Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析表明,Hcy水平是晨峰血压发生的危险因素(P<0.05)。MTHFR 677 TT基因型是晨峰血压发生的危险因素(P<0.05)。结论血Hcy水平和MTHFR 677TT基因型与晨峰血压密切相关,MTHFRC 677T纯和突变导致Hcy水平升高,间接参与了晨峰血压的形成。
- 李荣李荣王芳
- 关键词：同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2
- 2018年
- 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。
- 刘杰刘福颂王芳赵雯娜李荣刘宗涛邹红梅樊光红张长青
- 关键词：基因型
- 伴阵发性室性心动过速的左心室心尖发育不良1例被引量：1
- 2023年
- 左心室心尖发育不良(left ventricular apical hypoplasia,LVAH)是一种罕见的先天性心脏畸形,可导致严重心力衰竭伴肺动脉高压、心房颤动或恶性室性心动过速。主要影像学特征为左心室心尖部发育不良,呈部分缺如,逐渐被右室延长所包绕,而致左心室呈球形状,并且大部分心肌会被脂肪所替代。由于大部分患者早期没有临床症状,故不易被发现,但如果患者出现室性心动过速,心脏收缩功能下降,就会增加猝死的风险。目前随着磁共振和心脏彩超检查率的提高,该病的患病率也随之提高,所以早期发现LVAH可以帮助患者减少并发症的出现,改善预后。本文报道1例伴阵发性室性心动过速的LVAH病例。
- 李荣康连鸣宋雷王东孙筱璐王丽梅张沫蒋文刘福颂王芳刘杰
- 关键词：室性心动过速心脏扩大
- 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变与家族性肥厚型心肌病被引量：2
- 2017年
- 目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。其余家系成员未发现此突变。200例健康志愿者中未见异常。先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm)。先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道最大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群。结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治。MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变。
- 邢晓博刘福颂王芳宋雷赵雯娜刘杰张克传朱玉召刘歆袁帅孙璐尚兴福李荣梁琰李晓樊光红张长青
- 关键词：基因突变
- SCNN1B基因变异与高血压继发左室肥厚的关系被引量：2
- 2016年
- 目的：验证SCNN1B多态性与高血压相关的左室肥厚的关系。方法：采取病例对照研究,采用下一代测序（Next Generation Sequencing,NGS）技术对423例高血压非左室肥厚患者和275例高血压左室肥厚患者进行SCNN1Brs12447134位点多态性检测。所有患者进行心脏超声检测。结果：rs12447134AA、AC、CC基因型在高血压左室肥厚组的频率分别为69.8%、25.1%、5.1%,在高血压非左室肥厚组中为73.9%、23.6%、2.4%,差异无统计学意义（P〉0.05）;按显性模式型分析及多因素logistic回归分析校正年龄、性别、BMI、SBP、DBP、血糖等传统危险因素后,在高血压左室肥厚组和高血压非左室肥厚组各心脏超声参数均无统计学差异,AC＋CC基因型与高血压左室肥厚组风险的关联性无统计学意义（OR=1.230,95%CI：0.878～1.723,P=0.228）。结论：SCNN1B基因多态性rs12447134与高血压相关左室肥厚可能无关。
- 邢晓博刘福颂王芳邹玉宝赵雯娜张克传刘杰尚兴福樊光红刘歆孙璐袁帅李荣梁琰
- 关键词：基因多态性原发性高血压左室肥厚
- 伴恶性心律失常的Brugada综合征SCN1B基因突变分析1例被引量：1
- 2017年
- Brugada综合征是遗传性心律失常疾病,主要由编码传导去极化INa电流的Nav1.5钠离子通道α-亚基的SCN5A基因突变所致的功能丧失引起,其他突变基因包括编码Nav1.5钠离子通道β亚基的SCN1B和SCN3B,编码传导去极化ILCa电流的Cav1.2离子通道α-亚基的CACNA1C基因,基因突变导致钠离子或钙离子内流减少,或钾离子外流。
- 刘福颂王芳赵雯娜邢晓博张克传朱玉召刘杰王宁李荣梁琰
- 关键词：BRUGADA综合征基因突变
- 联合使用缬沙坦和氨氯地平对高血压合并糖尿病患者进行治疗的效果被引量：2
- 2017年
- 目的探究缬沙坦联合氨氯地平治疗高血压合并糖尿病的治疗疗效。方法将该院2015年9月—2016年9月期间收治的68例高血压合并糖尿病患者随机分为治疗组34例与对照组34例。所有患者均给予常规治疗,如口服降糖药、注射胰岛素、控制饮食及体育锻炼等,对照组在常规治疗的基础上给予缬沙坦治疗,治疗组在对照组的基础上加用氨氯地平治疗。比较其治疗效果、不良反应、血糖及血压变化情况。结果治疗组总有效率(94.12%)高于对照组(76.47%);治疗组血压、血糖改善情况优于对照组;治疗组不良反应率(5.88%)低于对照组(23.53%)(P<0.05)。结论使用缬沙坦联合氨氯地平治疗高血压合并糖尿病的治疗效果显著,值得临床推广使用。
- 李荣张敏
- 关键词：氨氯地平高血压合并糖尿病
