目的探索微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）技术在脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本（其中产前诊断样本17例）行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测，并对二者的结果进行比较。结果ddPCR技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100％，其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例，拷贝数为1的样本84例，拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR技术对于SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的，可满足SMA临床基因检测和产前诊断的需求。
目的探讨微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测，应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认。结果ddPCR技术对孕妇外周血游离核酸检测结果与羊水DNASanger测序结果一致，显示两家系胎儿均携带父源性致病基因突变位点。结论ddPCR技术可对微量样本进行准确、灵敏、稳定的定性分析，检测孕妇外周血中胎儿游离核酸，为父源性单基因遗传病产前诊断提供了有效、快捷、安全的检测方法。
目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC （XPC complex subunit, DNA damagerecognition and repair factor）基因的突变情况。方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析。在确定突变后，对其父母进行致病基因位点确认；用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响。结果先证者携带XPC基因c．2098G〉T和c．2034-7_2040del复合杂合突变，其中c．2098G〉T突变导致第700位的氨基酸由Gly变为终止密码子，而c．2034-7_2040del突变导致mRNA缺失了第11外显子的82个核苷酸，使肽链从940个氨基酸截短至679个，两个突变分别遗传自其父母。在100名无亲缘关系的正常对照中未检测到上述突变。结论XPC基因c．2098G〉T和c．2034-7_2040del复合杂合突变可导致XPC基因表达异常，造成XPC功能减弱或丧失，可能是该患者的发病原因。
