姚坤 作品数:12 被引量:36 H指数:3 供职机构: 首都医科大学三博脑科医院 更多>> 发文基金: 卫生部卫生公益性行业科研专项 首都卫生发展科研专项 北京市自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
血管中心性胶质瘤八例临床、影像与病理学分析 被引量:4 2015年 目的分析血管中心性胶质瘤患者的临床、影像、病理学特点和疗效。方法首都医科大学三博脑科医院神经外科自2011年1月1日至2015年3月31日收治、经病理确诊的血管中心性胶质瘤患者8例,回顾性分析患者的临床、影像、病理学资料和疗效。结果8例患者中1例以间断头晕起病,7例以癫痫起病;肿瘤MRI表现为T1WI低信号,T2WI等、高信号。部分患者的CT显示有钙化;肿瘤WHO分级Ⅰ~Ⅱ级,镜下肿瘤细胞呈双极、圆形、卵圆形或梭形,围绕毛细血管生长.瘤细胞表达神经胶质纤维酸性蛋白fGFAP)等神经胶质细胞标记物,同时部分表达神经元核抗原(NeuN)、突触素(Syn)等神经元的标记物;手术治疗后MRI显示8例患者瘤体均全切除,随访6-47个月患者无癫痫发作、无肿瘤复发及死亡:结论血管中心性胶质瘤是一种青少年起病的低度恶性肿瘤.可能是起源于放射状胶质细胞的一种神经一胶质细胞肿瘤。手术治疗效果较好。 吴陈兴 孔征东 姚坤 刘宁 齐雪岭 林志雄关键词:肿瘤组织学 影像学 罕见颅底原发性近端型上皮样肉瘤四例临床分析 被引量:3 2018年 目的探讨颅底原发性近端型上皮样肉瘤(proximal epithelioid sarcoma,PES)的临床特征及病理学特点。方法回顾性分析2008年7月至2017年7月首都医科大学三博脑科医院及昆明三博脑科医院诊治的颅底原发性PES病例4例,总结临床特征、组织病理学特点及荧光原位杂交检测结果。结果4例患者中女性3例,男性1例,年龄46—52岁。病变均原发于颅底,以鞍区受累为主。病理检查可见肿瘤细胞呈上皮样细胞改变,伴或不伴横纹肌样肿瘤细胞;同时表达上皮和间叶标记,不同程度表达CD34,INI-1蛋白表达缺失。其中3例进行荧光原位杂交检测,均提示存在舢(22q11.2)基因位点缺失。3例患者术后3个月内死亡,例4患者目前正处于术后第5个月治疗中。结论颅底原发性PES多发生于鞍区,临床预后差。肿瘤细胞呈上皮样/横纹肌样形态,具有上皮及问叶双向分化特征,常CD34阳性表达,INI1基因缺失及蛋白表达缺失是其特征性分子遗传学改变。 段泽君 姚坤 曲彦明 任铭 张永力 齐雪岭关键词:肉瘤 颅底肿瘤 鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症疾病特征的初步观察 被引量:2 2021年 目的初步探讨鞍区朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疾病特征。方法回顾性分析2018年6月至2020年8月首都医科大学三博脑科医院神经外科收治的12例鞍区LCH患者的临床资料。7例行脑立体定向活组织检查术,4例行开颅鞍区病变切除术,1例行右侧顶骨病变切除术。分析其临床、影像学及病理学特征。结果12例患者的年龄为(29.0±16.3)岁(3~54岁),成人占比为9/12;男女患者的比例为5∶7。所有患者均以多饮、多尿起病。病程为1个月至15年。甲状腺功能异常者占比为10/10,术前出现高钠血症者占比为7/12。术前影像学诊断出现误诊的比例为11/12。头颅MRI结果显示所有患者均出现垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿。12例患者中,4例肺部CT结果显示双肺弥漫多发小透亮区改变。12例患者病理标本的HE染色结果显示体积较大、细胞质丰富的组织细胞样细胞增生;免疫组织化学染色结果显示,S-100、CD1a及Langerin蛋白均呈阳性表达。结论鞍区LCH患者常以多饮、多尿起病,常伴甲状腺功能异常、高钠血症,成人、儿童均可患病,易被误诊。头颅MRI检查常见垂体后叶生理性高信号的缺失以及双侧视束水肿,部分伴双肺特征性改变。病理学特征为组织细胞样细胞增生,S-100、CD1a及Langerin蛋白呈阳性。 雷霆 刘锐 吴陈兴 周佳俊 齐雪岭 段泽君 姚坤 张旭妃 高洁 李守巍关键词:疾病特征 活组织检查 病理学 误诊 分子生物学技术在临床神经病理诊断中的应用 被引量:1 2017年 随着分子生物学技术的快速发展,使长期只能简单地从临床表象去理解的神经系统疾病逐渐深入到分子水平,不仅能帮助明确最终病理诊断,还能帮助临床对患者进行分子靶向治疗。基于这样的研究现状,合理而有效地了解并掌握神经系统相关分子生物学技术的种类、应用范围及选取正确的分子生物学技术是非常重要的.本文从以下几个方面进行详细阐述. 段泽君 齐雪岭 姚坤关键词:分子生物学 神经系统 822例手术治疗难治性癫痫相关的病理学特征回顾分析 被引量:9 2017年 目的探讨难治性癫痫病例相关的临床病理学特征。方法按照2011年International League Against Epilepsy(ILAE)分类标准对2008年6月至2012年12月在首都医科大学三博脑科医院功能神经外科接受致痫灶手术的822例患者标本进行病理学特征回顾分析。结果822例患者平均发病年龄9.9岁,平均病程11.9年。癫痫发作形式以复杂部分性发作为主;病理组织学发现轻微皮层发育不良33例(4.01%)、局灶性皮层发育不良(FCD)690例(83.94%)及其他99例(单纯海马硬化39例、囊肿20例、Sturge—Weber综合征19例、结节硬化8例、无显著病理变化6例、脑回畸形5例、错构瘤2例)。FCD中,Ⅰ型106例,Ⅱ型91例,Ⅲ型493例(111a型160例、11Ib型106例、Ⅲc型26例、Ⅲd型201例)。结论FCDIIId型是引起难治性癫痫最多的病理类型,其最主要病因是由于围产期缺氧/缺血导致局部脑组织瘢痕形成;其次是单纯FCD(I型和Ⅱ型);FCDⅢa型和FCDⅢb型分别位居其后。将单纯FCD与FCDⅢ型分开,并将FCDⅢ型进一步细分,更好地定义了大脑皮层分层紊乱,更加清晰直观地反映出难治性癫痫的致病因素,为进一步诊疗提供参考。 段泽君 姚坤 周健 李霖 翟锋 刘长青 马忠 边宇 栾国明 齐雪岭关键词:癫痫 复杂部分性 皮质发育畸形 疾病特征 H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理分析及NTRK作为治疗靶点的初步探讨 被引量:2 2022年 目的分析H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,H3K27-altered,DMG)的临床病理学特征及预后相关因素,并探讨神经营养原肌球蛋白受体激酶(neurotrophic tropomyosin receptor kinase,NTRK)作为DMG的治疗靶点的可行性。方法收集2016年7月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断为DMG的病例样本232例,分析其临床、影像、病理、O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化比率、NTRK免疫表达、NTRK基因融合的特点,并对肿瘤发生年龄、部位、组织学分级、NTRK蛋白及基因改变、术后辅助治疗方式在预后方面的意义进行研究。结果232例病例(包含原发/复发病例8例,即共有224例患者,男性118例,女性106例),儿童组(≤18岁)98例,成人组(>18岁)126例。儿童组和成人组发病部位分别以脑干(59/98,60.2%)和丘脑(41/126,32.5%)最为多见。影像学上病变多呈现为T1低或等信号,T2高信号,增强信号变化较大,但多数肿瘤无明显增强信号。组织学分级包含2级(9/224,4.0%)、3级(41/224,18.3%)、4级(174/224,77.7%)。肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M,而H3K27me3均表达丢失。MGMT启动子甲基化比率较低(1/45,2.2%)。Pan-TRK蛋白阳性率为79.0%(177/224),NTRK1融合阳性率10.0%(5/50)。儿童组和成人组的组织学分级、NTRK蛋白表达、NTRK基因融合比率差异均无统计学意义(P>0.05)。随访患者159例,其中109例死亡(68.6%),总体生存时间1~55个月,中位生存期12个月。患者预后与年龄、部位、手术方式及术后辅助治疗相关(P<0.05)。结论DMG患者临床预后凶险,成人组和儿童组DMG肿瘤的发病部位、预后存在差异。NTRK1基因融合在DMG中占比达10.0%,提示TRK抑制剂可以作为DMG治疗的一个新选择。 段泽君 冯景 姚坤 胡泽娟 马忠 向磊 张绪妃 齐雪岭关键词:神经胶质瘤 DNA突变分析 基因融合 FISH技术检测胶质瘤患者PTPRZ1-MET融合基因的表达及临床意义 被引量:2 2017年 目的建立检测胶质瘤患者PTPRZ1-MET融合基因的荧光原位杂交(FISH)方法,并探讨其用于标本诊断的可行性。方法本研究取材于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科行手术治疗的9例胶质瘤患者,采用双色FISH方法检测肿瘤组织中PTPRZ1-MET融合基因的表达率,并与聚合酶链式反应/Sanger测序(PCR/Sanger)的检测结果进行比较,分析两者的相关性。结果9例患者中,PCR扩增30个和50个循环均未获得目的条带的3例,计为阴性患者;PCR扩增50个循环获得目的条带的3例,计为50个循环阳性/测序阳性(50^+/Sanger^+)患者;经过30个和50个循环均可获得目的条带的3例,计为30个循环阳性/测序阳性(30^+/Sanger^+)患者。对比FISH与PCR/Sanger检测结果,30^+/Sanger^+患者的PTPRZ1-MET融合基因阳性细胞百分率〉20%;50^+/Sanger^+患者的PTPRZ1-MET融合基因阳性细胞百分率约为10%;阴性患者的阳性细胞百分率〈5%,各组间的差异有统计学意义(均P〈0.05)。结论FISH方法检测胶质瘤患者PTPRZl一MET融合基因的表达与PCR/Sanger检测结果具有较好的一致性,可补充或作为患者诊断的初步筛选方法。 曾凡 姚坤 王宽宇 黄若愚 胡慧敏 王永志 江涛关键词:神经胶质瘤 原位杂交 250例难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAF V600E突变分析 被引量:10 2018年 目的探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAFV600E突变特点。方法收集2008年3月至2017年8月之间,首都医科大学三博脑科医院功能神经科诊断明确的癫痫相关肿瘤病例250例,对患者的临床、病理资料进行回顾性总结,并对部分病例BRAFV600E突变进行检测和分析。结果250例手术患者中男132例,女118例,男女比约1.1:1.0。发病年龄2-67岁,平均年龄22岁。影像学均显示为占位性病变,颞叶累及最为多见(44.4%,111/250)。肿瘤类型包括5类,其中节细胞胶质瘤(GG)占58.4%(14/250),胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤(DNT)占24.O%(6/250),多形性黄色星形细胞瘤(PXA)占12.8%(3/250),血管中心性胶质瘤(AG)占4.0%(1/250),乳头状胶质神经元肿瘤(PGNT)占0.8%(2/250)。其中9例GG混合PXA或DNT样形态结构,35例合并局灶性皮质发育不良(FCD)。对74例GG及28例PXA进行BRAFV600E基因测序检测,GG中突变率为58.1%(43/74),PXA中为46.4%(13/28)。GG、DNT、AG及PGNT多为WHO分级Ⅰ级。其中GG病例中有34例存在不同程度的WHOⅡ/Ⅲ级肿瘤增殖活跃区。PXA多数为WHOⅡ级,9例病例存在不同程度WHOⅢ级的问变性肿瘤细胞区。结论难治性癫痫相关的脑肿瘤以低级别混合性神经元.胶质肿瘤为主,其中GG最多见:该类肿瘤可发生于中枢神经系统的任何部位,以颞叶多发;每种肿瘤都有其独特的组织形态学结构,但少数肿瘤形态学较为复杂,可以存在2或3种成分的混杂。BRAF V600E在GG及PXA中存在很高比例的突变率.对肿瘤的诊断及治疗有着重要的指导意义。 齐雪岭 齐雪岭 姚坤 段泽君 马忠 朴月善 朴月善关键词:部分性 DNA突变分析 BRAF 脑室外神经细胞瘤的诊断与预后分析 被引量:1 2020年 目的探讨脑室外神经细胞瘤诊断学特征和治疗经验。方法回顾性分析7例脑室外神经细胞瘤病例资料,病变部位:颞叶2例,额底、基底核区1例,基底核区2例,小脑蚓部1例,鞍区1例。结果肿瘤全切除6例,部分切除1例。随访5~134个月,平均为(79.3±55.0)个月。死亡2例,其中1例全切肿瘤后因脑出血而死亡,1例为部分切除后因肿瘤复发进展而死亡。结论脑室外神经细胞瘤在影像学上诊断困难,最终依赖于病理学诊断。手术全切脑室外神经细胞瘤能给病人带来相对较好预后。对于部分切除肿瘤,术后放疗可能提升病人的生存期和无进展生存期。 杨作成 姚坤 杨亚坤 刘宁 韩松 闫长祥关键词:疾病特征 神经外科手术 儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤5例临床病理学观察 被引量:1 2022年 目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例,其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC,收集此5例患者的临床影像学资料,进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测,并复习相关文献。结果5例PDC均发生在中颅底斜坡,平均年龄6.4岁(3~16岁);3例女性,2例男性。形态学上,缺乏脊索瘤的典型形态学特征,表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞,核分裂象活跃,均见坏死,可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上,表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury,同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性,Ki-67阳性指数高(20%~50%),均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组,构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差,总体生存时间2~17个月。结论PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤,多见于儿童,常累及颅底;表现为上皮样或梭形细胞的形态特征,具有脊索瘤的典型免疫表型特征,同时存在SMARCB1/INI1表达缺失,并具有独特的表观遗传特征。 段泽君 姚坤 马忠 胡泽娟 向磊 齐雪岭关键词:脊索瘤 儿童 基因缺失