赵雯娜
- 作品数：21 被引量：52H指数：4
- 供职机构：青岛市第三人民医院更多>>
- 发文基金：青岛市医药科研指导计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c．G175C突变一家系被引量：7
- 2016年
- 目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C（cTNC）的基因突变，及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系发现2种基因突变，分别为cTNC（TNNC1）c．G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2（MYLK2）c．A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c．G175C杂合突变，该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸（E）变为谷氨酰胺（Q）。1例携带MYLK2c．A1319G杂合突变，使440位的赖氨酸（K）变为精氨酸（R）。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变，超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚，运动减弱，最厚处室间隔23．3mm，有心室颤动发作史。结论cTNC是保守性极高的蛋白，其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守，可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。
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- 关键词：心肌病肥厚性突变
- 肥厚型心肌病家系携带MYH7和TTN以及GLA基因突变分析
- 2017年
- 目的对收集的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系。方法利用靶向外显子捕获测序的方法对肥厚型心肌病先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在该家系内及另选择200例健康志愿者进行验证,确定该家系患者的致病突变。对肥厚型心肌病的家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图或心脏核磁共振检测结果。结果该家系12例有血缘关系的研究对象中4例携带MYH7基因c.G2389A杂合突变(A797L)。4例携带TTN基因c.G10306T杂合无义变异(E3436X)。3例携带GLA基因c.G196C杂合突变,该突变位点位于GLA基因的第2号外显子并使66位的谷氨酸变为谷氨酰胺。该家系先证者同时携带上述3种突变基因,先证者肥厚型心肌病发病早,临床症状重,彩色超声显示室间隔梭形肥厚(厚度为24mm),心肌回声斑点状增强,心肌纹理排列紊乱,运动减弱,心脏核磁共振显示室间隔及毗邻前壁增厚,延迟强化室间隔心肌壁内可见轻度晕状强化。结论 MYH7基因c.G2389A突变可能是肥厚型心肌病的致病突变,携带复合突变的家系成员心肌病发病早、表型重。
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- 关键词：心肌病家族性突变室间隔
- 常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2
- 2018年
- 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。
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- 关键词：基因型
- 遗传性长QT综合征患者携带SCN5A及AKAP9突变基因报道一例被引量：1
- 2016年
- 遗传性长QT综合征（congenital long QT syndrome,cLQTS）是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征,表现为心脏结构正常,QT间期延长和T波异常,心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速,易发生晕厥、抽搐和猝死。
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- 关键词：突变心电描记术
- 高致猝死基因TNNT2基因Phe87Tyr突变致肥厚型心肌病1例被引量：1
- 2017年
- 肥厚型心肌病（HCM）是一种常染色体遗传性疾病，其后代患病和携带突变基因的风险约50%[1]，以左心室壁增厚为主要表现，且通常无心脏负荷增加的表现，是年轻人发生心源性猝死（SCD）的主要原因之一，患病率约1:500。HCM患者发生房颤等心律失常和心力衰竭的风险常伴随终生[2]。HCM是首个明确致病基因的单基因心脏病[3]，主要由编码肌小节结构蛋白的基因突变引起，至少有20种致病基因的400余种突变参与致病。国外研究结果[4-6]显示：TroponinT基因（TNNT2）为常见的致病基因之一，约占10%~20%。目前已发现30余种TNNT2基因突变与HCM发生有关，集中分布在8、9、10、11、14、15、16号外显子上。
- 袁帅邢晓博王芳赵雯娜刘福颂宋雷
- 关键词：肥厚型心肌病心源性猝死单基因常染色体遗传性疾病HCM
- 无病理基础左心耳血栓1例
- 2023年
- 1名58岁女患者因“阵发性胸闷、心悸伴头晕1周”入院。住院期间经食道超声心动图确诊左心耳畸形伴左心耳血栓形成,罕见的是,该患者为窦性心律,且无任何致左心耳血栓形成的基础病史(如瓣膜病、房颤等)。
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- 关键词：左心耳血栓形成
- 单基因遗传性高血压相关基因的研究进展被引量：3
- 2016年
- 单基因遗传性高血压是指由一个基因突变引起的高血压，一般符合孟德尔遗传规律，又称孟德尔型高血压，发病特点为发病早，有家族史，伴有激素和生化水平的异常，多为重度高血压或难治性高血压，
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- 关键词：突变上皮钠通道遗传学泛素化醛固酮合酶
- 1例以高血压就诊的Williams-Beuren综合征的临床与遗传学分析
- 2024年
- 目的通过分析1例Williams-Beuren综合征患者的临床特点及分子机制,提高心内科医师对该疾病的认识。方法应用高通量全外显子组检测、染色体拷贝数变异检测对患者进行病因学检查。结论染色体7q11.23区域25~27个相邻基因的缺失是WBS综合征的致病原因,导致了心血管及泌尿系畸形等复杂的临床表现。
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- 关键词：染色体缺失高血压
- MTHFR基因多态性与中年男性冠状动脉病变程度的相关研究被引量：4
- 2018年
- 目的探讨四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与中年男性冠状动脉病变程度。方法选择2015年1月~2016年10月经冠脉造影确诊的128例山东沿海地区汉族中年男性冠心病患者(冠脉狭窄>50%),其中急性心肌梗死36例,按照国际心脏病学会和WHO冠心病诊断标准将128例冠心病患者分为急性冠脉综合征(ACS)组67例和稳定性心绞痛(SAP)组61例,并选110例冠脉正常者作为对照组。通过循环酶法测定血浆同型半胱氨酸浓度和PCR荧光法检测MTHER C677T基因型,观察血浆同型半胱氨酸浓度和MTHFRC677T基因型分布与冠脉病变的关系。结果冠心病组血浆同型半胱氨酸水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),ACS组明显高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.01)。冠状动脉三支病变组血浆同型半胱氨酸水平明显高于单支病变组,差异有统计学意义(P<0.01),且高于双支病变组,差异有统计学意义(P<0.05)。另外,双支病变组高于单支病变组,差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病组TT基因型、T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);CT基因型高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ACS组TT基因型高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因频率明显高于SAP组,差异有统计学意义(P<0.01)。冠状动脉三支病变组TT基因型、T等位基因频率高于单支病变组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 MTHERC677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸浓度参与山东沿海地区汉族中年男性冠状动脉粥样硬化病变的发生发展,且与冠脉病变严重程度有关。
- 袁帅邢晓博李晓尚兴福赵雯娜王芳王宁张克传刘福颂
- 关键词：MTHFR基因同型半胱氨酸冠脉造影中年男性
- 支架内再狭窄行氯吡格雷药物基因检测1例
- 2015年
- 患者男性,73岁,因＂间断胸痛10年,胸闷、呼吸困难6小时＂入院。患者10年前突发胸痛,持续不缓解,就诊当地医院,考虑为＂急性前壁心肌梗死＂,行急诊PCI治疗,于前降支植入支架1枚,术后规律应用氯吡格雷、拜阿司匹灵、立普妥、美托洛尔等药物治疗。PCI术1月后,反复出现胸闷不适等,症状时轻时重,并多次住院,但未行冠状动脉造影了解冠脉情况。3月前患者再次出现持续胸痛2小时,
- 刘福颂赵雯娜王芳邢晓博
- 关键词：支架内再狭窄胸痛前降支立普妥
